Vad är Semantic Variant Primär progressiv afasi?

svPPA är en av tre typer av primär progressiv afasi (PPA), en sällsynt neurodegenerativ grupp av tillstånd som främst påverkar språk- och kommunikationsförmåga.

De andra två typerna av PPA är:

• ickeflytande/agrammatisk variant (nfvPPA), som innebär svårigheter att forma grammatiskt korrekta meningar samt saktad produktion av tal
• logopenisk variant (lvPPA), präglad av utmaningar i ordsökning och meningsproduktion

I svPPA påverkas språkförståelsen och ordkunskapen på grund av försämringen av det semantiska minnet, vilket innebär att förstå begrepp och samband mellan ord. Det beräknas stå för en tredjedel av alla fall av frontotemporal demens.

Personer med svPPA kan tycka att det är svårt att förstå ordens betydelser, känna igen bekanta föremål och namnge saker korrekt.

När tillståndet fortskrider kan de börja uppleva svårigheter inom andra kognitiva områden utöver språket, inklusive:

• minnesförlust
• problemlösningsutmaningar
• förändringar i beteende eller personlighet

Är semantisk demens detsamma som svPPA?

Semantisk demens och svPPA är närbesläktade termer, men de refererar till lite olika begrepp.

svPPA är en specifik undertyp av PPA och är främst centrerad kring språkrelaterade utmaningar, inklusive ordbetydelser, objektigenkänning och namngivning.

Semantisk demens är ett bredare syndrom som inte bara involverar språkfrågor utan också inkluderar svårigheter att känna igen bekanta ansikten, föremål och begrepp, som omfattar ett bredare spektrum av kognitiva brister.

Sammantaget innebär båda tillstånden en progressiv förlust av semantiskt minne – svårigheter med ords betydelser, begrepp och relationer. Emellertid ses semantisk demens som ett bredare syndrom som omfattar kognitiva och beteendemässiga förändringar, medan svPPA kategoriseras inom spektrumet av primär progressiv afasi.

När semantisk demens fortskrider kan den omklassificeras till svPPA, beroende på andra symtom som utvecklas.

Några av de viktigaste symptomen på svPPA inkluderar:

• Svårt att hitta ord: Personer med svPPA kan ha problem med att hitta rätt ord för att uttrycka sig, vilket leder till frekventa pauser, tvekan och utbyten när de talar.
• Bevarande av grammatik och syntax: Till skillnad från andra språkförhållanden är grammatik och meningsstruktur ofta bevarad i de tidiga stadierna av svPPA.
• Problem med objektigenkänning: Svårigheter att känna igen bekanta föremål, ansikten och deras tillhörande betydelser kan uppstå, vilket ofta leder till problem med att namnge eller beskriva dem.
• Svårigheter med att läsa och skriva ett ord: Att läsa och skriva enskilda ord kan bli allt svårare på grund av förlusten av ordets betydelser och associationer.
• Obsessivt fokus: Vissa personer med svPPA kan ha besatthetsdrivna beteenden. Detta är ett tecken på ökat fokus på specifika tankar eller rädslor.
• Depressiva symtom: Forskning tyder på att personer med svPPA kan uppleva fler depressiva symtom jämfört med andra typer av frontotemporal demens (FTD).
• Upprepade beteenden: Personer med svPPA kan engagera sig i repetitiva handlingar som drivs av tvångstankar.
• Beteendeförändringar: I de senare stadierna kan människor uppleva förändringar i personlighet, socialt beteende och känslomässiga uttryck. Detta kan visa sig som minskad medvetenhet om sociala normer, impulsivitet och förändringar i intressen.
• Mutism: I de sena stadierna av svPPA kan tal bli mycket begränsat, potentiellt leder till mutism.

Den exakta orsaken till svPPA är inte helt klarlagd. En viktig bidragande faktor är dock ackumuleringen av onormala proteiner i hjärnan, särskilt i områden som är ansvariga för språk och semantiskt minne.

I de flesta svPPA-fall — runt 75–100 % — det finns ett samband med onormala proteinaggregat, såsom TDP-43-C (transaktivt svar DNA-bindande protein 43).

Resten är kopplade till FTD tau-proteinet, och några få har både Alzheimers sjukdomsförändringar och svPPA-symtom.

I en 2017 års studie som involverade 69 personer med olika typer av PPA fann forskarna att svPPA var associerat med ett distinkt mönster av hjärnatrofi (krympning), som främst påverkar grå och vit substans i specifika hjärnregioner.

Riskfaktorer för svPPA

Även om specifika svPPA-riskfaktorer inte är helt etablerade, kan vissa faktorer öka sannolikheten för att utveckla detta tillstånd:

• Ålder: SvPPA inträffar ofta hos personer över 60 år, med en högre incidens hos äldre vuxna.
• Genetik: En familjehistoria av neurodegenerativa störningar, inklusive svPPA, kan indikera en genetisk predisposition. Dock, forskning tyder på att svPPA vanligtvis inte ärvs och är mindre benägna att förekomma i familjer jämfört med andra typer av frontotemporal lobar degeneration (FTLD).
• Genetiska mutationer: Specifika genetiska mutationer kan öka sannolikheten för svPPA-utveckling, vilket potentiellt kan involvera genvariationer kopplade till olika former av FTD. Till exempel, a studera 2023 avslöjade att inom en familj som bär på en genetisk mutation (MAPT P301L), påverkades flera medlemmar av svPPA.
• Neuroinflammation: Pågående inflammation i hjärnan kan bidra till den neurodegenerativa processen. En studie från 2021 fann att inflammation var starkare i hjärnområden där sjukdomen spred sig, vilket tyder på ett samband mellan inflammation och sjukdomsprogression. Inriktning mot inflammation kan potentiellt bromsa sjukdomens utveckling.

För närvarande finns det inget botemedel eller behandling för svPPA, men pågående forskning tyder på att vissa icke-droginterventioner kan hjälpa.

Forskning har visat att personer med svPPA kan lära sig om förlorade ord och dra nytta av beteendeterapier. Dessa ingrepp, som namnterapi, kan förbättra ordminnet på kort sikt. Vissa förbättringar kan hålla med tiden.

Terapier med fokus på samtal, dagliga aktiviteter, psykoedukation och kamratstödsgrupper har också visat sig lovande.

När det gäller narkotikainterventioner, forskning från 2018 föreslår att antidepressiva medel som selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI) kan behandla komorbida psykiatriska tillstånd, såsom depression och ångest, eller beteendesymtom. Antipsykotika kan också övervägas.

Den förväntade livslängden för någon med svPPA

Personer med semantisk variant primär progressiv afasi (svPPA) har en medellivslängd på 12 år efter symtomstart.

svPPA är en undertyp av primär progressiv afasi som främst påverkar språkförståelse och ordigenkänning.

Även om det för närvarande inte finns något botemedel, erbjuder pågående forskning om icke-droginterventioner hopp om att förbättra kommunikationen och livskvaliteten för personer med svPPA.

Om du eller en nära och kära visar tecken på svPPA kan du kontakta en läkare. Du kan boka ett möte med en neurolog eller specialist på kognitiva störningar för en omfattande bedömning, inklusive tester och bildbehandling, för att identifiera orsaken till symtomen.