Niemann-Pick sjukdom

Vilka är symtomen på Niemann-Pick-sjukdom?

Typ A

Tecknen och symtomen på typ A-formen av Niemann-Pick-sjukdomen är närvarande under de första månaderna av livet och inkluderar:

• svullnad i buken från förstoring av lever och mjälte, som vanligtvis inträffar runt 3-6 månaders ålder
• svullna lymfkörtlar
• en körsbärsröd fläck inuti ögat
• svårigheter att mata
• svårt att utföra grundläggande motoriska färdigheter
• dålig muskelton
• hjärnskada tillsammans med andra neurologiska problem, till exempel förlust av reflexer
• lungsjukdom
• frekventa luftvägsinfektioner

Typ B

Symtomen på typ B-formen av Niemann-Pick-sjukdomen börjar vanligtvis dyka upp i sen barndom eller ungdomar. Typ B inkluderar inte motoriska svårigheter som vanligtvis förekommer i typ A. Tecknen och symtomen på typ B kan inkludera:

• svullnad i buken från förstoring av lever och mjälte, som ofta börjar i tidig barndom
• luftvägsinfektioner
• låga blodplättar
• dålig samordning
• utvecklingsstörd
• psykiatriska störningar
• perifera nervproblem
• lungproblem
• höga lipider i blodet
• fördröjd tillväxt eller underlåtenhet att utvecklas med normal hastighet, vilket orsakar kort växtlighet och ögonfel

Typ C

Symtom på typ C-formen av Niemann-Pick-sjukdomen börjar vanligtvis uppträda hos barn runt 5 år. Typ C kan dock visas när som helst i en persons liv, från födsel till vuxen ålder. Tecken och symtom på typ C inkluderar:

• svårigheter att flytta lemmar
• en förstorad mjälte eller lever
• gulsot eller gulning av huden efter födseln
• svårigheter att lära
• en minskning av intellektet
• demens
• anfall
• svårigheter att tala och svälja
• förlust av muskelfunktion
• darrningar
• svårigheter att röra ögonen, särskilt i upp-och-ned-riktning
• ostadighet
• svårigheter att gå
• klumpighet
• förlust av syn eller hörsel
• hjärnskada

Typ E

Symtomen på typ E-formen av Niemann-Pick-sjukdomen finns hos vuxna. Denna typ är ganska sällsynt och forskning om tillståndet är begränsad, men tecknen och symtomen inkluderar svullnad i mjälten eller hjärnan och neurologiska problem, såsom svullnad i nervsystemet.

Vad orsakar Niemann-Pick sjukdom?

Typ A och B

Typerna A och B uppstår när surt sfingomyelinas (ASM) inte produceras korrekt i de vita blodkropparna. ASM är ett enzym som hjälper till att avlägsna fetter i alla kroppens celler.

Sphingomyelin, fettet som ASM tar bort, kan byggas upp i dina celler när ASM inte bryter ner det ordentligt. När sfingomyelin byggs upp börjar cellerna dö och organen slutar fungera korrekt.

Typ C

Typ C handlar främst om kroppens oförmåga att effektivt avlägsna överskott av kolesterol och andra lipider. Utan korrekt nedbrytning byggs kolesterol upp i mjälten och levern och stora mängder andra fetter ackumuleras i hjärnan.

Den tidigare kallade “typ D” uppstår när kroppen inte kan flytta kolesterol mellan cellerna i hjärnan. Detta antas nu vara en variant av typ C.

Typ E

Typ E är en sällsynt typ av Niemann-Pick-sjukdom som förekommer hos vuxna. Lite är känt om det.

Hur diagnostiseras Niemann-Pick-sjukdom?

Typ A och B

Din läkare kommer att testa dig eller ditt barns blod eller benmärg för att mäta mängden ASM i dina vita blodkroppar för att diagnostisera typ A och B av Niemann-Pick-sjukdomen. Denna typ av tester kan hjälpa dem att avgöra om du eller ditt barn har Niemann-Pick-sjukdom. DNA -testning kan också avgöra om du är bärare av sjukdomen.

Typ C

Typ C diagnostiseras vanligtvis med en hudbiopsi färgad med en speciell fläck. När ett prov tagits kommer laboratorieforskare att analysera hur dina hudceller växer, samt hur de rör sig och lagrar kolesterol. Din läkare kan också använda DNA -test för att leta efter generna som orsakar typ C.

Hur behandlas Niemann-Pick-sjukdom?

Typ A

Det finns ingen känd behandling för typ A just nu. Stödjande vård är till hjälp för alla typer av Niemann-Pick-sjukdom.

Typ B

Flera behandlingsalternativ, inklusive benmärgstransplantationer, enzymersättningsterapi och genterapi har använts. Forskning pågår för att fastställa effektiviteten av dessa behandlingar.

Typ C

Sjukgymnastik hjälper till med rörligheten. En medicin som kallas miglustat används för närvarande för att behandla typ C. Miglustat är en enzymhämmare. Det fungerar genom att hindra din kropp från att producera feta ämnen så att mindre av det kommer att byggas upp i din kropp. I detta fall är fettämnet kolesterol.

Vad är långsiktiga utsikter?

Typ A

Vissa barn med typ A-form av Niemann-Pick lever upp till 4 år. En majoritet av barn med denna typ dör dock i spädbarn.

Typ B

De med Niemann-Pick typ B kan överleva till sen barndom eller tidig vuxen ålder, men de har ofta hälsoproblem som andningssvikt eller komplikationer relaterade till en förstorad lever eller mjälte.

Typ C

Niemann-Pick typ C är alltid dödlig. Livslängden beror dock på när symtomen börjar. Om symtom uppträder i spädbarn, kommer ditt barn sannolikt inte att leva efter 5 års ålder. Om symtom uppträder efter 5 års ålder kommer ditt barn sannolikt att leva fram till cirka 20 års ålder. Varje person kan ha lite olika utsikter beroende på deras symptom och svårighetsgraden av sjukdomen.

Oavsett vilken typ av Niemann-Pick-sjukdom du eller ditt barn kan ha, desto snabbare upptäcks och diagnostiseras det, desto bättre. Forskning om sjukdomen fortsätter, och forskare arbetar för effektivare hantering och behandling av sjukdomen.