Vad är Hallervorden-Spatz sjukdom?
Hallervorden-Spatz sjukdom (HSD) är också känd som:
- neurodegeneration med järnansamling i hjärnan (NBIA)
- pantotenatkinas-associerad neurodegeneration (PKAN)
Det är en ärftlig neurologisk störning. Det orsakar problem med rörelsen. HSD är ett mycket sällsynt men allvarligt tillstånd som förvärras med tiden och kan vara dödligt.
Vilka är symtomen på Hallervorden-Spatz sjukdom?
HSD orsakar en mängd olika symtom som varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad och hur länge den har fortskridit.
Förvrängande muskelsammandragningar är ett vanligt symptom på HSD. De kan förekomma i ditt ansikte, bål och armar och ben. Oavsiktliga, ryckiga muskelrörelser är ett annat symptom.
Du kan också uppleva ofrivilliga muskelsammandragningar som orsakar onormal hållning eller långsamma, återkommande rörelser. Detta är känt som dystoni.
HSD kan också göra det svårt att samordna dina rörelser. Detta är känt som ataxi. Så småningom kan det orsaka en oförmåga att gå efter 10 eller fler år av initiala symtom.
Andra symtom på HSD inkluderar:
- stela muskler
- vridande rörelser
- skakningar
- anfall
- förvirring
- desorientering
- dvala
- demens
- svaghet
- dreglande
- svårigheter att svälja eller dysfagi
Mindre vanliga symtom inkluderar:
- synförändringar
- dåligt formulerat tal
- ansiktsgrimasering
- smärtsamma muskelspasmer
Vad orsakar Hallervorden-Spatz sjukdom?
HSD är en genetisk sjukdom. Det orsakas vanligtvis av en ärftlig defekt i din pantotenatkinas 2-gen (PANK2).
PANK2-proteinet styr din kropps bildning av koenzym A. Denna molekyl hjälper din kropp att omvandla fetter, vissa aminosyror och kolhydrater till energi.
I vissa fall orsakas inte HSD av PANK2-mutationer. Flera andra genmutationer har identifierats i samband med Hallervorden-Spatz sjukdom, men de är mindre vanliga än PANK2-genmutationen.
Vid HSD finns det också en ansamling av järn i vissa delar av hjärnan. Denna uppbyggnad orsakar symtomen på sjukdomen och den förvärras med tiden.
Vilka är riskfaktorerna för Hallervorden-Spatz sjukdom?
HSD ärvs när båda föräldrarna har den sjukdomsframkallande genen och överför denna till sitt barn. Om bara en förälder hade genen skulle du vara en bärare som kunde överföra den till dina barn, men du skulle inte ha några symtom på sjukdomen.
HSD utvecklas vanligtvis i barndomen. Sen debuterande HSD kanske inte dyker upp förrän i vuxen ålder.
Hur diagnostiseras Hallervorden-Spatz sjukdom?
Om du misstänker att du har HSD, diskutera detta med din läkare. De kommer att fråga dig om din personliga och familjesjukdomshistoria. De kommer också att utföra en fysisk undersökning.
Du kan behöva en neurologisk undersökning för att kontrollera:
- skakningar
- muskelstelhet
- svaghet
- onormal rörelse eller hållning
Din läkare kan beställa en MR-undersökning för att utesluta andra neurologiska störningar eller rörelsestörningar.
Screening för HSD är inte typiskt, men det kan erhållas om du har symtom. Om du har en familjerisk för sjukdomen, kan du få ditt barn genetiskt testat med en fostervattenprov medan den är i livmodern.
Hur behandlas Hallervorden-Spatz sjukdom?
För närvarande finns det inget botemedel mot HSD. Istället kommer din läkare att behandla dina symtom.
Behandlingen varierar beroende på person. Det kan dock inkludera terapi, medicinering eller båda.
Terapi
Sjukgymnastik kan hjälpa till att förebygga och minska muskelstelhet. Det kan också hjälpa till att minska dina muskelspasmer och andra muskelproblem.
Arbetsterapi kan hjälpa dig att utveckla färdigheter för det dagliga livet. Det kan också hjälpa dig att behålla dina nuvarande förmågor.
Talterapi kan hjälpa dig att hantera dysfagi eller talstörningar.
Medicin
Din läkare kan ordinera en eller flera typer av läkemedel. Till exempel kan din läkare ordinera:
- metskopolaminbromid för dregling
-
baklofen för dystoni
-
benstropin, som är ett antikolinergt läkemedel som används för att behandla muskelstelhet och skakningar
-
memantin, rivastigmin eller donepezil (Aricept) för att behandla symtom på demens
-
bromokriptin, pramipexol eller levodopa för att behandla dystoni och Parkinson-liknande symtom
Komplikationer av Hallervorden-Spatz sjukdom
Om du inte kan röra dig kan det orsaka hälsoproblem. Dessa inkluderar:
- hudnedbrytning
- liggsår
- blodproppar
- luftvägsinfektioner
Vissa HSD-mediciner kan också ha biverkningar.
Hur ser utsikterna ut för personer med Hallervorden-Spatz sjukdom?
HSD blir värre med tiden. Det tenderar att utvecklas snabbare hos barn med tillståndet än hos personer som utvecklar HSD senare i livet.
Men medicinska framsteg har ökat den förväntade livslängden. Personer med sent debuterande HSD kan leva långt upp i vuxen ålder.
Förebyggande av Hallervorden-Spatz sjukdom
Det finns inget känt sätt att förhindra HSD. Genetisk rådgivning rekommenderas för familjer med en historia av sjukdomen.
Tala med din läkare om en remiss till en genetisk rådgivare om du funderar på att bilda familj och du eller din partner har en familjehistoria av HSD.
