Tuberös skleros

Hur vanlig är tuberös skleros?

Cirka 1 miljon människor har diagnostiserats med TS runt om i världen, och enligt Tuberous Sclerosis Alliance (TSA) finns det cirka 50 000 fall i USA. Tillståndet är mycket svårt att känna igen och diagnostisera, så det faktiska antalet fall kan vara högre.

TSA rapporterar också att ungefär en tredjedel av fallen är ärvda och två tredjedelar antas uppstå från spontan genetisk mutation. Om en förälder har TS har deras barn 50 procents chans att ärva det.

Genetik för tuberös skleros

Forskare har identifierat två gener som kallas TSC1 och TSC2. Dessa gener kan orsaka TS, men bara en av dessa kan resultera i sjukdomen. Forskare arbetar med att ta reda på exakt vad var och en av dessa gener gör och hur de påverkar TS, men de tror att generna undertrycker tumörtillväxt och är viktiga för fostrets utveckling av hud och hjärna.

En förälder med ett lätt fall av TS kanske inte ens är medveten om tillståndet förrän deras barn diagnostiseras. Två tredjedelar av fallen av TS är resultatet av spontan mutation, där ingen av föräldrarna ger genen vidare. Anledningen till denna mutation är ett mysterium, och det finns inget känt sätt att förhindra det.

En diagnos av TS kan bekräftas med genetiska tester. När man överväger genetisk testning för familjeplanering är det viktigt att komma ihåg att endast en tredjedel av TS-fallen ärvs. Om du har en familjehistoria av TS är det möjligt att få genetisk testning för att se om du bär genen.

Tecken och symtom på tuberös skleros

Det finns ett brett spektrum av symptom på TS, som varierar mycket från en person till en annan. Mycket milda fall kan ge få, om några, symtom, och i andra fall har människor olika intellektuella och fysiska funktionshinder.

Symptomen på TS kan innefatta:

• utvecklingsförseningar
• anfall
• Intellektuella funktionshinder
• en onormal hjärtrytm
• icke -cancerösa tumörer i hjärnan
• kalciumavlagringar på hjärnan
• icke -cancerösa tumörer i njurarna eller hjärtat
• växer runt eller under naglarna och tånaglarna
• tillväxt på näthinnan eller bleka fläckar på ögat
• tillväxt på tandköttet eller tungan
• urkärnade tänder
• hudområden som har minskat pigment
• röda hudfläckar i ansiktet
• upphöjd hud med en konsistens som ett apelsinskal, som vanligtvis finns på baksidan

Diagnos av tuberös skleros

TS diagnostiseras genom genetisk testning eller en serie tester som inkluderar:

• en MR i hjärnan
• en CT -skanning av huvudet
• ett elektrokardiogram
• ett ekokardiogram
• ett njure ultraljud
• en ögonundersökning
• tittar på din hud under en trälampa, som avger ultraviolett ljus

Beslag eller försenad utveckling är ofta det första tecknet på TS. Det finns ett brett spektrum av symtom i samband med detta tillstånd, och en exakt diagnos kräver en CT -skanning och en MR tillsammans med en fullständig klinisk undersökning.

Tumörer från tuberös skleros

Tumörer från TS är inte cancerframkallande, men de kan bli mycket farliga om de inte behandlas.

• Hjärntumörer kan blockera flödet av cerebral spinalvätska.
• Hjärttumörer kan orsaka problem vid födseln genom att blockera blodflödet eller orsaka oregelbunden hjärtslag. Dessa tumörer är vanligtvis stora vid födseln men blir i allmänhet mindre när ditt barn åldras.
• Stora tumörer kan komma i vägen för normal njurfunktion och leda till njursvikt.
• Om tumörer i ögat blir för stora kan de blockera näthinnan och orsaka synförlust eller blindhet.

Behandlingsalternativ för tuberös skleros

Eftersom symtomen kan variera så mycket finns det ingen universell behandling för TS och behandling planeras för varje individ. En behandlingsplan måste skräddarsys för att möta dina behov när symtomen utvecklas. Din läkare kommer att genomföra regelbundna undersökningar och övervaka dig under hela ditt liv. Övervakningen bör också inkludera regelbundna njureultraljud för att kontrollera tumörer.

Här är några behandlingar för specifika symptom:

Beslag

Kramper är mycket vanliga bland personer med TS. De kan påverka din livskvalitet. Medicin kan ibland få anfall under kontroll. Om du har för många anfall kan hjärnkirurgi vara ett alternativ.

Psykisk funktionsnedsättning och utvecklingsförsening

Följande används alla för att hjälpa dem som har psykiska och utvecklingsproblem:

• specialutbildningsprogram
• beteendeterapi
• arbetsterapi
• mediciner

Tillväxt på huden

Din läkare kan använda en laser för att ta bort små tillväxter på huden och förbättra hudens utseende.

Tumörer

Kirurgi kan göras för att ta bort tumörer och förbättra funktionen hos vitala organ.

I april 2012, US Food and Drug Administration beviljat accelererat godkännande för användning av ett läkemedel som kallas everolimus. Detta läkemedel kan användas hos vuxna med TS som har godartade tumörer i njuren. I takt med att sjukvården fortsätter att utvecklas förbättras också behandlingen av symptomen på TS. Forskning pågår. För närvarande finns det inget botemedel.

Vilka är de långsiktiga utsikterna för personer med tuberös skleros?

Om ditt barn visar tecken på utvecklingsfördröjning, beteendemässiga problem eller psykisk funktionsnedsättning kan tidigt ingripande avsevärt förbättra deras funktionsförmåga.

Allvarliga komplikationer från TS inkluderar okontrollerbara anfall och tumörer i hjärnan, njuren och hjärtat. Om dessa komplikationer inte behandlas kan de leda till för tidig död.

Personer som diagnostiserats med TS bör hitta en läkare som förstår hur man övervakar och behandlar deras tillstånd. Eftersom symtomen varierar så mycket hos varje person, så gör långsiktiga utsikter.

Det finns inget känt botemedel mot TS, men du kan förvänta dig att ha en normal livslängd om du har bra sjukvård.