Hur blödarsjuka ärvs och alternativ för genetiska tester

Hemofili A, även kallad faktor VIII-brist, och hemofili B, även kallad faktor IX-brist, ärvs på X-kromosomen i ett autosomalt recessivt mönster. Detta innebär att du måste ärva en påverkad X-kromosom för att få tillståndet – i det här fallet blödarsjuka.

I allmänhet har individer antingen två X-kromosomer eller en X- och en Y-kromosom. Dessa kromosomer bestämmer könsegenskaper, till exempel om du producerar ägg eller spermier, har en penis eller en vagina och många andra egenskaper.

Om du har en Y-kromosom så har du det Mer sannolikt ärver sjukdomen eftersom det inte finns några gener för koaguleringsfaktorer på Y-kromosomen. Detta innebär att om din X-kromosom bär generna för blödarsjuka, kommer du att ha tillståndet.

Om du har två X-kromosomer kan du vara bärare av blödarsjuka. Om du ärver en påverkad gen kan du vara bärare men kanske inte ha sjukdomen. Du måste ärva två påverkade X-kromosomer för att utveckla det, vilket gör blödarsjuka sällsyntare hos individer med XX-kromosomer.

Det finns tre scenarier för hur en person kan ärva påverkade gener.

Förälder med XX-kromosomer bär på en påverkad gen

Om föräldern med XX-kromosomer är bärare av den påverkade genen och föräldern med XY-kromosomer inte gör det, har deras barn med XY-kromosomer en 50 % chans att ärva sjukdomen. Deras barn med XX-kromosomer har å andra sidan 50 % chans att bära på den drabbade genen.

Förälder med XY-kromosomer har hemofili

Om XY-föräldern har blödarsjuka och överför den drabbade genen, har vart och ett av deras XY-barn en 0 % chans att ärva sjukdomen. Men deras barn med XX-kromosomer har 100 % chans att bära på den drabbade genen.

Båda föräldrarna har påverkade gener

Om båda föräldrarna bär på påverkade gener, har vart och ett av deras XY-kromosombarn en 50 % chans att ärva sjukdomen. Deras barn med XX-kromosomer har 50 % chans att ärva en påverkad gen och bli bärare. Dessutom har barn med XX-kromosomer 50 % chans att ärva två kopior av påverkade gener och få hemofili.

Din läkare kan föreslå genetiska tester om du eller din partner har en familjehistoria av hemofili. Innan man blir gravid kan detta göras med ett blodprov. Din läkare kommer att ta ett blodprov och skicka det till ett laboratorium för att analysera koagulationsfaktorerna.

Under graviditeten kommer dina nivåer av faktor VIII stiga, vilket gör det svårt för ett blodprov att avgöra om du bär på den påverkade genen. Nivåerna av faktor IX stiger inte. Andra hemofilitester kan dock göras under graviditeten för att ta reda på om ditt barn kommer att ha hemofili.

De inkluderar:

• provtagning av korionvillus, där din läkare tar ett moderkakacellprov genom en nål som sticks in i buken eller ett tunt rör som förs in genom livmoderhalsen

• fostervattenprov, där din läkare tar ett prov av fostervatten med hjälp av en nål som förs in i livmodern genom buken

Symtom kan uppträda strax efter födseln eller inom först år av ett barns liv. Ett spädbarn kan ha en blödning i huvudet efter förlossningen, eller ett spädbarn med en penis kan uppleva en blödning efter omskärelse.

Ytterligare symtom över tid:

• svullnad eller täthet i och runt leder från blödning i lederna
• blåmärken (hematom) från blödning i huden eller andra mjuka vävnader
• blödning inne i munnen och tandköttet eller efter att du tappat tänderna
• blödning efter vaccinationer eller andra tester och injektioner utförda med nålar

• blödning i avföringen (kan se röd, tjäraktig eller svart ut) eller urin (kan vara rödfärgad)

• blödning från näsan (näsblod) som händer ofta

Blodprover är det primära sättet att ställa diagnos om en person upplever symtom på blödarsjuka.

Testerna inkluderar:

• fullständigt blodvärde (CBC)
• partiell tromboplastintid (APTT) test
• protrombintid (PT) test
• fibrinogentest
• koagulationsfaktor tester

Blödarsjuka behandlas genom att ersätta blodkoaguleringsfaktorn, ett protein som saknas i blodet. Behandlingar inkluderar att injicera koagulationsfaktorkoncentrat i en persons blod genom deras ådror.

Dessa behandlingar kan användas episodiskt för att hjälpa specifika blödningsepisoder eller profylaktiskt för att förhindra framtida blödningsepisoder.

Andra behandlingsalternativ:

• desmopressinacetat (Stimate)

• emicizumab (Hemlibra)

• epsilon aminokapronsyra (Amicar)

Personer med hemofili kan behöva behandling under hela livet för att förhindra blödningsepisoder. De kan också behöva ytterligare övervakning när de åldras. Experter Dela att personer med hemofili är mer benägna att utveckla andra hälsoproblem, som hjärtsjukdomar, ledsjukdomar och njurproblem.

Som sagt, förväntad livslängd för personer med blödarsjuka kan vara liknande den för den allmänna befolkningen. I ett nyligen genomförd studiemänniskor med mild till måttlig hemofili levde bara ett år mindre i genomsnitt än personer som inte hade tillståndet.

Hur vanligt är hemofili?

Hemofili A är fyra gånger vanligare än hemofili B. Senaste data föreslår att upp till 33 000 personer som tilldelats man vid födseln i USA har blödarsjuka. Sjukdomen drabbar cirka 1 av varje 5 000 födslar av personer som tilldelats manliga.

Varför överför inte personer med XY-kromosomer hemofili till sina avkommor med XY-kromosomer?

Personer med XY-kromosomer ärver inte en X-kromosom från sin XY-förälder. Istället ärver de Y-kromosomen, som inte bär på sjukdomen.

Är hemofili alltid genetiskt ärftlig?

Nej. Om en tredjedel av personer med hemofili har ingen genetisk koppling till andra familjemedlemmar.

Blödarsjuka ärvs på X-kromosomen. Att ha denna sjukdom eller bära den garanterar inte att ditt barn kommer att ärva de påverkade generna.

Om du har en familjehistoria av denna sjukdom, boka tid med din läkare. Du kan hänvisas till en genetisk rådgivare så att du bättre kan förstå de potentiella riskerna.