Översikt
Vad är Gauchers sjukdom?
Gauchers sjukdom är ett ärftligt tillstånd (som går i arv via familjer). Det är en lysosomal lagringsstörning, en typ av sjukdom som gör att fettämnen ansamlas i benmärg, lever och mjälte. Fettämnena (sfingolipider) försvagar benen och förstorar organen, så de kan inte fungera som de ska. Det finns inget botemedel mot Gauchers sjukdom, men behandlingar kan lindra symtomen och avsevärt förbättra livskvaliteten.
Vilka typer av Gauchers sjukdom finns?
Det finns tre typer av Gauchers sjukdom (uttalas go-shay). Alla orsakar liknande symtom i organ och ben. Vissa former av sjukdomen påverkar också hjärnan. Typerna av Gauchers sjukdom är:
- Gauchers sjukdom typ 1: Den vanligaste typen i USA, Gauchers sjukdom typ 1, påverkar mjälten, levern, blodet och benen. Det påverkar inte hjärnan eller ryggmärgen. Gauchers sjukdom typ 1 är behandlingsbar, men det finns inget botemedel. För vissa människor är symtomen milda. Andra människor upplever svåra blåmärken, trötthet och smärta, särskilt i skelett och mage. Symtom kan uppträda i alla åldrar, från barndom till vuxen ålder.
- Gauchers sjukdom typ 2: En sällsynt form av sjukdomen, typ 2 uppträder hos spädbarn under sex månader gamla. Det orsakar en förstorad mjälte, rörelseproblem och allvarliga hjärnskador. Det finns ingen behandling för Gauchers sjukdom typ 2. Spädbarn med detta tillstånd dör inom två till tre år.
- Gauchers sjukdom typ 3: Över hela världen är Gauchers sjukdom typ 3 den vanligaste formen, men den är sällsynt i USA. Det uppträder före 10 års ålder och orsakar ben- och organavvikelser och neurologiska (hjärn)problem. Behandlingar kan hjälpa många personer med Gauchers sjukdom typ 3 att leva i 20- eller 30-årsåldern.
Hur vanligt är Gauchers sjukdom?
Gauchers sjukdom är sällsynt. Cirka 6 000 personer i USA har sjukdomen. Gauchers sjukdom typ 1 är den vanligaste formen i USA. Cirka 95 % av personer med Gauchers sjukdom i USA har typ 1.
Vem är sannolikt att få Gauchers sjukdom?
Vem som helst kan ha sjukdomen, men personer med Ashkenazi-judiska (östeuropeiska) härkomst är mer benägna att ha Gauchers sjukdom typ 1. Av alla människor av Ashkenazi (eller Ashkenazisk) judisk härkomst har nästan 1 av 450 sjukdomen och 1 av 10 bär på genförändringen som orsakar Gauchers sjukdom.
Anor spelar ingen roll för vem som får Gauchers sjukdom typ 2 och 3. Störningen drabbar människor av alla etniciteter.
Symtom och orsaker
Vad orsakar Gauchers sjukdom?
Gauchers sjukdom är en ärftlig metabol störning. Det har gått i arv genom familjer. Människor med Gauchers sjukdom har inte tillräckligt med ett enzym som kallas glucocerebrosidase (GCase). Enzymer som GCase är proteiner som utför flera uppgifter, inklusive att bryta ner fetter (sfingolipider) i kroppen.
Om kroppen inte har tillräckligt med dessa enzymer, byggs fettkemikalier (kallade Gaucher-celler) upp i organen, benmärgen och hjärnan. Det överflödiga fettet orsakar en lång rad problem och symtom. De påverkar hur organen fungerar, och de förstör blodkroppar och försvagar skelett.
Vilka är symtomen på Gauchers sjukdom?
Symtom på Gauchers sjukdom varierar från person till person. Vissa personer med Gauchers sjukdom har milda symtom eller inga alls. Hos andra människor kan symtom leda till allvarliga hälsoproblem och dödsfall. Tecken på alla tre former av Gauchers sjukdom inkluderar:
Problem som påverkar organ och blod: När fetthaltiga kemikalier byggs upp i kroppen kan personer med Gauchers sjukdom uppleva en rad symtom i blodet och organen. Ibland utvecklar huden bruna pigmenterade fläckar. Symtomen varierar från milda till svåra och inkluderar:
- Anemi: När lipider byggs upp i benmärgen förstör de röda blodkroppar. Röda blodkroppar transporterar syre genom hela kroppen. Att ha för få röda blodkroppar kallas anemi.
- Förstorade organ: Mjälten och levern blir större när feta kemikalier byggs upp, vilket gör att magen blir förstorad och öm. Den förstorade mjälten förstör blodplättar (blodkroppar som hjälper blodet att koagulera), vilket leder till ett lågt antal blodplättar och blödningsproblem.
- Problem med blåmärken, blödningar och koagulering: Ett lågt antal blodplättar gör att personer med Gauchers sjukdom lätt får blåmärken. Deras blod koagulerar inte som det borde. De löper risk för kraftiga eller långvariga blödningar, även efter mindre skador, operation eller näsblod.
- Trötthet: Som ett resultat av anemi upplever personer med Gauchers sjukdom ofta trötthet (känner sig trött hela tiden).
- Lungproblem: Fettkemikalier ansamlas i lungorna och gör det svårt att andas.
Problem som påverkar benen: När benen inte får det blod, syre och näringsämnen de behöver försvagas de och bryts ner. Personer med Gauchers sjukdom kan ha symtom i skelett och leder, inklusive:
- Smärta: Minskat blodflöde orsakar smärta i benen. Artrit, ledvärk och ledskador är vanliga tecken på Gauchers sjukdom.
- Osteonekros: Detta tillstånd, även känt som avaskulär nekros, är ett resultat av brist på syre som når benen. Utan tillräckligt med syre spricker benvävnaden i små bitar och dör.
- Ben som lätt spricker: Gauchers sjukdom orsakar osteoporos, ett tillstånd som uppstår när benen inte får tillräckligt med kalcium. Med osteoporos (och osteopeni, en mild form av osteoporos), kan benen lätt gå sönder. Försvagade ben kan leda till skelettavvikelser.
Problem som påverkar hjärnan och hjärnstammen: Förutom symtom på blod, organ och ben orsakar Gauchers sjukdom typ 2 och 3 även neurologiska (hjärn)problem. Spädbarn med Gauchers sjukdom typ 2 utvecklar dessa symtom inom de första sex månaderna av livet. De kan ha hudavvikelser vid födseln. Symtom på Gauchers sjukdom typ 3 uppträder vid 10 års ålder och blir allvarligare med tiden.
Neurologiska symtom på Gauchers sjukdom typ 2 och 3 inkluderar:
- Matningsutmaningar och utvecklingsförseningar (hos spädbarn med Gauchers sjukdom typ 2).
- Kognitiva svårigheter.
- Ögonproblem, speciellt när man flyttar ögonen från sida till sida.
- Problem med grovmotorik och koordination.
- Kramper, muskelspasmer och snabba, ryckiga rörelser.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras Gauchers sjukdom?
Din vårdgivare kommer att undersöka dig (eller ditt barn) och fråga om dina symtom. Vårdgivare diagnostiserar Gauchers sjukdom med hjälp av ett blodprov som kontrollerar enzymnivåer.
För att avgöra om du är bärare av Gauchers sjukdom gör din leverantör ett DNA-test med din saliv eller ditt blod. Bärare av Gauchers sjukdom har inga symtom, men de kan överföra sjukdomen till sina barn. Om du är bärare och funderar på att skaffa barn kommer din leverantör att hänvisa dig till en genetisk rådgivare så att du kan bestämma en plan för din familj.
Hantering och behandling
Kan Gauchers sjukdom behandlas?
Med regelbunden behandling kan Gauchers sjukdom typ 1 behandlas. Behandlingarna ökar antingen enzymnivåerna eller minskar fettsubstansen som byggs upp i kroppen vid Gauchers sjukdom. Det finns ingen behandling för neurologiska skador från Gauchers sjukdom typ 2 och 3. Behandling för Gauchers sjukdom typ 1 inkluderar:
Enzymersättningsterapi (ERT): Personer med Gauchers sjukdom behöver ERT regelbundet (varannan vecka) för att behandlingen ska vara effektiv. Din leverantör ger dig en enzyminfusion intravenöst (genom en ven i armen).
Du kan få infusioner på ett infusionscenter, eller (om du tolererar infusionerna väl) kan de ges i ditt hem. Under ERT levereras enzymet direkt till ditt blodomlopp varifrån det kan nå dina organ och ben för att bryta ner fettkemikalier så att de inte kan byggas upp.
Substratreduktionsterapi (SRT): Denna behandling minskar fetthaltiga kemikalier så att de inte kan byggas upp i din kropp. Du tar SRT-medicin oralt (genom munnen). Du måste fortsätta att ta medicinen regelbundet för att förhindra skador på din kropp. Fråga din leverantör om SRT är rätt för dig.
Forskare utvecklar aktivt flera nya terapier med hjälp av genteknik och stamcellsteknik.
Förebyggande
Kan jag förebygga Gauchers sjukdom?
Det finns inget sätt att förhindra Gauchers sjukdom om du har genmutationerna. Det är klokt att testa om du är i riskzonen. Tidig behandling kan förhindra skador på ben och organ från Gauchers sjukdom typ 1.
Om ett DNA-test visar att du är en Gaucher-bärare och du planerar att bilda familj, prata med din leverantör. En genetisk rådgivare kan ge dig mer information och hjälpa dig att göra en plan för att minska risken för att överföra genen.
Utsikter / Prognos
Hur ser utsikterna ut för personer som har Gauchers sjukdom?
Med behandling kan personer med Gauchers sjukdom typ 1 hantera sjukdomen och leva hela liv. Det är viktigt att arbeta med en specialist och fortsätta långtidsbehandlingar. Utan behandling kan Gauchers sjukdom orsaka permanent skada.
Behandlingar kan hjälpa personer med Gauchers sjukdom typ 3 att leva till 20- eller 30-årsåldern. Men behandlingen för Gauchers sjukdom typ 3 tar bara upp problem som påverkar blod, organ och ben. Det förbättrar inte hjärnans funktion eller vänder neurologiska skador. På grund av allvarliga hjärnskador dör barn med Gauchers sjukdom typ 2 inom de första tre åren.
Leva med
När ska jag träffa min vårdgivare om Gauchers sjukdom?
Om du eller ditt barn har symtom på Gauchers sjukdom, kontakta din läkare. Du och dina barn bör testas om du har en familjehistoria av sjukdomen eller om du har ett barn som har testat positivt för Gauchers sjukdom. Eftersom sjukdomen förekommer i familjer bör du meddela dina syskon och andra familjemedlemmar om du eller ditt barn får diagnosen Gauchers sjukdom.
Om du är av Ashkenazi-judisk härkomst och funderar på att skaffa barn, prata med din försörjare. Ett DNA-test kan avgöra om du är bärare av Gauchers sjukdom. Denna information hjälper dig att planera en familj och se till att ditt barn får snabb behandling om han eller hon har sjukdomen.
En diagnos av Gauchers sjukdom kan vara överväldigande. Du kanske oroar dig för ditt barns framtid eller vad detta betyder för ditt välbefinnande, men effektiva behandlingar – och lovande forskning – ger hopp. Genom att hålla sig till en behandlingsplan och arbeta nära din vårdgivare kan du lindra symtomen och förhindra långvarig skada. Prata med din leverantör om hur du hanterar sjukdomen och övervakar din hälsa.
