Översikt
Vad är ett hypotalamiskt hamartom?
Ett hypotalamiskt hamartom (HH) är en godartad (icke-cancerös) tumörliknande tillväxt i din hypotalamus. Hypothalamus sitter djupt i basen av din hjärna. Det upprätthåller homeostas (stabilitet och balans i våra kroppar). En massa i hypotalamus kan störa många viktiga funktioner, inklusive:
-
Blodtryck.
- Kroppstemperatur.
- Känslor av stress.
- Hunger.
- Frisättning av hormoner från din hypofys.
-
Sömn och vakna cykler.
Ett hypotalamiskt hamartom bildas medan ett barn utvecklas i livmodern. Det är medfött, vilket betyder att massan är närvarande vid födseln. Det växer när barnets hjärna växer, men HH sprider sig inte till andra delar av hjärnan eller kroppen. HH involverar vanligtvis en tumörliknande massa, men i vissa fall finns det flera.
Finns det olika typer av hypotalamiska hamartom?
Sjukvårdsleverantörer kategoriserar vanligtvis HH efter dess placering i hypotalamus och de typer av symtom det orsakar. De två kategorierna av HH inkluderar:
- Central tidig pubertet: Utväxter bildas nära framsidan av hypotalamus där den möter hypofysen. De kan påverka hormonnivåerna och leda till tidig pubertet och sexuell utveckling.
- Epilepsi och relaterade neurobeteendesymptom: Utväxter bildas mot baksidan av hypotalamus. Det är här den ansluter till din hjärnas tredje ventrikel (utrymmet mellan den nedre vänstra och högra sidan av din hjärna). De kan störa den elektriska aktiviteten i din hjärna och orsaka anfall och onormalt beteende.
Ungefär hälften av personerna med HH har symtom på både tidig pubertet och epilepsi.
Vem får hypotalamus hamartom?
Vem som helst kan utveckla HH, men det tenderar att vara vanligare hos män än hos kvinnor. HH drabbar främst barn och ungdomar. Men i vissa fall får människor inte en diagnos förrän symtomen uppträder i vuxen ålder.
Hur vanliga är hypotalamiska hamartom?
HH är sällsynt. Studier varierar, vilket tyder på att det förekommer hos cirka 1 av 100 000 till 1 av 200 000 barn.
Symtom och orsaker
Vad orsakar hypotalamiska hamartom?
Experter vet inte exakt vad som orsakar HH. Hos cirka 95 % av människorna utvecklas det sporadiskt (utan någon familjehistoria av sjukdomen). Det är förmodligen resultatet av ett problem med fosterutvecklingen.
Men det kan finnas ett samband mellan hypotalamiskt hamartom och en genetisk sjukdom som kallas Pallister-Hall syndrom (PHS). Cirka 5% av personer med HH har också PHS. Det är resultatet av en onormal gen och kan orsaka missbildningar i händer, fötter, struphuvud (röstlåda) och anus.
Vilka är symtomen på hypotalamisk hamartom?
Personer med HH kan visa tecken och symtom på central tidig pubertet, epilepsi eller båda.
I vissa fall orsakar HH inga symtom.
Central brådmogen pubertet kan uppträda när som helst före 8 års ålder hos flickor eller 9 hos pojkar. Det är möjligt för symtom att visa sig redan vid 1 års ålder. Symtom kan inkludera:
-
Acne.
- Bröstutveckling hos flickor.
- Djup röst.
- Tidig menstruation hos flickor.
- Mogna reproduktionsorgan, inklusive förstoring av testiklarna, pungen och penisen hos pojkar.
- Könshår.
- Kort höjd.
Epilepsi kan börja under det första levnadsåret, men kan vara svårt att identifiera förrän senare i barndomen. Andra neurologiska symtom tenderar att utvecklas mellan 4 och 7 års ålder.
Gelastiska anfall är det vanligaste symtomet på epileptisk HH. Dessa anfall liknar plötsliga skratt och kan inträffa i mycket korta skurar på bara några sekunder. Någon kan eller kanske inte förlorar medvetandet under ett gelastiskt anfall. Dessa anfall försvinner vanligtvis vid 10 års ålder.
Andra typer av anfall kan inkludera:
- Atoniska anfall, eller droppattacker, som orsakar plötslig muskelsvaghet eller fall.
- Dacrystic anfall, som liknar gråt.
- Tonisk-kloniska anfall, som orsakar medvetslöshet och våldsamma kroppsrörelser.
Följande neurologiska symtom på HH, som tenderar att förvärras med tiden, åtföljer vanligtvis epilepsi:
- Beteendeproblem, som aggression eller perioder av ilska.
-
Utvecklingsförseningar.
- Intellektuella funktionshinder, inklusive problem med att läsa, skriva eller göra matematik.
- Problem med minne, tänkande och andra kognitiva färdigheter.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras hypotalamus hamartom?
HH kan vara svårt att diagnostisera av flera anledningar:
- Symtom på neurobeteende kan likna andra tillstånd som oppositionell trotsstörning och uppmärksamhetsstörning/hyperaktivitetsstörning (ADHD). Många barn med HH har också dessa störningar.
- Symtom som gelastiska anfall kan uppträda tidigt i livet, men det är lätt att förväxla dem med ett barns normala uttryck och rörelser.
- Hypothalamus är mycket liten (ungefär lika stor som en ärta) och djupt inne i din hjärna, så hypotalamusväxter kanske inte dyker upp på vissa bildundersökningar, som CT-skanningar av huvudet.
Det viktigaste diagnostiska testet för hypotalamiska hamartom är MRT. Denna bildundersökning skapar mycket detaljerade bilder av din hjärna. Barn behöver vanligtvis lätt sedering så att de stannar stilla under en MRT. Om de rör sig kanske bilderna inte är tydliga.
Din vårdgivare kan också rekommendera ett elektroencefalogram (EEG) om du har epileptisk HH. Detta test övervakar den elektriska aktiviteten i din hjärna medan du har anfall. Men gelastiska anfall kan vara svåra att upptäcka med EEG eftersom HH bildas så djupt i din hjärna. EEG-elektroderna på din hårbotten kanske inte tar upp de onormala elektriska impulserna.
Neurologisk testning kan mäta omfattningen av kognitiva problem, som att tänka, lära och komma ihåg. Din vårdgivare kan också rekommendera blodprover för att kontrollera dina hormonnivåer. Dessa tester kan hjälpa till att vägleda behandlingen.
Hantering och behandling
Hur behandlas hypotalamiska hamartom?
Medicinering är den vanligaste och mest effektiva behandlingen för symtomen på förtidig pubertet HH. Månatliga injektioner av ett läkemedel som undertrycker frisättningen av vissa hormoner hjälper till att hålla tidiga pubertetssymptom i schack. Du slutar med medicineringen när du når normal ålder för puberteten. De flesta barn och tonåringar har en normal pubertet och sexuell utveckling.
Epileptisk HH är svårare att behandla. Gelastiska anfall svarar inte alltid på läkemedel mot anfall. Fram till för cirka 20 år sedan trodde vårdgivare att hamartom var inoperabla (inte bra för operation) eftersom de är i ett så känsligt område av hjärnan. Men idag finns det mycket specialiserade procedurer som kan ta bort hamartomet utan att skada din hypotalamus eller omgivande hjärnvävnad.
Din vårdgivare kan rekommendera:
- Resektionskirurgi: En kirurg kan utföra hjärnkirurgi för att ta bort hamartomet. De gör antingen en kraniotomi för att öppna din skalle, eller så borrar de ett hål i din skalle och sätter in ett endoskop. Endoskopet är ett tunt, flexibelt rör med en videokamera i ena änden som låter din kirurg se inuti din hjärna utan att öppna din skalle. Din kirurg leder kirurgiska verktyg genom endoskopet och tar bort utväxten.
- Stereotaktisk radiofrekvens termoablation: Denna form av ablationsterapi använder värme för att behandla hamartomet. En kirurg för in tunna sonder genom din skalle tills de når tillväxten. De använder radiovågor för att värma sonderna och förstöra vävnaden. Resultaten är vanligtvis omedelbara, men vissa människor behöver flera procedurer om tillväxten är stor.
- Stereotaktisk laserablation: Detta minimalt invasiva alternativ förstör tumören med hjälp av ett laserljus som levereras via fiberoptisk kabel. Det kan användas ensamt eller i kombination med andra typer av terapi.
- Gamma Knife® strålkirurgi: Denna behandling är en form av strålbehandling. Den använder kraftfulla strålar av energi för att förstöra tumören. Det kan ta mellan sex månader och flera år innan fullständiga resultat träder i kraft, så det är bättre för patienter vars symtom inte är allvarliga. Gammaknivskirurgi är faktiskt inte operation, så det kräver inte ett snitt (snitt i huden). Men du kan behöva ha en ram på huvudet som är fäst vid din skalle med nålar.
Vilka är riskerna med behandling av hypotalamisk hamartom?
Som med alla operationer medför dessa procedurer risker för blödning, infektioner eller reaktioner på anestesi. Ytterligare risker inkluderar:
-
Diabetes insipidus.
-
Horners syndrom (nervskada på ena sidan av ansiktet som orsakar ett hängande öga).
- Hyperfagi (ökad eller överdriven aptit).
-
Hyponatremi (för lite natrium i blodet).
- Ischemisk stroke.
-
Hjärnhinneinflammation.
- Nerv- eller blodkärlskada.
- Problem med att kontrollera kroppstemperaturen.
- Korttidsminnesförlust.
Förebyggande
Hur kan jag förhindra hypotalamisk hamartom?
Det finns inget sätt att förhindra HH.
Utsikter / Prognos
Vad är prognosen (utsikterna) för personer med hypotalamisk hamartom?
Utsikterna för personer med tidig pubertet HH är goda, eftersom medicinering är så effektiv för att behandla symtom. För epileptisk HH är resektionskirurgi den mest effektiva behandlingen – cirka 90% av människorna upplevde färre anfall efter behandlingen. Termoablation hjälper mellan 67 % och 71 % av människor att få färre anfall. Radiokirurgi är effektivt hos cirka 40 % av människorna.
Kognitiv funktion tenderar att vara sämre hos personer som:
- Är väldigt unga när anfallen börjar.
- Har frekventa anfall.
- Har stora hamartomer.
Leva med
Vilka frågor ska jag ställa till min läkare?
Om du har HH, kanske du vill fråga din läkare:
- Vilken typ av behandling är bäst för mig?
- Hur troligt är det att jag kommer att behöva flera behandlingar eller operationer?
- Vad ska jag göra för att hantera biverkningarna av behandlingen?
- Hur kommer behandlingen att påverka min förmåga att arbeta, gå i skolan och utföra normala aktiviteter?
En anteckning från Cleveland Clinic
Ett hypotalamiskt hamartom är en onormal tillväxt i din hypotalamus, djupt i basen av din hjärna. Det kan leda till en lång rad symtom, från hormonobalanser och tidig pubertet till anfall och kognitiva problem. De flesta människor kan hantera hormonella problem med medicinering, men anfall kräver vanligtvis operation för att förstöra eller ta bort det hypotalamiska hamartomet.
