Vad är hemihyperplasi?
Hemihyperplasi, tidigare kallad hemihypertrofi, är en sällsynt sjukdom där den ena sidan av kroppen växer mer än den andra på grund av en överproduktion av celler, vilket orsakar asymmetri. I en normal cell finns det en mekanism som stänger av tillväxten när cellen når en viss storlek. Men vid hemihyperplasi kan cellerna på ena sidan inte sluta växa. Detta gör att de drabbade kroppsområdena fortsätter att växa eller förstoras onormalt. Störningen är medfödd, vilket innebär att den är uppenbar vid födseln.
Orsaker
Ingen är exakt säker på vad som orsakar hemihyperplasi, men det finns vissa bevis för att sjukdomen förekommer i familjer. Genetik verkar spela en roll, men de gener som verkar orsaka hemihyperplasi kan skilja sig från person till person. En mutation på kromosom 11 misstänks vara associerad med hemihyperplasi.
Utbredning
Statistiken varierar på hur många som faktiskt har denna sjukdom. Det finns flera anledningar till detta. För det första liknar symtomen på hemihyperplasi andra sjukdomar, så ibland kan diagnosen förväxlas med andra. Ibland kan asymmetrin eller överväxten på ena sidan vara så liten att den inte är lätt att känna igen.
Vilka är symptomen?
Det mest uppenbara symtomet på hemihyperplasi är tendensen att ena sidan av kroppen är större än den andra sidan. En arm eller ett ben kan vara längre eller större i omkrets. I vissa fall är stammen eller ansiktet på ena sidan större. Ibland är detta inte riktigt märkbart om inte individen ligger på en säng eller plan yta (kallat sängtest). I andra fall är skillnaden i hållning och gång (hur någon går) märkbar.
Barn med hemihyperplasi löper en ökad risk för tumörer, särskilt de som uppstår i buken. Tumörer är onormala utväxter som kan vara godartade (icke-cancerösa) eller maligna (cancer). Vid hemihyperplasi har cellerna som bildar en tumör ofta förlorat förmågan att stoppa eller “stänga av” tillväxtmekanismen. Wilms tumör, som är en cancer som uppstår i njurarna, är den vanligaste. Andra typer av cancertumörer som är associerade med hemihyperplasi är hepatoblastom (i levern), binjurebarkcarcinom (i binjuren) och leiomyosarkom (i muskeln).
Hur diagnostiseras det?
En diagnos ställs vanligtvis genom en fysisk undersökning. Symtom är förknippade med andra tillstånd, som Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS), Proteus syndrom, Russell-Silvers syndrom och Sotos syndrom. Innan du ställer diagnosen bör din vårdgivare utesluta dessa. De kan också beställa bilddiagnostik för att undersöka tumörer.
Eftersom denna störning är sällsynt och ofta förbises, rekommenderas att diagnosen ställs av en klinisk genetiker som är bekant med den.
Hur behandlas det?
Det finns inget botemedel mot hemihyperplasi. Behandlingen är inriktad på att screena patienten för tumörtillväxt och behandla tumörerna. För onormal lemstorlek kan ortopedisk behandling och korrigerande skor rekommenderas.
Vad ska man göra efter diagnos
Om du tror att ditt barn har hemihyperplasi eller om du har fått diagnosen, överväg följande:
- Få en remiss till en klinisk genetiker för utvärdering.
- Känn din läkares plan för tumörövervakning. Vissa riktlinjer rekommenderar screening för tumörer under de första sex åren. Andra rekommenderar ultraljud i buken var tredje månad fram till 7 års ålder.
- Rådfråga din läkare om en serummätning av alfa-fetoprotein (SAF) ska göras. Vissa riktlinjer rekommenderar att SAF-nivån mäts var tredje månad fram till 4 års ålder. I vissa fall är SAF, en typ av protein, mycket hög hos spädbarn med hemihyperplasi.
Om ditt barn får diagnosen hemihyperplasi är det en bra idé att regelbundet göra en bukundersökning av ditt barn. Fråga din läkare om rekommendationer om hur du gör detta. Föräldrarnas deltagande i behandlingen har visat sig vara effektivt i vissa fall.
