Översikt
Vad är Sandhoffs sjukdom?
Sandhoffs sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som förstör nervceller i hjärnan och ryggmärgen. Det uppträder vanligtvis i spädbarnsåldern, men det kan förekomma hos barn och vuxna.
Sandhoffs sjukdom är en lysosomal lagringsstörning. Nästan varje cell i kroppen innehåller lysosomer. Lysosomer har dussintals enzymer som bryter ner och smälter molekyler.
Människor med Sandhoffs sjukdom har inte tillräckligt med ett enzym som kallas beta-hexosaminidas. Brist på detta enzym gör att för mycket fett (lipider) ansamlas i cellerna. Överskottet av fett orsakar skador på hjärnan och andra kroppssystem, vilket vanligtvis leder till döden i tidig barndom.
Sandhoffs sjukdom är en allvarlig form av Tay-Sachs sjukdom, en annan lysosomal störning.
Hur vanligt är Sandhoffs sjukdom?
Sandhoffs sjukdom är mycket sällsynt och förekommer endast hos 1 av 1 miljon människor.
Vem är i riskzonen för Sandhoffs sjukdom?
Sandhoffs sjukdom är genetisk, så personer som har släktingar med Sandhoffs sjukdom har större chans att få det. Sjukdomen är vanligare hos personer med specifik etnisk bakgrund:
- Ashkenazi judisk.
- Kreol i norra Argentina.
- Östeuropeisk.
- libanesiska.
- Metis-indianer i Saskatchewan, Kanada.
Symtom och orsaker
Vad orsakar Sandhoffs sjukdom?
Mutationer i HEXB-genen orsakar Sandhoffs sjukdom. På grund av mutationerna gör kroppen inte tillräckligt med beta-hexosaminidas. Utan beta-hexosaminidas kan kroppen inte bryta ner vissa fetter. Fetterna når giftiga nivåer, särskilt i nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen.
Vilka är symptomen på Sandhoffs sjukdom?
Den klassiska formen av Sandhoffs sjukdom förekommer hos spädbarn. De verkar vara friska vid födseln men börjar visa symtom vid 3 till 6 månaders ålder. Tecken kan inkludera:
- Onormal benutveckling.
- Otympliga rörelser.
- ”Körsbärsröda” fläckar på ögongloberna.
- Förstorat huvud (makrocefali) eller förstorade inre organ (organomegali), särskilt levern och mjälten.
- Överdrivna reaktioner på höga ljud (skrämreaktion).
- Frekventa luftvägsinfektioner (andningsinfektioner).
-
Långsam utveckling av motoriken, som att krypa, sitta upp och välta.
- Svaga muskler, problem med att kontrollera muskler (ataxi) eller muskelryckningar (myoklonus).
När Sandhoffs sjukdom blir värre upplever spädbarn vanligtvis:
-
Hörselnedsättning.
- Intellektuella funktionshinder.
-
Förlamning.
- Anfall.
- Synförlust.
- Tidig död.
Ännu mer sällan utvecklar vissa personer Sandhoffs sjukdom senare, i barndomen eller i vuxen ålder. Symtomen är vanligtvis liknande men mindre allvarliga.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras Sandhoffs sjukdom?
Vårdgivare diagnostiserar Sandhoffs sjukdom genom att överväga:
- Genomgång av symtom och när de började.
- Diskussion om familjehistoria och etnisk bakgrund.
- Fysisk undersökning.
- Blodprover för att avgöra om beta-hexosaminidas är lågt eller saknas.
- Genetisk testning för att se om genmutationen är närvarande.
Hantering och behandling
Vilka behandlingar finns tillgängliga för Sandhoffs sjukdom?
Det finns inget botemedel mot Sandhoffs sjukdom. Behandlingar för att minska symtomen och hålla människor bekväma kan inkludera:
- Antikonvulsiva medel för att kontrollera anfall.
- Bra näring.
- Korrekt hydrering.
- Ansträngningar för att hålla luftvägarna öppna.
Forskning undersöker om andra terapier kan hjälpa, till exempel:
-
Benmärgstransplantationer.
-
Genterapi.
- Substratreduktionsterapi, som förändrar de inblandade molekylerna och avbryter sjukdomsprocessen.
- Stamcellsterapi.
Familjer som drabbats av Sandhoffs sjukdom kanske vill prata med genetiker eller genetiska rådgivare. De kan hjälpa familjer att bestämma vem mer som ska testas för de genetiska mutationerna.
Förebyggande
Kan jag förebygga Sandhoffs sjukdom?
Det finns inget sätt att förhindra Sandhoffs sjukdom. Men genetiker och genetiska rådgivare kan hjälpa till att avgöra vem i din familj som kan vara i riskzonen. Den informationen kan hjälpa människor att bestämma om de ska skaffa barn till exempel.
Outlook / Prognos
Hur ser utsikterna ut för personer med Sandhoffs sjukdom?
Personer med Sandhoffs sjukdom har en dålig prognos och en kort livslängd. Spädbarn försämras vanligtvis snabbt och dör vid 3 eller 4 års ålder, ofta på grund av komplikationer från luftvägsinfektioner.
Leva med
Vad kan jag fråga mina vårdgivare om Sandhoffs sjukdom?
Om ditt barn får diagnosen Sandhoffs sjukdom, överväg att fråga din vårdgivare:
- Vilka funktionsnedsättningar kan vi förvänta oss att se?
- Vad är vårt barns förväntade livslängd?
- Vilka specialister behöver vi träffa?
- Hur ofta ska vi se dem?
- Hur kan jag hålla mitt barn bekvämt?
- Bör andra familjemedlemmar få genetiska tester?
Hur kan jag bäst lära mig att hantera Sandhoffs sjukdom?
För att hjälpa dig och din familj att hantera Sandhoffs sjukdom kan du prova:
- Rådgivning.
- Engagera sig i organisationer som stödjer patienter och forskning.
- Stödgrupper.
En anteckning från Cleveland Clinic
Sandhoffs sjukdom är en sällsynt genetisk mutation. Det leder till giftiga nivåer av lipider i nervceller i hjärnan och ryggmärgen. Drabbade barn har svåra symtom som leder till döden i tidig barndom. Forskning pågår för att ytterligare förstå Sandhoffs sjukdom och potentiella behandlingar.
