Vad är faktor XI-brist?

Vad är faktor XI-brist?

Faktor XI-brist är en sällsynt blödningsrubbning. Personer med faktor XI-brist har inte tillräckligt med ett protein i blodet som kallas faktor XI.

Faktor XI är en koaguleringsfaktor. Faktor XI är en av få koagulationsfaktorer i blod som hjälper till med koaguleringsprocessen för att kontrollera blödning. Koagulering är en process i kroppen genom vilken blod stelnar för att försegla ett sår för att stoppa blödningen.

Med brist på faktor XI i blodet kan du uppleva överdriven blödning när du är skadad eller genomgår ett kirurgiskt ingrepp. Du kommer inte att blöda snabbare än personer utan faktor XI-brist, men det kan vara svårare att stoppa blodflödet från ett djupt sår eller operation.

Faktor XI-brist är sällsynt. Det beräknas inträffa på bara 1 av 100 000 personer.

Faktor XI-brist kan också kallas andra namn, inklusive:

• faktor 11-brist
• hemofili C
• hemofili C
• PTA-brist
• plasmatromboplastin antecedentbrist
• Rosenthals syndrom

Vilka är symptomen på faktor XI-brist?

Symtomen på faktor XI-brist tenderar att vara milda jämfört med andra typer av hemofili. Det finns en god chans att du inte kommer att uppleva några symtom alls.

Om du upplever symtom kan de inkludera:

• problem med att stoppa blödning efter operation, tandutdragning eller en olycka eller skada
• spontana näsblod

• blåmärken lättare

• kraftiga eller långvariga menstruationer (menstruation)

• blödning efter att ha fött barn (blödning efter förlossningen)

Blödningsrisken varierar från person till person.

Vad orsakar faktor XI-brist?

Den primära orsaken till faktor XI-brist är en onormal förändring, en så kallad mutation, i de gener som reglerar bildandet av koagulationsfaktorer i blodet. Koagulationsfaktorer hjälper till att bilda proppar och stänga blödande sår orsakade av skador, olyckor och operationer.

Om du har en mutation kommer genen som ansvarar för att ge instruktionerna till din kropp att göra faktor XI inte att kunna göra det ordentligt. Denna onormala gen kanske inte gör tillräckligt med faktor XI eller kanske inte alls gör faktor XI. Detta resulterar i brist på faktor XI i kroppen.

Faktor XI-brist är ett ärftligt tillstånd. Detta innebär att mutationen som är ansvarig för detta tillstånd överförs från föräldrar till barn.

Mutationen som är ansvarig för faktor XI är autosomal recessiv. Det är inte kopplat till könskromosomerna. För att få faktor XI-brist från dina föräldrar måste båda föräldrarna ha minst en kopia av faktor XI-mutationen.

Om du bär på en kopia av mutationen för faktor XI-brist anses du vara bärare. Bärare kan ha något lägre faktor XI-nivåer än genomsnittet, men har vanligtvis inga märkbara symtom. Du kan bara överföra tillståndet till dina barn om din partner också bär på mutationen.

I sällsynta fall kan du utveckla faktor XI-brist senare i livet. Det kan till exempel orsakas av allvarlig leversjukdom eftersom faktor XI produceras i levern, eller det kan orsakas om du får en levertransplantation från någon som drabbats av faktor XI-brist. Detta kallas förvärvad faktor XI-brist.

Hur diagnostiseras faktor XI-brist?

Din läkare kommer sannolikt att fråga dig om du har en familjehistoria av blödningsrubbningar och fråga om dina symtom och eventuella mediciner du för närvarande tar.

Faktor XI-brist kan diagnostiseras med blodprov. För att utföra dessa tester kommer en phlebotomist eller sjuksköterska att ta ett litet blodprov genom att föra in en nål i en ven på insidan av din armbåge. Tester kan inkludera:

• Test av blödningstid: Ett blödningstidstest mäter hur lång tid det tar för ditt blod att bilda proppar för att sluta blöda.
• Trombocytfunktionstester: Dessa är en grupp tester som utvärderar funktionen hos dina blodplättar. Blodplättar är bitar av celler från benmärgen som är viktiga för att bilda blodproppar.
• Test av protrombintid (PT) och aktiverad partiell tromboplastintid (aPTT).: Tester för protrombintid (PT) och aktiverad partiell tromboplastintid (aPTT) mäter hur lång tid det tar för din blodplasma att koagulera.
• FXI-analys för att bekräfta diagnosen: Detta test kan ta reda på om din kropp producerar tillräckligt med denna specifika koaguleringsfaktor.

Vad är behandlingen för faktor XI-brist?

De flesta personer med faktor XI-brist behöver ingen behandling. Om du skadas eller råkar ut för en olycka kan du behöva få färsk frusen plasma (FFP) droppad i en ven (intravenöst) för att ersätta några av de förlorade koagulationsfaktorerna.

Din läkare kan också rekommendera att du tar mediciner för faktor XI-brist för att förhindra blödning före en planerad operation eller om du skaffar barn.

För mindre operationer kan din läkare ordinera tranexamsyra eller aminokapronsyra tabletter att ta i förväg och i några dagar efteråt. Dessa mediciner verkar genom att bromsa nedbrytningen av koagulationsfaktorer i blodet. För större operationer kan du behöva få FFP.

Om du upplever mycket kraftiga mens orsakade av faktor XI-brist, kan en läkare föreslå att du tar tranexamsyratabletter under mens. P-piller (p-piller) kan också hjälpa till att göra din mens lättare.

Du bör undvika att ta icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), såsom ibuprofen eller aspirin, före eller efter operationen. Dessa mediciner kan öka risken för blödning.

Vilka är riskfaktorerna för faktor XI-brist?

Faktor XI-brist förekommer lika hos personer som tilldelats man eller kvinna vid födseln.

I allmänhet löper du en högre risk att ha faktor XI-brist om:

• du är av Ashkenazi-judisk härkomst
• du har en familjehistoria med faktor XI-brist
• du har en leversjukdom

Hur ser utsikterna ut för personer som har faktor XI-brist?

Faktor XI-brist anses hanterbar, särskilt jämfört med andra blödningsrubbningar. De flesta kan förvänta sig att leva ett normalt liv.

Personer med faktor XI-brist tenderar inte att blöda spontant som vid andra typer av blödningsrubbningar. Blödning ses oftast efter operation eller trauma. Med behandling eller förebyggande terapi (profylax) kan personer med faktor XI-brist genomgå operationer på ett säkert sätt.

Vanliga frågor

Här är svar på några vanliga frågor om faktor XI-brist.

Vad är skillnaden mellan faktor XI, faktor VIII och faktor IX-brist?

Det finns många typer av koagulationsfaktorer i kroppen. Den största skillnaden mellan faktor VIII-brist (blödarsjuka A), faktor IX-brist (blödarsjuka B) och faktor XI-brist är den typ av koagulationsfaktor som din kropp saknar.

I allmänhet tenderar symtomen på faktor XI- och VIII-brist att vara allvarligare än symtomen på faktor XI-brist och risken för blödning är mycket högre.

Hur många människor har faktor XI-brist i USA?

Faktor XI-brist är sällsynt och vissa människor kan ha tillståndet utan att veta att de har det. National Institutes of Health (NIH) uppskattar att mellan 300 och 3 000 människor för närvarande bor i USA med denna faktor XI-brist.

Ska jag berätta för min tandläkare om jag har faktor XI-brist?

Du bör berätta för din tandläkare eller käkkirurg om du vet att du har faktor XI-brist. Du kan behöva ta mediciner eller vidta försiktighetsåtgärder innan några tandingrepp, särskilt operationer, för att minimera risken för blödning.

Vissa människor upptäcker inte att de har faktor XI-brist förrän efter att de har upplevt högre än normala blödningar efter ett tandingrepp. Om du blöder mycket under tandarbete, prata med din läkare om att testa dig för faktorbrist.

Om jag har faktor XI-brist men min partner inte har det, kommer mina barn att ha det också?

Faktor XI-brist är en recessiv ärftlig sjukdom. Detta innebär att båda föräldrarna måste ha minst en kopia av den onormala genen som är ansvarig för sjukdomen för att överföra den till sina barn. Om du har faktor XI-brist, men din partner inte har några kopior av den onormala genen, kommer dina barn inte att ha faktor XI-brist utan är bärare av sjukdomen.

Men om din partner är bärare (en kopia av den onormala genen) har dina barn bara 50 % sannolikhet att ha faktor XI-brist och 50 % chans att vara bärare av sjukdomen.

Försvinner faktor XI-brist någonsin?

Även om plasmatransfusioner och mediciner kan hjälpa till att behandla eller förhindra blödning, anses faktor XI-brist vara ett livslångt tillstånd utan botemedel. Du kan inte heller förhindra faktor XI-brist eftersom det är ett ärftligt tillstånd.

Faktor IX-brist är en blödningsrubbning som kan göra det svårt för din kropp att koagulera ordentligt efter en skada eller operation. Symtomen är vanligtvis milda.

Om du har faktor IX-brist är det viktigt att prata med din läkare om behovet av mediciner eller plasmainfusioner före en operation, under menstruation eller under förlossningen.

Om du planerar att skaffa barn kan pre-conception och prenatal rådgivning också hjälpa dig att förstå chanserna att överföra denna sjukdom till dina barn.