Ashkenazi är namnet på en grupp människor av judisk härkomst som levde i västra Tyskland på medeltiden. Under senare århundraden migrerade Ashkenazi-judarna någon annanstans, inklusive Östeuropa. Idag bor de med ashkenaziskt judiskt arv runt om i världen.
Det Ashkenazi-judiska folket som levde för länge sedan i Tyskland bar på genetiska mutationer som fortsätter att finnas kvar i befolkningen idag. Dessa mutationer kan resultera i vissa genetiska tillstånd om en persons föräldrar båda bär samma markörer.
Du kanske vill ta reda på om du bär på dessa mutationer om du är av Ashkenazi-judisk härkomst och vill ha barn. Du kan göra detta med en genetisk panel.
Panelen kommer att avgöra om du bär på vissa mutationer. Om du gör det kan din partner också vilja testa sig. Om ni båda bär på vissa gener kan en läkare eller genetisk rådgivare ge dig råd om eventuella tillstånd som kan uppstå hos dina barn.
Vad letar Ashkenazi-judiska genetiska tester efter?
En screening kommer att avgöra om du bär på de gener som kan orsaka vissa genetiska tillstånd hos din avkomma. Du kommer att screenas för flera genetiska tillstånd.
National Gaucher Foundation säger att Gauchers sjukdom är den vanligaste genetiska sjukdomen bland denna befolkning, följt av:
- cystisk fibros
- Tay-Sachs sjukdom
- familjär dysautonomi
- spinal muskelatrofi
Detta är bara några av de tillstånd som din screening kan innehålla.
American College of Obstetricians and Gynecologists rekommenderar screening för Canavans sjukdom, cystisk fibros, familjär dysautonomi och Tay-Sachs sjukdom om du har Ashkenazi-judiskt arv.
Här är några av de tillstånd som kan uppstå hos ett barn om båda föräldrarna bär på genetiska mutationer som finns i den Ashkenazi-judiska befolkningen:
Canavan sjukdom
Canavans sjukdom är en obotlig degenerativ neurologisk sjukdom som kan påverka livskvaliteten och livslängden.
Cystisk fibros
Cystisk fibros är ett kroniskt tillstånd som gör att slemmet blir tjockt och klibbigt. Det kan skada lungorna och andra organ.
Familjär dysautonomi
Familjär dysautonomi är vanligtvis närvarande vid födseln och påverkar det autonoma nervsystemet. Det kan påverka din livslängd avsevärt.
Tay-Sachs sjukdom
Tay-Sachs sjukdom är ett obotligt, dödligt tillstånd som försämrar nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen.
Gauchers sjukdom
Gauchers sjukdom är ett behandlingsbart tillstånd som uppstår när GBA-genen muterar. Det kan orsaka olika hälsoeffekter beroende på vilken typ av tillstånd du har.
Dessa villkor inkluderar:
- anemi
- lungsjukdom
- anfall
Spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi orsakar förändringar i nervceller som kan göra det svårt att kontrollera musklerna.
Blooms syndrom
Detta kromosomala tillstånd kan påverka höjd, känslighet för solen och risk för:
- cancer
- luftvägssjukdomar
- infektioner
Familjär hyperinsulinism
Detta tillstånd gör att bukspottkörteln överproducerar insulin, vilket skapar lågt blodsocker.
Fanconi anemi
Fanconi-anemi kan öka risken för cancer, påverka höjd och hud och orsaka allvarliga förändringar i benmärgen, bland andra symtom.
Glykogenlagringsstörning
Detta tillstånd skadar inre organ eftersom det bygger upp för mycket glykogen i cellerna.
Jouberts syndrom
Detta tillstånd kan leda till atypisk utveckling i hjärnan som orsakar utvecklingsförseningar och andningsavvikelser, bland andra symtom.
Lönnsirap urinsjukdom
Lönnsirapsurinsjukdom är ett metabolt tillstånd som kan göra att urin luktar sött och påverkar spädbarns förmåga att frodas. Det kräver behandling eftersom det kan vara dödligt.
Mukolipidos typ IV
Detta tillstånd påverkar synen och utvecklingen av psykomotoriska aktiviteter. Det är fysiska rörelser som kräver mental koordination, som att kasta en boll.
Niemann-Picks sjukdom
Niemann-Picks sjukdom förändrar hur kroppen metaboliserar lipider och kan påverka organ som lever och hjärna, såväl som benmärg.
Usher syndrom
Detta tillstånd kan förändra syn, hörsel och balans.
Hur går testet till?
Du kan få en Ashkenazi-judisk genetisk panel på några sätt. Din läkare kan rekommendera en lokal genetisk rådgivare att utföra testet, eller så kan du välja att göra det via post. Screeningar kommer att testa för upp till 200 genetiska sjukdomar.
Om du redan är gravid kan du söka prenatal genetisk testning. Denna process börjar med blodprov. Om det finns ett atypiskt resultat kan en läkare beställa korionvillusprovtagning och fostervattenprov som ytterligare upparbetning.
Hemmascreeningar kräver att du skickar ett salivprov till ett laboratorium för testning. Administratörerna för dessa hemmascreeningar informerar din läkare och kan följa upp med genetisk rådgivning.
Hur tolkas resultaten?
Din panel kan ange om du är bärare av vissa genetiska sjukdomar men garanterar inte att du kommer att få ett barn med något av dessa tillstånd. Ett barn kan bara ärva dessa tillstånd om båda deras föräldrar är bärare av vissa gener.
Även om båda föräldrarna är bärare betyder det inte att ett barn kommer att utveckla en genetisk störning. Det indikerar bara en ökad risk att ett barn kan ha något av dessa genetiska tillstånd.
Hur exakt är testet?
Ashkenazi-judiska genetiska paneler är mycket noggranna när det gäller att upptäcka bärargener. Screeningar är 98 procent korrekta för Tay Sachs och Canavans sjukdomar och 97 procent exakta för cystisk fibros, till exempel.
Vem borde få Ashkenazi-judisk genetisk testning?
Du bör göra genetiska tester om du är av Ashkenazi-judiskt arv. Din partner bör få det om din genetiska panel indikerar att du har bärargener för en eller flera genetiska tillstånd.
Nästa steg om du bär på generna för sjukdom
Om både du och din partner bär på gener för ett eller flera genetiska tillstånd, bör du rådfråga din läkare eller en genetisk rådgivare. De kommer att beskriva risker för en potentiell eller pågående graviditet, såväl som dina alternativ.
Vissa alternativ inkluderar att utföra ett genetiskt test på ett befruktat ägg innan det implanteras i livmodern eller att använda donatorspermier eller ägg under en graviditet.
Varför har människor av Ashkenazi härkomst en högre risk för genetiska sjukdomar?
De med Ashkenazi-judiska härkomst kan ha 1 på 4 till 1 på 5 chans att ha bärargener för minst en genetisk sjukdom. Detta beror på att den ashkenaziska judiska befolkningen i det medeltida Tyskland hade vissa genetiska mutationer som har förts vidare idag.
Hämtmat
Du kan bära på vissa genetiska mutationer om du är av Ashkenazi-judisk härkomst. Om du planerar att skaffa barn, kanske du vill få en ashkenazijudisk genetisk panel för att testa för vissa gener som kan orsaka genetiska tillstånd hos dina barn.
Om du bär på en eller flera av dem kanske din partner också vill skaffa en genetisk panel. Om ni båda bär på samma mutationer kan din avkomma vara i riskzonen för vissa genetiska tillstånd. En läkare eller genetisk rådgivare kan ge reproduktiv rådgivning om ni båda är positiva för vissa gener.
