Vad är amyloidos och hur behandlas det?

Vilka är symptomen?

I dess tidiga skeden kan amyloidos inte orsaka symtom. När det blir allvarligare, vilka symtom du har beror på vilket eller vilka organ som är drabbade.

Om ditt hjärta är påverkat kan du uppleva:

• andnöd
• snabb, långsam eller oregelbunden hjärtfrekvens
• bröstsmärta
• lågt blodtryck, vilket kan orsaka yrsel

Om dina njurar är påverkade kan du uppleva svullnad i benen på grund av vätskeansamling (ödem) eller skummande urin från överskott av protein.

Om din lever är påverkad kan du uppleva smärta och svullnad i den övre delen av buken.

Om din mag-tarmkanal är påverkad kan du uppleva:

• illamående
• diarre
• förstoppning
• aptitförlust
• viktminskning
• känsla av mättnad direkt efter att ha ätit

Om dina nerver är påverkade kan du uppleva:

• smärta, domningar och stickningar i händer, fötter och underben
• yrsel när man står upp
• illamående
• diarre
• oförmåga att känna kyla eller värme

Allmänna symtom som kan uppstå inkluderar:

• Trötthet
• svaghet
• blåmärken runt ögonen eller på huden
• svullen tunga
• ledvärk

• karpaltunnelsyndrom, eller domningar och stickningar i händer och tumme

Om du upplever något av dessa symtom i mer än en dag eller två, kontakta din läkare.

Vilka är typerna och orsakerna?

Din benmärg producerar normalt de blodkroppar som din kropp använder för att transportera syre till dina vävnader, bekämpa infektioner och hjälpa ditt blod att koagulera.

Vid en typ av amyloidos producerar infektionsbekämpande vita blodkroppar (plasmaceller) i benmärgen ett onormalt protein som kallas amyloid. Detta protein veck och klumpar sig och är svårare för kroppen att bryta ner.

I allmänhet orsakas amyloidos av en ansamling av amyloid i dina organ. Hur amyloiden kommer dit beror på vilken typ av tillstånd du har:

Lätt kedja (AL) amyloidos: Detta är den vanligaste typen. Det händer när onormala amyloidproteiner som kallas lätta kedjor byggs upp i organ som ditt hjärta, njurar, lever och hud. Denna typ kallades förr primär amyloidos.

Autoimmun (AA) amyloidos: Du kan få denna typ efter en infektion som tuberkulos eller en sjukdom som orsakar inflammation som reumatoid artrit eller inflammatorisk tarmsjukdom. Ungefär hälften av personer med AA-amyloidos har reumatoid artrit. AA amyloidos påverkar främst dina njurar. Ibland kan det också skada dina tarmar, lever eller hjärta. Denna typ kallades förr sekundär amyloidos.

Dialysrelaterad amyloidos: Denna typ drabbar personer som är i dialys under en längre tid till följd av njurproblem. Amyloiden avlagringar i leder och senor, vilket orsakar smärta och stelhet.

Ärftlig (familjär) amyloidos: Denna sällsynta typ orsakas av en mutation i en gen som finns i familjer. Ärftlig amyloidos kan påverka nerver, hjärta, lever och njurar.

Senil amyloidos: Denna typ påverkar hjärtat hos äldre män.

Vem är i riskzonen?

Även om vem som helst kan få amyloidos, ökar vissa faktorer din risk.

Dessa inkluderar:

• Ålder: De flesta människor diagnostiseras med den vanligaste typen, AL-amyloidos, vid 50 års ålder eller äldre.
• Kön: Män står för nästan 70 procent av amyloidosfallen.
• Lopp: Afroamerikaner löper större risk för ärftlig amyloidos än andra raser.
• Familjehistoria: Ärftlig amyloidos går i familjer.
• Medicinsk historia: Att ha en infektion eller inflammatorisk sjukdom gör att du är mer benägen att få AA-amyloidos.
• Njurhälsa: Om dina njurar är skadade och du behöver dialys kan du löpa ökad risk. Dialys kanske inte tar bort stora proteiner från ditt blod så effektivt som dina egna njurar kan.

Hur diagnostiseras det?

Din läkare kommer att fråga om dina symtom och sjukdomshistoria. Det är viktigt att berätta för din läkare så mycket du kan, eftersom symtom på amyloidos kan likna dem vid andra tillstånd. Feldiagnostik är vanligt.

Din läkare kan använda följande tester för att ställa en diagnos:

Blod- och urinprov: Dessa tester kan göras för att bedöma amyloidproteinnivåer. Blodprover kan också kontrollera din sköldkörtel- och leverfunktion.

Ekokardiogram: Detta bildtest använder ljudvågor för att skapa bilder av ditt hjärta.

Biopsi: För detta test tar en läkare bort ett prov av vävnad från din lever, nerver, njurar, hjärta, bukfett eller andra organ. Att analysera vävnadsbiten kan hjälpa din läkare att ta reda på vilken typ av amyloidavlagring du har.

Benmärgsaspiration och biopsi: Benmärgsaspiration använder en nål för att avlägsna en liten mängd vätska från insidan av dina ben. En benmärgsbiopsi tar bort en del av vävnaden inifrån ditt ben. Dessa tester kan göras tillsammans eller separat. Proverna skickas till ett labb, där de kontrolleras för onormala celler.

Om en diagnos ställs kommer din läkare att ta reda på vilken typ du har. Detta kan göras med tester som immunokemisk färgning och proteinelektrofores.

Hur behandlas det?

Amyloidos går inte att bota. Behandlingen syftar till att bromsa produktionen av amyloidprotein och minska symtomen.

Allmänna behandlingar

Dessa läkemedel används för att kontrollera amyloidossymptom:

• smärtstillande
• läkemedel för att hantera diarré, illamående och kräkningar
• diuretika för att minska vätskeansamlingen i din kropp
• blodförtunnande medel för att förhindra blodproppar
• mediciner för att kontrollera din hjärtfrekvens

Andra behandlingar baseras på vilken typ av amyloidos du har.

AL amyloidos

Denna typ behandlas med kemoterapi. Dessa läkemedel används vanligtvis för att behandla cancer, men vid amyloidos förstör de de onormala blodkropparna som producerar amyloidprotein. Efter att du har fått kemoterapi kan du ha en stamcells-/benmärgstransplantation för att ersätta de skadade benmärgscellerna.

Andra läkemedel du kan få för att behandla al-amyloidos inkluderar:

Proteasomhämmare: Dessa läkemedel blockerar ämnen som kallas proteasomer, som bryter ner proteiner.

Immunmodulatorer: Dessa läkemedel dämpar ett överaktivt immunförsvar.

AA amyloidos

Denna typ behandlas utifrån orsaken. Bakterieinfektioner behandlas med antibiotika. Inflammatoriska tillstånd behandlas med läkemedel för att dämpa inflammation.

Dialysrelaterad amyloidos

Du kan behandla denna typ genom att ändra vilken typ av dialys du får. Ett annat alternativ är att göra en njurtransplantation.

Ärftlig amyloidos

Eftersom det onormala proteinet som orsakar denna typ görs i din lever, kan du behöva en levertransplantation.

Vilka komplikationer kan det orsaka?

Amyloidos kan potentiellt skada alla organ där det byggs upp:

Hjärtskada: Amyloidos avbryter ditt hjärtas elektriska system och gör det svårare för ditt hjärta att slå effektivt. Amyloid i hjärtat orsakar stelhet och försvagning av hjärtats pumpverkan leder till andnöd och lågt blodtryck. Så småningom kan du utveckla hjärtsvikt.

Njurskador: Skador på filtren inuti dina njurar kan göra det svårare för dessa bönformade organ att ta bort avfall från ditt blod. Så småningom kommer dina njurar att bli överarbetade och du kan utveckla njursvikt.

Nervskada: När amyloid byggs upp i nerverna och skadar dem kan du känna känslor som domningar eller stickningar i fingrar och tår. Detta tillstånd kan också påverka andra nerver – som de som styr din tarmfunktion eller blodtryck.

Vad kan du förvänta dig?

Amyloidos går inte att bota, men du kan hantera det och kontrollera amyloidnivåerna med behandling. Prata med din läkare om dina behandlingsalternativ och arbeta med dem om du upptäcker att din nuvarande behandlingsplan inte gör vad den borde. De kan göra justeringar efter behov för att minska dina symtom och förbättra din livskvalitet.