Vad är Pompes sjukdom?

Förstå Pompes sjukdom

Pompes sjukdom kan också hänvisas till som typ II glykogenlagringssjukdom (GSD) eller alfa-glukosidas (GAA) brist.

Det uppstår när det finns en uppbyggnad av komplext socker, eller glykogen, i kroppens celler. Detta förhindrar cellerna från att fungera korrekt, enligt en forskningsöversikt från 2014.

Mer specifikt orsakar en brist på enzymet GAA denna uppbyggnad i organ och vävnader.

När kroppens processer fungerar som de ska, hjälper GAA kroppen att bryta ner glykogen. Men personer med Pompes sjukdom har en mutation i GAA-genen, vilket orsakar en minskning eller fullständig eliminering av GAA-enzymet.

Läs vidare för att lära dig mer om typerna av Pompes sjukdom, symptomen på var och en, hur detta sällsynta genetiska tillstånd behandlas och utsikterna.

Typer av Pompes sjukdom

Det finns två huvudtyper av Pompes sjukdom: initialt (tidigt) debut och sent debut.

Enligt National Organization for Rare Disorders är infantil debut ofta förknippad med en snabbare sjukdomsprogression och svårighetsgrad än sent debut.

Infantil debut av Pompes sjukdom (IOPD)

IOPD, eller tidig Pompes sjukdom, består av två typer:

• Klassisk start: ett barn uppvisar symtom inom de första månaderna efter födseln
• Icke-klassisk debut: ett barn tenderar att visa tecken på den sällsynta sjukdomen närmare 1 års ålder

Enligt NINDS, är denna typ av Pompes sjukdom associerad med en fullständig eller nästan fullständig brist på GAA. Det betyder att personen har väldigt lite eller inget av det enzym som behövs för att hjälpa kroppen att bryta ner glykogen.

Sen debut av Pompes sjukdom (LOPD)

LOPD, eller juvenil och vuxen Pompes sjukdom, är associerad med en partiell brist på GAA. Jämfört med IOPD har denna typ ett mycket längre intervall för när symtom uppträder.

Personer med LOPD kan börja märka symtom så tidigt som deras första decennium av livet eller så sent som deras sjätte decennium, enligt NINDS.

Denna typ av Pompes sjukdom skadar inte hjärtat som IOPD. Istället lever individer vanligtvis med muskelsvaghet som utvecklas till andningssvaghet.

Symtom på Pompes sjukdom

Barn med tidig debut av Pompes sjukdom börjar uppvisa symtom under de första månaderna av livet. Några av de vanligaste tecknen på IOPD inkluderar:

• problem med matningen
• svaga muskler
• hjärtoro
• förstorat hjärta
• huvudfördröjning
• floppighet
• brist på viktökning
• hörselnedsättning
• komplikationer från lunginfektioner

Sen debut av Pompes sjukdom kan också visa symtom senare i livet, under ungdomar eller vuxna. Symtom på LOPD kan inkludera:

• andningssvaghet
• muskelsvaghet
• muskelkramper
• rörelsesvårigheter
• en gångstil (gångstil) som är annorlunda än vanligt
• Trötthet

Död till följd av andningssvikt kan inträffa i Pompe-fall som varar i flera år.

Behandlingar för Pompes sjukdom

Pompes sjukdom kräver ett specialiserat medicinskt team. Detta team kan behandla och hantera symtom och erbjuda kontinuerlig vård.

Ett behandlingsteam kan bestå av:

• barnläkare
• internist
• ortoped
• kardiolog
• neurolog
• sjukgymnast
• andningsterapeut
• annan vårdpersonal

Tillsammans ska de ta fram en sjukdomsspecifik behandlingsplan som är stödjande och syftar till att hantera symtom.

Enzymersättningsterapi (ERT)

Behandlingen av Pompes sjukdom är sjukdomsspecifik, symtomatisk och stödjande. Enzymersättningsterapi (ERT) är en godkänd behandling för alla personer med Pompes sjukdom. Det innebär intravenös administrering av ett läkemedel som hjälper till att minska uppbyggnaden av glykogen. Food and Drug Administration (FDA) godkände Lumizyme 2006 och Nexviazyme 2021.

Understödjande terapi kan innefatta andningsterapi, sjukgymnastik och adekvat näringsterapi.

Mer specifikt godkände Food and Drug Administration (FDA) alglucosidase alfa (Myozyme) för att behandla IOPD, enligt NINDS.

För individer i alla åldrar har sjukvårdspersonal använt Lumizyme för att behandla Pompes sjukdom.

År 2021, FDA godkände också en enzymersättningsterapi som kallas avalglucosidase alfa-ngpt (Nexviazyme) för personer med LOPD. Detta är en IV-medicin som hjälper till att minska uppbyggnaden av glykogen i kroppen.

Ytterligare behandlingar

Förutom ERT kan ett behandlingsteam rekommendera stödjande terapier som:

• andningsterapi
• fysioterapi
• arbetsterapi
• talterapi
• ortopediska apparater

De kan också föreslå matningsterapier, såsom en specialiserad diet med högre kalorier eller en matningssonde om tugga och svälja är problem.

Genterapi, som anses vara en undersökningsterapi, är ett annat alternativ för att behandla Pompes sjukdom.

Enligt NORD är ett mål med genterapi att återställa kroppens produktion och aktivitet av enzymet GAA i vävnader som diafragman för att förbättra andningskapaciteten.

Andra genterapier är i det kliniska prövningsstadiet, med grupper som arbetar för att främja denna typ av behandling för Pompes sjukdom.

Syn

Pompes sjukdom är en genetisk sjukdom, så det finns inget sätt att förhindra att den uppstår. Pompes sjukdom är ofta dödlig, oavsett typ, även om behandling kan hjälpa till att hantera symtom och förlänga livslängden.

Enligt NINDSspädbarn med klassisk Pompes sjukdom kan leva färre än 2 år och ibland inte ens till år 1. Om de inte får ERT kommer deras hjärtan gradvis att tjockna och förstoras, vilket orsakar hjärt- och andningssvikt eller luftvägsinfektion.

Barn med icke-klassisk Pompes sjukdom kan leva till tidig barndom.

LOPD, å andra sidan, har en bättre utsikt och en längre förväntad livslängd, särskilt med rätt behandling.

Takeawayen

Pompes sjukdom är ett komplext ärftligt tillstånd som kräver ett specialiserat team av sjukvårdspersonal, som kan behandla och övervaka symtom samt ge kontinuerlig vård. Ju yngre en persons ålder vid diagnosen, desto snabbare fortskrider tillståndet.

Om du är orolig för att ditt barn visar tecken på Pompes sjukdom är det viktigt att genast uppsöka läkare.

Det kan ta lite tid att få en korrekt diagnos, men ju tidigare behandlingen påbörjas, desto bättre är chansen att hålla tillbaka skador i kroppen.