Gastrointestinala stromala tumörer: symtom, orsaker och riskfaktorer

Symtom

Symtomen beror på tumörens storlek och var den finns. På grund av detta varierar de ofta i svårighetsgrad och från en person till en annan.

Symtom på GIST kan inkludera:

• blodig avföring
• smärta eller obehag i buken
• illamående och kräkningar
• tarmobstruktion
• en massa i buken som du kan känna
• trötthet eller mycket trötthet
• känner sig väldigt mätt efter att ha ätit små mängder
• smärta eller svårighet att svälja

Symtom som buksmärtor, illamående och trötthet överlappar många andra tillstånd.

Om du upplever något av dessa symtom bör du prata med din läkare. De kommer att hjälpa till att fastställa orsaken till dina symtom.

Om du har några riskfaktorer för GIST eller något annat tillstånd som kan orsaka dessa symtom, var noga med att nämna det för din läkare.

Överlevnadsgrad

Överlevnadstal indikerar andelen personer med samma typ och stadium av GIST som lever en viss tid efter diagnosen.

Till exempel betyder en lokaliserad 5-års överlevnadsfrekvens på 93 procent att personer med detta stadium av GIST är i genomsnitt cirka 93 procent lika benägna att överleva i minst 5 år som personer som inte har GIST.

Överlevnadstalen baseras på statistik från National Cancer Institute Program för övervakning, epidemiologi och slutresultat (SEER). databas.

Tänk på att överlevnadsgraden bara är uppskattningar. Allas kropp reagerar olika på GIST och behandling.

Tänk också på att den relativa överlevnaden inte tar hänsyn till de senaste förbättringarna i behandlingen. De är baserade på diagnos och behandling i minst 5 år tidigare.

Baserat på personer som diagnostiserats med GIST mellan 2010 och 2016 5-års överlevnad för varje steg är följande:

• Lokaliserad: 93 procent
• Regional: 80 procent
• Avlägsen: 55 procent
• Alla steg tillsammans: 83 procent

Diagnos

För att diagnostisera en GIST kommer en sjukvårdspersonal först att fråga dig om din sjukdomshistoria och undersöka dig fysiskt.

Om läkaren misstänker att du kan ha en GIST, kan något av följande tester utföras för att diagnostisera det:

• CT- eller CAT-skanning. Denna procedur tar specialiserade röntgenstrålar som ger detaljerade bilder av ditt mag-tarmkanalen.
• MR-skanning. När du ligger stilla i ett slutet område gör en magnet och radiovågor detaljerade bilder av ditt mag-tarmkanalen.
• Övre endoskopi. Ett endoskop, ett tunt instrument med ljus och lins, förs in genom munnen i det övre mag-tarmkanalen, vilket gör att dina organ kan undersökas visuellt.
• Endoskopiskt ultraljud (EUS). Denna procedur använder ett endoskop med en sond som studsar ultraljudsvågor från dina organ. Detta orsakar ekon som skapar ett sonogram, en bild av dina kroppsvävnader.
• Endoskopisk ultraljuds-finnålsaspiration (EUS-FNA) biopsi. Genom att använda ett endoskop med en fin nål fäst vid den, kan din läkare ta bort en liten mängd vävnad från tumören för en biopsi.

Biopsiprover kommer att undersökas i mikroskop av en patolog, som kanske kan avgöra om tumören är en GIST.

Efter att du har diagnostiserats med en GIST, kan ytterligare tester göras för att se om cancercellerna har spridit sig till andra delar av din kropp. Dessa tester kan inkludera:

• Datortomografi
• MRI
• bröstkorgsröntgen
• positronemissionstomografi (PET) skanning

En PET-skanning hjälper läkare att lokalisera maligna tumörer i din kropp.

För att göra detta kommer en sjukvårdspersonal att injicera en liten mängd radioaktivt glukos i en ven. En skanner roterar sedan runt din kropp och tar en bild. På bilden kommer maligna tumörceller som använder mer glukos att se ljusare ut.

Resultaten av dessa tester kommer att avgöra behandlingen för din GIST.

Behandling

Alternativen för att behandla GIST beror på om tumören kan avlägsnas kirurgiskt eller om cancern har spridit sig till andra delar av din kropp.

Det finns fyra standardtyper av GIST-behandling:

• Kirurgi. Om GIST inte har spridit sig och det är säkert att göra det, kan en läkare kirurgiskt ta bort tumören och viss omgivande vävnad. Ett tunt, upplyst rör som kallas laparoskop kan användas för att göra snitt och ta bort vävnader.
• Riktad terapi. Din läkare kan ordinera läkemedel som tyrosinkinashämmare (TKI), som blockerar signaler för att tumörer ska växa. Dessa läkemedel är mindre skadliga för friska celler än kemoterapi eller strålning.
• Vakande väntan. En sjukvårdspersonal kommer att övervaka ditt tillstånd men kommer inte att ordinera behandling förrän det finns en förändring i dina symtom eller tecken.
• Stödjande vård. För att hjälpa till att förbättra din livskvalitet kan du få stödjande vård om din GIST blir värre eller om du får biverkningar av behandlingar.

Medan riktad behandling med TKI som imatinib, sunitinib och regorafenib kan vara effektiv, sekundär UTRUSTNING eller PDGFRA mutationer utvecklas som är resistenta mot dessa läkemedel 90 procent av GIST-fall. Det mesta av GIST-tillväxten drivs av UTRUSTNING eller PDGFRA mutationer.

År 2020 godkände Food and Drug Administration (FDA) följande nya läkemedelsbehandlingar för personer med GIST som tidigare fått behandling med TKI:

• avapritinib (Ayvakit), det första läkemedlet som godkänts för behandling av GIST med en PDGFRA-exon 18-mutation, inklusive D842V-mutationer
• ripretinib (Qinlock), det första läkemedlet som godkänts som fjärde linjens behandling för avancerad GIST

Orsaker

Den exakta orsaken till GIST är inte känd, även om de verkar vara relaterade till en mutation i uttrycket av KIT-proteinet.

Cancer utvecklas när celler börjar växa utom kontroll. När cellerna fortsätter att växa okontrollerat, byggs de upp för att bilda en massa som kallas en tumör.

GIST börjar i mag-tarmkanalen och kan växa utåt till närliggande strukturer eller organ. De sprider sig ofta till levern och bukhinnan (slemhinnan i bukhålan) men sällan till närliggande lymfkörtlar.

Riskfaktorer

Det finns bara ett fåtal kända riskfaktorer för GIST:

Ålder

De vanligaste åldrarna för att utveckla en GIST är mellan 50 och 80 år. Medan GIST kan inträffa hos personer yngre än 40 år, är de extremt sällsynta.

Gener

Majoriteten av GIST sker slumpmässigt och har ingen tydlig orsak. Men vissa människor föds med en genetisk mutation som kan leda till GIST.

Några av generna och tillstånden förknippade med GIST inkluderar:

Neurofibromatos 1

Denna genetiska störning, även kallad Von Recklinghausens sjukdom (VRD), orsakas av en defekt i NF1 gen. Tillståndet kan överföras från förälder till barn men ärvs inte alltid. Personer med detta tillstånd löper en ökad risk att utveckla godartade tumörer i nerver i tidig ålder. Dessa tumörer kan orsaka mörka fläckar på huden och fräknar i ljumsken eller armhålorna. Detta tillstånd ökar också risken för att utveckla en GIST.

Familjärt gastrointestinalt stromalt tumörsyndrom

Detta syndrom orsakas oftast av en onormal KIT-gen som överförs från förälder till barn. Detta sällsynta tillstånd ökar risken för GIST. Dessa GIST kan bildas vid en yngre ålder än i den allmänna befolkningen. Personer med detta tillstånd kan ha flera GISTs under sin livstid.

Mutationer i generna för succinatdehydrogenas (SDH).

Människor födda med mutationer i SDHB och SDHC gener löper en ökad risk att utveckla GIST. De löper också ökad risk att utveckla en typ av nervtumör som kallas paragangliom.

GIST är en sällsynt form av cancer som kan spridas till andra delar av kroppen. Beroende på storleken och platsen för din GIST kan den tas bort kirurgiskt och du kommer sannolikt att bli helt återställd.

Förbättringar av riktade läkemedelsterapier kan bidra till att förbättra överlevnaden för personer vars GIST har blivit resistenta mot andra läkemedel.

Kliniska prövningar hjälper till att avgöra om en ny medicinsk behandling är effektiv för att behandla sjukdomar. Du kan se om det finns några kliniska prövningar av behandlingar för GIST på National Cancer Institute (NCI) hemsida.

NCI:s webbplats innehåller också en lista över Resurser som kan hjälpa dig att hantera en GIST-diagnos och behandling.