Friedreichs ataxi är ett genetiskt tillstånd som påverkar nervsystemet. Det orsakas av en förändring i en gen som är ansvarig för att reglera energiproduktionen i celler. Denna förändring innebär att kroppens celler inte kan producera tillräckligt med energi för att utföra sina normala funktioner.
Celler i organ som använder mest energi – det vill säga cellerna i nervsystemet och hjärtat – påverkas mest av Friedreichs ataxi. Detta är vad som leder till de många olika symtom som orsakas av tillståndet.
Vilka är de tidiga tecknen på Friedreichs ataxi?
Friedreichs ataxi är ett neuromuskulärt tillstånd, vilket innebär att nerverna och musklerna är mest påverkade. Men symtomen utvecklas inte nödvändigtvis direkt. Friedreichs ataxi är ett progressivt tillstånd, vilket innebär att symtomen blir värre med tiden.
I många fall är tecknen och symtomen på Friedreichs ataxi milda och ospecifika i början, vilket kan göra det svårt att känna igen tidigt.
Dålig koordination av armar eller ben
Ataxi är en term som används för att beskriva dålig muskelkoordination. Enligt a
Nästan en fjärdedel av personerna i studien hade också problem med att koordinera handrörelser.
Dålig extremitetskoordination kan upplevas som problem med balans eller fingerfärdighet. Hos barn kan initiala bekymmer vara relaterade till deras ”klumpighet” eller utvecklingsförseningar i motorik.
Skelettegenskaper
Vissa typer av skelettegenskaper är vanliga hos personer med Friedreichs ataxi och kan vara ett av de tidiga tecknen på tillståndet. Dessa egenskaper kan vara närvarande innan symtom på ataxi ens börjar.
Skolios är en av de vanligaste skelettfunktionerna hos personer med Friedreichs ataxi. Enligt a
Skolios är ett tillstånd där ryggraden böjer sig i sidled i ryggen. I vissa fall kan skolios bli så allvarlig att den kräver behandling med tandställning eller operation.
Fotavvikelser är också vanliga och kan ses hos upp till tre fjärdedelar av personer med Friedreichs ataxi. Den vanligaste av dessa är ett tillstånd som kallas pes cavusvilket hänvisar till en mycket hög båge som inte plattar ut när man går eller står.
Hjärtsjukdom
Hypertrofisk kardiomyopati är en hjärtsjukdom som gör att hjärtats muskler förstoras. Det är ett mycket allvarligt tillstånd och det
Även om det är relativt sällsynt vid tidig Friedreichs ataxi, kan kardiomyopati tidigt i sjukdomsförloppet förutsäga allvarlig sjukdom och dåliga resultat.
Symtom på kardiomyopati inkluderar:
- andnöd, särskilt vid träning
- Trötthet
- svullnad i de nedre extremiteterna
- yrsel eller yrsel
- bröstsmärta
- onormala hjärtslag, såsom hjärtklappning eller blåsljud
När börjar symtomen?
Tecken och symtom på Friedreichs ataxi börjar vanligtvis i barndomen eller tonåren, vanligtvis vid 15 års ålder.
Cirka 15 % av personer med Friedreichs ataxi kommer att ha en sent debuterande eller mycket sent debuterande form som börjar efter 25 respektive 40 års ålder.
Vilka är symtomen på Friedreichs ataxi?
Utöver de tecken och symtom som beskrivs ovan kan personer med Friedreichs ataxi uppleva en mängd andra symtom. Möjliga symtom på Friedreichs ataxi inkluderar:
- svårt att tala (långsamt eller sluddrigt tal)
- svårt att svälja
- förlust av normala reflexer i benen
- förlust av känsel i armarna på benen, som kan spridas till andra delar av kroppen
- hörsel- eller synnedsättning eller försämring
- blåsproblem
- trötthet eller sömnighet under dagen
- generell svaghet
- diabetes
Inte alla med Friedreichs ataxi kommer att uppleva alla symtomen ovan. De vanligaste symtomen är förlust av extremitetskoordination, hjärtproblem, talsvårigheter och hörselproblem – de flesta med Friedreichs ataxi kommer att uppleva dessa någon gång under sin sjukdom.
Vad är den förväntade livslängden för någon med Friedreichs ataxi?
Progressionen av Friedreichs ataxi varierar från person till person baserat på en mängd olika kända och okända faktorer.
Till exempel tenderar personer med sent eller mycket sent debuterande sjukdomar att ha långsammare progression. Genetik kan också spela en roll, eftersom vissa genetiska förändringar har visat sig vara det
Även om det inte finns något botemedel mot Friedreichs ataxi, har hantering av symtom och tidigare diagnos av sjukdom hjälpt till att förbättra livslängden. Enligt a
Prognosen är sämre för personer med hjärtkomplikationer, särskilt tidigt i sjukdomsförloppet.
Vissa personer med mindre allvarliga symtom kan leva långt upp i 60-årsåldern eller äldre.
Diagnos och nästa steg
Om en vårdpersonal misstänker att symtom kan orsakas av Friedreichs ataxi, kommer de sannolikt att hänvisa till en neurologisk specialist och en genetisk rådgivare. Diagnos av Friedreichs ataxi baseras främst på genetiska tester för sjukdomsalstrande genetiska förändringar, men en mängd andra tester kan göras för att fastställa orsaken eller omfattningen av symtom, såsom:
- ett elektromyogram för att mäta muskelcellers elektriska aktivitet
- nervledningsstudier
- ett elektrokardiogram för att mäta hjärtats elektriska aktivitet
- ett ekokardiogram för att visualisera hjärtat
- blodprov
- avbildning av hjärnan eller ryggmärgen
I många fall upptäcks inte tecknen och symtomen på Friedreichs ataxi omedelbart. Även med neurologiska symtom som ataxi,
Personer med en familjehistoria av Friedreichs ataxi kan få en diagnos snabbare eftersom deras vårdteam redan kan titta efter symtom.
När en diagnos av Friedreichs ataxi har ställts kan du vara ansluten till en mängd olika specialister för att hjälpa till att hantera symtom, inklusive en kardiolog, sjukgymnaster eller arbetsterapeuter och logopeder.
Friedreichs ataxi är ett neurologiskt tillstånd som påverkar hur nerverna och musklerna fungerar, vilket leder till en mångsidig samling av tecken och symtom. Det vanligaste är dålig koordination av armar och ben, vilket kan leda till gångsvårigheter samt problem med tal, hjärtproblem och hörselproblem.
En mängd olika specialister är involverade i att hantera symtomen på Friedreichs ataxi. Även om det inte finns något botemedel mot sjukdomen, kan proaktiv vård hjälpa till att minska sjukdomens inverkan och förlänga självständighet och överlevnad.
