Vad du ska veta om spinal muskelatrofi typ 4

Symtom på SMA typ 4 brukar börja i tidig vuxen ålder, över 21 år. De kan variera från mild till måttlig, och de kan inkludera:

• muskelsvaghet, som vanligtvis utvecklas efter 35 års ålder

• skakningar
• andningsproblem

• gångproblem, inklusive en vaggande gång

• muskelryckningar
• förstorade kalvar

Vanligtvis påverkar muskelsvaghet främst benen och höfterna först och går sedan vidare till axlar och armar.

SMA orsakas vanligtvis av en mutation i SMN1-genen, som innehåller instruktionerna din kropp behöver för att bygga ett protein som kallas survival motor neuron (SMN) protein. Kroppen hos personer med SMA kan inte producera detta protein ordentligt. Istället producerar en backup-gen som kallas SMN2 ett liknande men kortare protein som inte fullt ut kompenserar för förlusten av SMN-protein.

Personer med SMA är helt beroende av sin SMN2-gen. Allvaret i deras tillstånd korrelerar med antalet kopior av SMN2-genen de har. Personer med SMA typ 4 tenderar att ha tre till fem exemplarmedan personer med svårare former av SMA har färre.

Enligt en studie från 2021, runt 4% av personer med SMA har inte mutationer i sin SMN1-gen. Forskarna fann att mutationer i CAPN1-genen också kan spela en roll i utvecklingen av SMA typ 4.

Ett genetiskt blodprov kan upptäcka en mutation i SMN1-genen.

I de fall där SMN1-genen inte är ansvarig för SMA, en läkare kan använda följande för att hjälpa till att diagnostisera SMA typ 4:

• elektromyografi
• nervledningstester
• muskelbiopsi
• andra blodprov

Nusinersen, som säljs i USA som Spinraza, är den första Food and Drug Administration (FDA)-godkänd läkemedel för behandling av SMA. Denna medicin riktar sig mot backup-SMN2-genen för att hjälpa din kropp att producera SMN-protein i full längd.

Forskning föreslår att nusinersen kan förbättra utvecklingen av SMA, men det är fortfarande dyrt. Det första behandlingsåret kostar cirka 708 000 dollar. Du kan lära dig om ekonomiskt stöd tillgängligt för nusinersen från Spinrazas webbplats.

Det finns för närvarande inga data om effektiviteten av nusinersen för SMA typ 4, men experter tror att det är mest effektivt att påbörja behandlingen strax efter diagnos. Forskare i Japan hittade bevis för att det hjälpte till att förbättra symptomen hos en 71-årig kvinna i en fallstudie från 2020. Det behövs dock större studier med många personer för att dra definitiva slutsatser.

En annan medicin som kallas risdiplam (Evrysdi) är också FDA-godkänd för att behandla tillståndet hos vuxna och barn över 2 månader. Den riktar sig också mot SMN2-genen, men det mesta av forskningen på Evrysdi har varit på SMA-typerna 1, 2 och 3.

Under 2019 har FDA godkänd en typ av genterapi som kallas onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) för att behandla SMA typ 1 hos spädbarn under 2 år.

Andra behandlingsalternativ för SMA typ 4 syftar till att minska symtomen och förbättra livskvaliteten. De inkluderar:

• sjukgymnastik och arbetsterapi
• gånghjälpmedel, som en käpp eller en rollator

• skenor eller hängslen för dina armar och ben

• ortoser för att hjälpa till med promenader

• kirurgi

Utsikterna för personer med SMA typ 4 är bättre än med andra typer av SMA. De flesta har en typisk livslängd. Vissa människor tappar dock förmågan att gå och har funktionsnedsättningar i vardagliga aktiviteter.

SMA typ 4 är den mildaste formen av SMA. Här är en titt på hur den kan jämföras med andra typer.

Här är några vanliga frågor som folk har om SMA typ 4.

Vad är den förväntade livslängden för någon med SMA typ 4?

SMA typ 4 är den mildaste formen av SMA. Det brukar inte påverka livslängden, men det kan påverka din livskvalitet i sena vuxen ålder.

Är SMA typ 4 härdbar?

Ingen typ av SMA kan botas, men forskare har identifierat den genetiska orsaken för de flesta människor och fortsätter att utveckla mediciner som kan bidra till att förbättra utsikterna för SMA.

Läkemedlet nusinersen kan bidra till att förbättra dess utveckling, även om forskning som specifikt tittar på dess effekt på SMA typ 4 saknas.

Är SMA typ 4 progressiv?

SMA typ 4 är ett progressivt tillstånd. Dess utveckling tenderar dock att vara mycket långsam jämfört med andra typer av SMA.

Hur vanligt är SMA typ 4?

SMA typ 4 är den sällsynta typen av SMA och utgör mindre än 5 % av fall. Uppskattningar av förekomsten av SMA sträcker sig från ca 1 på 6 000 till 1 av 11 000 personer.

Ungefär 1 av 40 personer i den större befolkningen bär på en gen kopplad till SMA.

SMA typ 4 är den mildaste formen av SMA och orsakar inte symtom förrän i vuxen ålder. Vid den tidpunkten kan det orsaka progressiv svaghet, särskilt i dina ben och höfter.

SMA typ 4 påverkar vanligtvis inte din livslängd, men vissa människor förlorar förmågan att gå.

Läkemedlet nusinersen kan hjälpa till att förbättra dess utveckling, men dess användning för SMA typ 4 är fortfarande under utredning. Forskare fortsätter också att undersöka nya potentiella behandlingar för SMA.