Översikt
Vad är spinal muskelatrofi (SMA)?
Spinal muskelatrofi (SMA) är en genetisk (ärftlig) neuromuskulär sjukdom som gör att musklerna blir svaga och försvinner. Personer med SMA förlorar en specifik typ av nervceller i ryggmärgen (kallade motorneuroner) som styr muskelrörelser. Utan dessa motorneuroner tar musklerna inte emot nervsignaler som får musklerna att röra sig. Ordet atrofi är en medicinsk term som betyder mindre. Med SMA blir vissa muskler mindre och svagare på grund av bristande användning.
Hur vanligt är spinal muskelatrofi?
Ungefär 10 000 till 25 000 barn och vuxna lever med SMA i USA. Det är en sällsynt sjukdom som drabbar ett av 6 000 till 10 000 barn.
Vem kan få spinal muskelatrofi?
En person med SMA ärver två kopior av en saknad eller felaktig (muterad) gen för överlevnadsmotorneuron 1 (SMN1). En felaktig gen kommer från mamman och den andra kommer från pappan. En vuxen kan ha en enda kopia av den defekta genen som orsakar SMA och inte veta det.
Cirka sex miljoner amerikaner (1 av 50) bär på den muterade SMN1-genen. Dessa bärare har en frisk SMN1-gen och en saknad eller defekt SMN1-gen. Transportörer utvecklar inte SMA. Det finns en chans på 1 på 4 att två bärare får ett barn med SMA.
Vilka typer av spinal muskelatrofi finns?
Det finns fyra primära typer av SMA:
- Typ 1 (svår): Cirka 60 % av personer med SMA har typ 1, även kallad Werdnig-Hoffmans sjukdom. Symtom uppträder vid födseln eller inom ett spädbarns första sex månader av livet. Spädbarn med typ 1 SMA har svårt att svälja och suga. De möter inte typiska milstolpar som att hålla upp huvudet eller sitta. När musklerna fortsätter att försvagas blir barn mer benägna att få luftvägsinfektioner och kollapsade lungor (pneumothorax). De flesta barn med typ 1 SMA dör före sin andra födelsedag.
- Typ 2 (mellanliggande): Symtom på typ 2 SMA (även kallad Dubowitz sjukdom) uppträder när ett barn är mellan sex månader och 18 månader gammalt. Denna typ tenderar att påverka de nedre extremiteterna. Barn med typ 2 SMA kanske kan sitta upp men kan inte gå. De flesta barn med typ 2 SMA lever i vuxen ålder.
- Typ 3 (mild): Symtom på typ 3 SMA (även kallad Kugelbert-Welander eller juvenil-debut SMA) uppträder efter ett barns första 18 månader i livet. Vissa personer med typ 3 har inte tecken på sjukdom förrän i tidig vuxen ålder. Typ 3-symtom inkluderar mild muskelsvaghet, svårigheter att gå och frekventa luftvägsinfektioner. Med tiden kan symtom påverka förmågan att gå eller stå. Typ 3 SMA förkortar inte livslängden nämnvärt.
- Typ 4 (vuxen): Den sällsynta vuxna formen av SMA uppträder vanligtvis inte förrän i mitten av 30-talet. Symtom på muskelsvaghet utvecklas långsamt, så de flesta människor med typ 4 förblir rörliga och lever hela livet.
Symtom och orsaker
Vad orsakar spinal muskelatrofi?
Personer med SMA saknar antingen en del av SMN1-genen eller har en förändrad (muterad) gen. En frisk SMN1-gen producerar SMN-protein. Motorneuroner behöver detta protein för att överleva och fungera korrekt.
Människor med SMA gör inte tillräckligt med SMN-protein, så motorneuronerna krymper och dör. Som ett resultat kan hjärnan inte kontrollera frivilliga rörelser, särskilt rörelser i huvud, nacke, armar och ben.
Människor har också SMN2-gener som producerar en liten mängd SMN-protein. En person kan ha upp till åtta kopior av en SMN2-gen. Att ha flera kopior av SMN2-genen leder vanligtvis till mindre allvarliga SMA-symtom eftersom de extra generna kompenserar för det saknade SMN1-proteinet. I sällsynta fall orsakar icke-SMN-genmutationer (icke-kromosom 5) SMA.
Vilka är symtomen på spinal muskelatrofi?
SMA-symtom varierar beroende på typ. I allmänhet upplever personer med SMA en progressiv förlust av muskelkontroll, rörelse och styrka. Muskelförlusten blir värre med åldern. Sjukdomen tenderar att allvarligt påverka musklerna närmast bålen och nacken. Vissa personer med SMA går, sitter eller står aldrig. Andra förlorar gradvis sin förmåga att utföra dessa handlingar.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras spinal muskelatrofi?
Vissa SMA-symtom liknar de som är resultatet av neuromuskulära sjukdomar som muskeldystrofi. För att hitta orsaken till symtomen kommer din vårdgivare att utföra en fysisk undersökning och få en medicinsk historia. Din läkare kan också beställa ett eller flera av dessa tester för att diagnostisera SMA:
- Blodprov: Ett enzym- och proteinblodprov kan kontrollera höga nivåer av kreatinkinas. Försämrade muskler frisätter detta enzym i blodomloppet.
- Genetiskt test: Detta blodprov identifierar problem med SMN1-genen. Som ett diagnostiskt verktyg är ett genetiskt test 95% effektivt för att hitta den förändrade SMN1-genen. Vissa stater testar för SMA som en del av rutinmässiga nyföddascreeningar.
- Nervledningstest: Ett elektromyogram (EMG) mäter den elektriska aktiviteten hos nervmuskler och nerver.
- Muskelbiopsi: I sällsynta fall kan en läkare utföra en muskelbiopsi. Denna procedur innebär att en liten mängd muskelvävnad avlägsnas och skickas till ett labb för undersökning. En biopsi kan visa atrofi eller muskelförlust.
Kan spinal muskelatrofi diagnostiseras under graviditeten?
Om du är gravid och har en familjehistoria av SMA, kan prenatala tester avgöra om ditt ofödda barn har sjukdomen. Dessa tester ökar något risken för missfall eller graviditetsförlust. Prenatala tester för SMA inkluderar:
- Fostervattenprov: Under fostervattenprov, för din förlossningsläkare in en tunn nål i din mage för att dra ut en liten mängd vätska från fostervattensäcken. En labbspecialist (patolog) kontrollerar vätskan för SMA. Detta test sker efter den 14:e graviditetsveckan.
- Chorionic villus sampling (CVS): Din förlossningsläkare tar bort ett litet vävnadsprov från moderkakan genom moderns livmoderhals eller mage. En patolog kontrollerar provet för SMA. CVS kan ske så tidigt som den 10:e graviditetsveckan.
Hantering och behandling
Hur hanteras eller behandlas spinal muskelatrofi?
Det finns inget botemedel mot SMA. Behandlingarna beror på typen av SMA och symtom. Många personer med SMA har nytta av sjukgymnastik och arbetsterapi och hjälpmedel, såsom ortopediska hängslen, kryckor, rollatorer och rullstolar.
Dessa behandlingar kan också hjälpa:
- Sjukdomsmodifierande terapi: Dessa läkemedel stimulerar produktionen av SMN-protein. Nusinersen (Spinraza®) är för barn i åldrarna 2 till 12. Din läkare injicerar läkemedlet i utrymmet runt ryggmärgskanalen. En annan medicin, risdaplam (Evrysdi®), hjälper vuxna och barn äldre än två månader. Människor tar risdaplam dagligen genom munnen (oralt).
- Genersättningsterapi: Barn yngre än två kan ha nytta av en intravenös (IV) engångsinfusion av ett läkemedel som kallas onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®). Denna terapi ersätter en saknad eller felaktig SMN1-gen med en fungerande gen.
Vilka är komplikationerna av spinal muskelatrofi?
Med tiden upplever personer med SMA progressiv muskelsvaghet och förlust av muskelkontroll. Potentiella komplikationer inkluderar:
- Benfrakturer, höftluxation och skolios (ryggradens krökning).
- Undernäring och uttorkning på grund av problem med att äta och svälja som kan kräva en sond.
-
Lunginflammation och luftvägsinfektioner.
- Svaga lungor och andningsproblem som kan kräva andningsstöd (ventilation).
Förebyggande
Hur kan jag förhindra spinal muskelatrofi?
SMA är en ärftlig sjukdom. Om du eller din partner bär på den muterade genen som orsakar SMA, kan en genetisk rådgivare förklara risken för att ditt barn har SMA eller är bärare.
Du kanske kan vidta åtgärder före graviditeten för att minska risken för att överföra SMA. En process som kallas preimplantationsgenetisk diagnos (PGD) identifierar embryon som inte har den muterade genen. Din läkare implanterar friska embryon under provrörsbefruktning (IVF). PGD säkerställer att ditt barn kommer att ha två friska SMN1-gener och inte få SMA.
Outlook / Prognos
Vad är prognosen (utsikterna) för personer med spinal muskelatrofi?
Livskvalitet och förväntad livslängd för personer med SMA varierar beroende på typ. Spädbarn med typ 1 SMA dör vanligtvis före sin andra födelsedag. Barn med typ 2 eller typ 3 SMA kan leva hela livet beroende på symtomens svårighetsgrad. Människor som utvecklar SMA under vuxen ålder (typ 4) förblir ofta aktiva och har en normal förväntad livslängd.
Leva med
När ska jag ringa läkaren?
Du bör ringa din läkare om någon med SMA upplever:
- Andningssvårigheter, hosta eller andra tecken på lunginflammation.
- Feber.
-
Illamående, kräkningar eller diarré.
- Tecken på uttorkning, såsom mörkfärgad urin eller extrem trötthet.
Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?
Du kanske vill fråga:
- Hur fick jag eller mitt barn SMA?
- Vilken typ av SMA har jag eller mitt barn?
- Vad är prognosen för denna typ av SMA?
- Vilken är den bästa behandlingen för denna typ av SMA?
- Vilka är behandlingsriskerna och biverkningarna?
- Är andra familjemedlemmar i riskzonen att få SMA? Ska vi i så fall ta genetiska tester?
- Vilken typ av pågående vård kommer jag eller mitt barn att behöva?
- Ska jag se upp för tecken på komplikationer?
SMA är en genetisk neuromuskulär sjukdom som avsevärt kan påverka livskvalitet och förväntad livslängd. Det är en progressiv sjukdom som blir värre med tiden. Symtom kan vara närvarande vid födseln (typ 1), eller utvecklas under barndomen (typ 2 eller 3) eller i vuxen ålder (typ 4). Nyare sjukdomsmodifierande och genersättningsterapier lovar. Det är möjligt att bära genen som orsakar SMA och inte veta det. Om SMA förekommer i din familj, prata med din läkare om sätt att minska risken för ditt framtida barn att få SMA.
