Översikt
Vad är Huntingtons sjukdom (HD)?
Huntingtons sjukdom (HD) är en genetisk sjukdom som överförs från förälder till barn. Den angriper hjärnan och orsakar ostadiga och okontrollerbara rörelser (chorea) i händer, fötter och ansikte. Symtomen blir värre med tiden. De påverkar så småningom att gå, prata och svälja. Det är också vanligt att ha förändringar i känslor (känslor) och tänkande, såsom humörsvängningar och minnesproblem.
Vem drabbar Huntingtons sjukdom (HD)?
Även om vem som helst kan utveckla HD, tenderar det att drabba människor av europeisk härkomst (som har familjemedlemmar som kom från Europa). Men huvudfaktorn är om du har en förälder med HD. Om du gör det har du 50% chans att också ha sjukdomen.
Vad är juvenil Huntingtons sjukdom (HD)?
Vanligtvis uppträder HD-symtom i medelåldern. Men med juvenil Huntingtons sjukdom (JHD) börjar symtomen redan i barndomen. Utöver symtomen på vuxensjukdomen kan tidiga tecken hos barn innefatta kramper och stelhet. Barn med JHD ärver oftast sjukdomen från sina fäder.
Hur vanligt är Huntingtons sjukdom (HD)?
HD är sällsynt och drabbar cirka 30 000 amerikaner. I Nordamerika var prevalensen av HD 5,7 per 100 000 personer. Juvenil Huntingtons sjukdom är ännu mindre vanlig – barn utgör 5 % till 10 % av HD-fallen.
Symtom och orsaker
Hur ärfts Huntingtons sjukdom (HD)?
För att förstå hur HS ärvs måste du veta lite om genetik – studiet av fysiska egenskaper som går i arv från generation till generation.
Varje cell i din kropp har DNA (deoxiribonukleinsyra). DNA är din kropps bruksanvisning. Det ger den information du behöver för att reparera och återuppbygga celler. Ditt DNA dikterar allt från din hårfärg och höjd till hur dina organ fungerar.
Gener är som ”kapitel” i DNA-instruktionsmanualen. Så här påverkar generna Huntingtons sjukdom:
- Huntingtin-genen (HTT- eller HD-genen) talar om för din kropp hur man bygger huntingtin-proteinet. Du får en HTT-gen från varje förälder.
- Om du har Huntingtons sjukdom har en av dina föräldrar överfört en HTT-gen med en mutation (som ett tryckfel i en bok). Det säger åt din kropp att skapa ett ovanligt långt protein. Forskare tror att detta långa protein skadar och dödar hjärnceller.
- Alla som ärver genen kommer så småningom att utveckla HD-symtom. Den exakta åldern när symtomen uppträder varierar. Ofta börjar HS-symtom tidigare i varje ny generation än i föregående generation.
Hur påverkar Huntingtons sjukdom (HD) hjärnan?
Huntingtons sjukdom utvecklas när missformade proteiner förstör neuroner (hjärnceller). Först angriper de vanligtvis basalganglierna, ett område i hjärnan som övervakar kroppsrörelserna du kontrollerar. Sjukdomen påverkar också hjärnans cortex (hjärnans yta). Denna del av hjärnan hjälper till med tänkande, beslutsfattande och minne.
Vilka är symtomen på Huntingtons sjukdom (HD)?
HD påverkar en person både fysiskt och psykiskt. Fysiska problem kan börja på små sätt – till exempel klumpighet eller att tappa balansen – och sedan förvärras med tiden. Om du har HD kan du utveckla:
- Okontrollerade rörelser (chorea).
- Känslomässiga förändringar som humörsvängningar, depression och irritabilitet.
- Problem med minne, fokus och multitasking.
- Långsamma rörelser och tal.
- Sluddrigt tal.
- Förlust av handkoordination, som att inte kunna hålla en penna.
- Svårt att svälja.
Vad är Huntingtons sjukdom chorea?
Ett av de första fysiska symtomen på HD är chorea, oavsiktliga ryck eller vridande rörelser. Chorea påverkar vanligtvis händer, fingrar och ansiktsmuskler först. Senare gör det också att dina armar, ben och bål rör sig okontrollerat. Chorea kan göra det svårare att prata, äta och gå. Det kan också påverka din förmåga att utföra vardagliga aktiviteter som att köra bil.
Kan Huntingtons sjukdom (HD) orsaka demens?
I senare skeden kan HD orsaka demens. Förlusten av hjärnans funktion leder till minnesförlust och personlighetsförändringar.
Tidigare i sjukdomen är påverkan på din hjärna annorlunda. Du kan ha problem med att multitaska eller göra något som involverar flera steg. Det kan också vara svårt att planera eller lösa problem strax efter debuten av Huntingtons sjukdom.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras Huntingtons sjukdom (HD)?
En neurolog (en läkare specialiserad på hjärna och nerver) kommer att utföra en fysisk undersökning. De kommer att leta efter ryckningar och ryckningar samt problem med din balans, reflexer och koordination. Din neurolog kommer också att vilja veta om någon annan i din familj har sjukdomen.
Du kommer att ha tester för att utesluta andra tillstånd som orsakar liknande symtom och för att bekräfta en HD-diagnos. Testerna inkluderar:
- Blodprov.
- Genetisk testning.
- Imaging tester såsom magnetisk resonanstomografi (MRT) och datortomografi (CT) skanning.
Hur är genetisk testning?
Din vårdgivare tar ditt blod och skickar det till ett laboratorium för att titta på ditt DNA. Testet avgör om du har en mutation på HTT-genen. En genetisk rådgivare (någon som är specialiserad på genetisk testning) kommer att diskutera processen och resultaten med dig.
Ibland ger inte genetiska tester ett tydligt svar. Din HTT-gen kan vara någonstans i mitten – skapa längre än normalt proteiner men inte ge ett definitivt svar. I så fall kan avbildningstester hjälpa. De kan visa om din hjärna har haft några HD-relaterade förändringar. Din leverantör kan också fråga om dina familjemedlemmar kan komma in för genetisk testning också.
Kan du ta reda på om du har Huntingtons sjukdom (HD) innan symtom visar sig?
Om en av dina föräldrar eller syskon har HD är din risk att ha det hög. Prediktiv genetisk testning – testning för genetiska sjukdomar innan symtomen börjar – kan berätta om du har genmutationen.
Människor har olika reaktioner på att lära sig om en sjukdom de kommer att få en dag. Att känna till genen kan hjälpa dig att göra familjeplaner och ekonomiska beslut. Men det kan också vara känslomässigt svårt, speciellt eftersom man inte kan förebygga sjukdomen. Det är viktigt att diskutera testning med din genetiska rådgivare för att se om det är det bästa beslutet att ta reda på du.
Hantering och behandling
Finns det ett botemedel mot Huntingtons sjukdom (HD)?
Det finns inget botemedel mot HD. Men kliniska prövningar (tester på människor) tittar på terapier som sänker onormalt huntingtinprotein för att se om de är säkra och effektiva.
Hur behandlas Huntingtons sjukdom (HD)?
Eftersom HD påverkar dig på olika sätt – fysiskt, känslomässigt och mentalt – kan du behöva flera typer av behandling. Sjukgymnastik, rådgivning och mediciner kan samverka för att minska dina symtom. Ett multidisciplinärt tillvägagångssätt som använder en neurolog, psykiater, genetisk rådgivning, sjukgymnastik, arbetsterapi, logopedi och andra specialiserade områden kan formulera en plan och ta itu med en patients individuella behov.
För att kontrollera korea ordinerar läkare vanligtvis:
-
Tetrabenazin (Xenazine®).
-
Deutetrabenazin (Austedo®).
-
Haloperidol (Haldol®).
För att hjälpa till med känslomässiga symtom kan din läkare rekommendera:
- Antidepressiva medel: Läkemedel som lindrar depression inkluderar fluoxetin (Prozac®, Sarafem®) och sertralin (Zoloft®).
- Antipsykotiska läkemedel: För att minska ilska utbrott, agitation och hallucinationer kan din läkare rekommendera läkemedel som risperidon (Risperdal®) och olanzapin (Zyprexa®).
- Stämningsstabiliserande läkemedel: Mediciner som litium (Eskalith®) minskar ångest och förhindrar allvarliga humörsvängningar.
Förebyggande
Kan du förebygga Huntingtons sjukdom (HD)?
HD orsakas av att ha en mutation på HTT-genen. Du kan inte ändra dina gener eller förhindra att sjukdomen utvecklas. För närvarande finns det ingen behandling som kan bromsa eller stoppa utvecklingen av HD.
Outlook / Prognos
Hur fortskrider typiskt Huntingtons sjukdom (HD)?
Huntingtons sjukdom kan börja i olika åldrar hos olika människor. Det blir värre med tiden.
Tidigt skede
Symtomen är lättare att hantera tidigt i sjukdomen. Du kanske känner dig lynnig eller klumpig och kämpar med komplext tänkande. Du kan också ha små okontrollerbara rörelser, men vanligtvis kan du fortsätta dina vardagliga aktiviteter.
Mellanstadiet
Fysiska och mentala förändringar under mellanstadiet omöjliggör arbete, bilkörning och hushållsskötsel. Du kan börja få problem med att svälja och du kan gå ner i vikt. Din balans kan vara dålig, vilket ökar risken att falla.
Du kan fortfarande hantera din personliga vård. Vanligtvis kan du hantera att bada, klä på dig och äta på egen hand eller med hjälp.
Slutsteg
Under slutskedet av HD behöver du hjälp med allt. Du kan vanligtvis inte lämna sängen. Det är då de flesta får vård dag och natt.
Kommer Huntingtons sjukdom (HD) att döda dig?
Huntingtons sjukdom gör vardagliga aktiviteter svårare att utföra med tiden. Hur snabbt det går varierar från person till person. Men den genomsnittliga livslängden efter diagnos är 10 till 30 år. HD i sig är inte dödligt. Men du kan dö av dess komplikationer, såsom infektioner som lunginflammation eller skador relaterade till fall.
Leva med
Hur kan jag ta hand om mig själv om jag har Huntingtons sjukdom (HD)?
Du kan ta flera steg för att få bästa livskvalitet när sjukdomen fortskrider, inklusive:
- Träna regelbundet: Forskning visar att träning hjälper till att minska symtomen.
- Ät en hälsosam kost: Du kan behöva extra näring. Människor kan bränna upp till 5 000 kalorier om dagen genom oavsiktliga rörelser.
- Drick mycket vatten: När det blir svårt att svälja kan du lätt bli uttorkad.
- Hitta en supportgrupp: Fråga din läkare om samhällsresurser där du kan få kontakt med andra som drabbats av sjukdomen.
- Forskningsvårdstjänster: Vid något tillfälle kommer du att behöva en hög vårdnivå från antingen hemtjänst eller ett äldreboende.
- Utse en betrodd rådgivare: När sjukdomen fortskrider måste du överlåta ekonomiska uppgifter och viktigt beslutsfattande till någon annan.
Kom ihåg att även om du inte kan förebygga Huntingtons sjukdom, kan du planera för det. Symtomen tar år att förvärra. Det ger dig tid att hitta vårdgivare du litar på och få det stöd du behöver för framtiden. Om du eller någon i din familj har Huntingtons sjukdom, prata med en genetisk rådgivare om vad du behöver veta.
Resurser
Mer information
- Rehabiliterings- och terapitjänster för Huntingtons sjukdom
- Boka tid
