Spinal muskelatrofi typ 3 är en sällsynt och mindre allvarlig form av tillståndet. Symtom börjar vanligtvis i barndomen eller tonåren, och den förväntade livslängden är vanligtvis opåverkad. Behandling kan bidra till att bromsa sjukdomsutvecklingen.
Spinal muskelatrofi (SMA) är ett ärftligt genetiskt tillstånd som orsakar nedbrytningen av nerverna i ryggraden och hjärnstammen som gör att du kan röra dina muskler. Detta leder till ökad svaghet och krympning av dina muskler.
SMA typ 3 är en av de fyra huvudtyperna av SMA. Det kallas också för Kugelberg-Welanders sjukdom.
Symtom på SMA typ 3 utvecklas efter 18 månaders ålder och före vuxen ålder. Det ger lindrigare symtom än SMA typ 1 och 2, som ofta leder till tidig död. Personer med SMA typ 3 har vanligtvis hela livslängden men förlorar ofta förmågan att gå i vuxen ålder.
I den här artikeln undersöker vi SMA typ 3 mer i detalj, inklusive dess symtom, behandlingsalternativ och orsaker.
Spinal muskelatrofi typ 3 fakta
- SMA typ 3 börjar efter 18 månaders ålder, med en genomsnittlig debutålder på ca
39 månader . - SMA påverkar ca
1 av 10 000 personer . SMA typ 3 utgör ca13 % av fall i USA. -
Vissa experter klassificera SMA typ 3 som tidig debut (3A) om den utvecklas före 3 års ålder och som senare debut (3B) om den utvecklas i åldrarna 3–21 år.
Vilka är symtomen på spinal muskelatrofi typ 3?
SMA är en progressiv sjukdom, vilket innebär att dess symtom blir värre med tiden.
De första symtomen på SMA typ 3 inkluderar ofta:
- problem med att gå i trappor
- svaghet i låren
- täta fall
Andra möjliga symtom inkluderar:
- svaghet i dina ben som sprider sig till dina armar och axlar
- ovanlig gång, inklusive en vaggande gång
-
försenad utveckling av motorik
- reducerade eller frånvarande reflexer
- fingerskakningar
- andningsproblem och skolios efter förlust av förmågan att gå (i vissa fall)
Vad orsakar spinal muskelatrofi typ 3?
En recessiv mutation av SMN1-genen orsakar alla former av SMA. “Recessiv” betyder att du måste få mutationen från båda föräldrarna för att utveckla tillståndet. SMN1-genen ger dina celler den kod de behöver för att skapa ett viktigt protein som kallas survival motor neuron (SMN) protein.
Din kropp har en nästan identisk backup-gen som SMN1 som kallas SMN2, men denna backup-gen skapar ett mindre stabilt och kortare protein.
Antalet kopior av denna backup-gen relaterar till den typ av SMA som utvecklas. Personer med SMA typ 2 eller 3 tenderar att ha
Om du har SMA leder bristen på SMN till degenerering av neuroner i din ryggmärg och hjärnstammen som gör att du kan röra dina muskler.
Hur diagnostiserar läkare spinal muskelatrofi typ 3?
Genetisk testning kan avslöja närvaron av en muterad SMN1-gen. Detta kan inträffa även innan ett barn föds eller under vanliga blodprover för nyfödda.
Dessa tester kan avslöja upp till
- elektromyografi
- nervledningstester
- muskelbiopsi
- andra blodprov
Vad är behandlingen för spinal muskelatrofi typ 3?
De
I en
- debutålder
- nuvarande ålder
- symtomens svårighetsgrad
Alla personer över 7 år som inte fick behandling visade en försämrad funktion, medan alla personer över 7 år som behandlades med nusinersen visade förbättring.
Hos personer under 7 år observerade forskare förbättringar hos både de som behandlades och de som inte blev det. Men de som behandlades med nusinersen visade större förbättring.
Zolgensma, en genersättningsterapi, är
Ett annat läkemedel, Evrysdi, är också FDA-godkänt för att behandla SMA hos spädbarn över 2 månader och vuxna.
Andra behandlingsalternativ för SMA syftar till att förbättra livskvaliteten och minska symtomen. De inkluderar:
- sjukgymnastik och arbetsterapi
- skenor eller hängslen
- posturala stödanordningar
- Känslostöd
Läs mer om behandling för SMA.
Vad är utsikterna för personer med spinal muskelatrofi typ 3?
SMA typ 3 är mildare än typ 1 och typ 2. De flesta med detta tillstånd lär sig att gå. Vissa personer med SMA typ 3 kan behöva använda rullstol under barndomen, medan andra kan fortsätta att gå in i vuxen ålder.
SMA typ 3 tenderar att utvecklas långsamt och
Hur skiljer sig spinal muskelatrofi typ 3 från andra typer?
Här är en titt på hur SMA typ 3 skiljer sig från andra typer av SMA:
| Typ 1 | Typ 2 | Typ 3 | Typ 4 | |
|---|---|---|---|---|
| alternativt namn | Werdnig-Hoffmans sjukdom | Dubowitz sjukdom | Kugelberg-Welanders sjukdom | vuxen SMA |
| Debutålder | mindre än 6 månader | 6–18 månader | efter 18 månader och före vuxen ålder | i vuxen ålder |
| Allvarlighetsgrad | allvarligaste | mindre allvarlig än typ 1 | mindre allvarlig än typ 1 och typ 2 | orsakar vanligtvis endast lindriga svårigheter sent i vuxen ålder |
| Symtom | • svaghet och brist på muskeltonus i armar och ben • svårigheter att äta, röra sig, andas och svälja |
• problem med att stå och gå • svaghet i armar och ben • skakningar i händer och fingrar |
• problem med att gå eller resa sig från sittande ställning • balansproblem • svårt att gå i trappor |
• svaghet i händer och fötter • svårigheter att gå • skakar och ryckningar |
Vanliga frågor
Här är några frågor som folk ofta ställer om SMA typ 3.
Vad är den förväntade livslängden för ett barn med SMA typ 3?
Barn med SMA typ 3 har i allmänhet
Är SMA typ 3 härdbar?
Det finns för närvarande
Är SMA typ 3 progressiv?
SMA typ 3 är ett progressivt tillstånd. Barn tenderar att få motorisk funktion fram till ca
SMA typ 3 är ett progressivt neurologiskt tillstånd som kan orsaka rörelsesvårigheter och muskelsvaghet. Symtom utvecklas efter 18 månaders ålder.
De flesta med SMA typ 3 förlorar så småningom förmågan att gå, men tillståndet påverkar ofta inte livslängden. Läkemedlet nusinersen kan förbättra utsikterna för SMA. Forskare fortsätter att undersöka andra behandlingsalternativ.
