Spädbarn som föds med gravt nedsatt syn eller utan syn har medfödd blindhet. Det kan utvecklas från flera typer av genetiska mutationer eller moderns infektioner under graviditeten.
Ett medfött problem utvecklas innan du föds, medan du fortfarande utvecklas i livmodern. Ett av dessa potentiella problem är medfödd blindhet.
Under de första veckorna av livet kontrollerar läkare spädbarns syn som en del av rutinundersökningar. Även om spädbarn inte kan berätta vad de ser eller hur de ser det, utför en barnläkare specifika tester för att kontrollera eventuella synproblem.
Den här artikeln undersöker några typer av medfödd blindhet, när symtom först kan uppstå, möjliga orsaker och vad du behöver veta om ditt barn föds med detta tillstånd.
Vad är medfödd blindhet?
Medfödd blindhet är synförlust eller allvarlig synnedsättning som är närvarande vid födseln. Andra typer av blindhet som utvecklas på grund av skada eller andra medicinska tillstånd ingår inte i denna kategori.
Det kan vara svårt att avgöra om medfödd blindhet verkligen är närvarande vid födseln eller utvecklas omedelbart efter födseln.
Typer av medfödd blindhet inkluderar:
- anophthalmos (ett eller båda ögonen saknas)
- microphthalmos (ögon är onormalt små)
- coloboma (vävnadsområden i ögat saknas)
- medfödd grå starr
- infantil glaukom
- neuro-oftalmiska lesioner
Vissa typer av barndomsblindhet som utvecklas efter födseln men som kan förväxlas med eller slås ihop med medfödd blindhet inkluderar:
- ophthalmia neonatorum (en typ av ögoninfektion)
- retinopati av prematuritet
- kortikal synnedsättning
När blir symtomen värre?
Det kan vara svårt att kontrollera blindhet hos nyfödda eftersom synen är dålig vid födseln ändå.
Efter förlossningen kommer läkare att kontrollera ditt barn för uppenbara strukturella eller yttre problem med ögonen, såväl som för olika medfödda tillstånd som kan orsaka blindhet.
Förutom uppenbara yttre tecken på synnedsättning, kanske du inte kan säga hur mycket ditt barn kan se under de första veckorna av livet.
Ögonläkare är dock utbildade för att bedöma synutvecklingen hos nyfödda och spädbarn. De använder en mängd olika undersökningstekniker som kan avgöra om ditt barn kan se ordentligt.
Allvarlig synnedsättning eller fullständig blindhet kan vara svåra att märka vid födseln, eftersom nyfödda i allmänhet har dålig syn och är känsliga för starkt ljus.
Ditt barn kan kisa, undvika att fokusera på vissa föremål eller till och med korsa ögonen först. Vid födseln kan spädbarn utan synproblem bara se cirka 8 till 10 tum framför sig.
Med tiden blir synen starkare, och din bebis bör kunna spåra saker visuellt vid cirka 3 månaders ålder.
I åldrarna 1 och 3 år kan läkare använda mer specifik syntestning – plus att du och ditt barn har sätt att kommunicera som kan hjälpa till att signalera synnedsättning.
Detta betyder inte nödvändigtvis att synen blir sämre under denna tid. Snarare betyder det att ditt barn bättre kan berätta vad de ser och svara på medicinska bedömningar som exakt kan mäta deras synskärpa.
Hur diagnostiseras medfödd synnedsättning?
Din barnläkare kommer att utföra olika fysiska och neurologiska undersökningar direkt efter födseln och nästan varje månad under ditt barns första år.
Tester vid födseln fokuserar vanligtvis på blodprover, hörselprov och utesluter allvarliga eller livshotande tillstånd. Eftersom synen inte är fullt utvecklad vid födseln ändå, kanske läkare inte diagnostiserar eller märker synproblem hos ditt spädbarn just nu.
Mer fokuserade ögonundersökningar börjar vanligtvis när ditt barn är runt 2 månader gammalt. Men det kan fortfarande vara svårt att ha en uppfattning om vad din bebis ser.
Ett spädbarn vars ögon ständigt pendlar fram och tillbaka (nystagmus) kan ha synproblem. Andra fynd kan inkludera sneda ögon, pupillavvikelser och att inte kunna spåra ett visuellt mål.
Din barnläkare kan ställa frågor om ögonrörelser och vad ditt barn gillar att titta på. De kan också undersöka de yttre och inre strukturerna i ditt barns ögon, kontrollera om det är rätt inriktning och reflektion av ljus när det studsar från näthinnan (röd reflex).
Om din barnläkare misstänker några avvikelser, kommer de sannolikt att hänvisa ditt barn till en pediatrisk ögonläkare för en mer omfattande bedömning.
Ledande orsaker
Medfödd blindhet beror vanligtvis på någon form av genetisk mutation som uppstår under utvecklingen. Infektioner, grå starr, glaukom och prematuritet kan också leda till synnedsättning eller förlust.
En av huvudtyperna av medfödd blindhet – även om den fortfarande är sällsynt – är Leber congenital amaurosis (LCA). Det är ett ärftligt tillstånd som påverkar näthinnan. Symtom kan inkludera:
- korsade ögon (strabismus)
- snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus)
- känslighet för ljus (fotofobi)
- grumlade linser i ögonen (starr)
- en konform på framsidan av ögat (keratokonus)
Dessutom kan du märka att ditt barn petar, trycker eller gnuggar i ögonen, vilket gör att ögonen blir nedsjunkna eller deprimerade med tiden.
Endast 1 till 2 barn av 100 000 har LCA, men det finns så många som 27 genetiska mutationer som kan leda till det.
Andra potentiella orsaker till medfödd blindhet inkluderar saker som:
- moderns cytomegalovirusinfektion under graviditeten
- medfött röda hundsyndrom
- medfödd toxoplasmos
- medfödd syfilis
- medfödd fibros i extraokulära muskler
Hur behandlas medfödd blindhet?
Många former av infantil blindhet och synpåverkande tillstånd är reversibla. Dessa kan inkludera:
- medfödd grå starr
- medfödd glaukom
- opacifiering av hornhinnan
- infantil amblyopi på grund av anisometropi eller skelning
Beroende på orsaken till synproblemen kan vissa behandlingar och terapier bidra till att förbättra synen med tiden.
Eftersom många kliniska omständigheter kan variera även inom samma ögontillstånd för nyfödda, är det viktigt för nyblivna föräldrar att söka expert ögonvård för sitt barn så tidigt som möjligt för att förbättra sannolikheten för framgångsrik behandling.
Det pågår en del forskning om olika genterapier, men dessa behandlingar är fortfarande i de tidiga faserna av forskning och kliniska prövningar.
Till exempel, i LCA, kan genterapi hjälpa till att behandla tillståndet.
Om grå starr är orsaken till medfödd blindhet, operation
Om synförlusten är permanent kan föräldrar ge utbildning och hjälp för att hjälpa sitt barn att navigera i världen utan sin syn.
Medfödd blindhet kan utvecklas som ett resultat av flera typer av genetiska mutationer, utvecklingsproblem eller moderns infektioner under graviditeten.
Behandlingen beror på tillståndet som orsakar synnedsättningen eller förlusten. För alla typer av synproblem kan ett möte med en barnögonläkare hjälpa dig att få det stöd du och din nyfödda behöver.
Prata med ditt vårdteam om din personliga och familjehälsohistoria och hur det kan påverka ditt barns syn och allmänna hälsa. Du kanske vill överväga genetisk rådgivning om ett tillstånd som kan leda till medfödd blindhet finns i din familj.
