- X-länkad hypofosfatemi (XLH) är en sällsynt genetisk sjukdom som gör att din kropp frigör fosfor genom din urin.
- Det överdrivna slöseriet av fosfor leder till låga nivåer av fosfor i blodet, känd som hypofosfatemi, vilket kan orsaka skador på tänder och ben.
- Att identifiera och behandla XLH kan hjälpa till att hantera symtom och förbättra livskvaliteten.
Medan många fall av X-länkad hypofosfatemi är ärftligt, upplever vissa människor detta tillstånd utan familjehistoria. Att känna igen symtomen och hitta rätt behandling kan hjälpa till att minimera benskador.
Läs vidare för att lära dig om X-länkad hypofosfatemi.
Vad är X-länkad hypofosfatemi (XLH)?
X-länkad hypofosfatemi (XLH) är en sällsynt, ärftlig sjukdom. Om du har det, bearbetar dina njurar inte fosfat bra i ditt blod och driver ut det med urin.
Fosfor är viktigt för ben och tänders utveckling och hälsa. Det bidrar också till cellstrukturer och energiproduktion.
För att kompensera släpper dina ben fosfat i blodet. Dina ben och tänder behöver fosfat för både byggnad och reparationer. Bristen på mineralet gör att benen mjuknar, ett tillstånd som kallas rakitis.
XLH är en sällsynt sjukdom. Det drabbar 1 av 20 000 personer.
Det är också ärvt. Detta innebär att en förälder med tillståndet kan överföra det till sina barn.
XLH är känt under flera namn. Enligt National Organization for Rare Disorders är XLH också känd som:
- ärftlig typ I hypofosfatemi (HPDR I)
- familjär hypofosfatemi
- X-kopplad hypofosfatemi
- hypofosfatemisk D-resistent rakitis I
- fosfatdiabetes
- ärftlig typ II hypofosfatemi (HPDR II)
- hypofosfatemisk D-resistent rakitis II
- X-länkad vitamin D-resistent rakitis
Vem får XLH?
XLH är en ärftlig sjukdom. Med andra ord, om din biologiska förälder har tillståndet kan du ärva det.
Men du kan också utveckla XLH utan familjehistoria. Cirka 20 procent av personer som lever med XLH har ingen familjehistoria av tillståndet.
Nedärvning av tillståndet kan komma från båda föräldrarna på X-kromosomen, vilket är anledningen till att det kallas ”X-länkat”.
Enligt informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar varierar dina chanser att gå över till dina barn beroende på ditt kön:
- kvinnor har 50 procents chans att föra vidare till varje barn
- män har 100 procent chans att gå vidare till kvinnliga barn och 0 procent chans att gå vidare till manliga barn
Hanar har en högre risk att utveckla tillståndet på grund av att de bara har en X-kromosom.
Läkare diagnostiserar vanligtvis tillståndet under barndomen.
Vad orsakar XLH?
XLH uppstår på grund av en mutation i PHEX gen som finns på X-kromosomen. Endocrine Society uppger att PHEX genen är ansvarig för att reglera mängden fosfat i din kropp.
En förändring av denna gen gör att dina njurar filtrerar för mycket fosfat från din kropp genom urinen, vilket är känt som fosfatförlust.
Vilka är symtomen på XLH?
XLH Network identifierar olika ben- och tänders utveckling som ett primärt symptom på XLH. De indikerar också att många människor utvecklar rakitis (mjuka ben) som ett resultat av tillståndet.
Några andra vanliga symtom kan inkludera:
- smärta i benen
- muskelsvaghet eller smärta
- atypisk eller vaglande gång
- kortare gestalt
- minskad tillväxttakt
- spontana tandbölder
Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar tillägger att om du utvecklar rakitis med XLH, kommer terapier som kan fungera i andra fall (som att ta enbart D-vitamin) inte ha någon större inverkan. Ytterligare XLH-symtom kan inkludera:
- förkalkning av senor och ligament, vilket leder till ledvärk
- ovanlig tandutveckling eller smärta
- nedsatt rörlighet
Resultat från a
International XLH Alliance noterar en skillnad i symtom mellan barn och vuxna:
- Barn: oproportionerlig eller långsam tillväxt, rakitis, kraniosynostos och försenad motorisk utveckling och gånggång
- Vuxna: artros, benfrakturer, förkalkningar i olika leder, funktionshinder och hörselnedsättning
Hur diagnostiseras XLH?
Det finns flera faktorer som din eller ditt barns läkare tittar efter när du ställer en diagnos. Läkaren kommer sannolikt att bedöma dig eller ditt barn med:
- blodprover och tester
- avbildning, såsom röntgen
- diskussion om familjens historia
- en fysisk undersökning
De letar vanligtvis efter faktorer som:
- böjning av benen eller andra olika utvecklingar i skelettet
- långsam tillväxttakt
- minskade fosfatnivåer, även efter D-vitaminbehandling
- njurarna slösar fosfat
- blod med låga nivåer av fosfat och höga nivåer av fibroblasttillväxtfaktor-23 (FGF23), som hjälper till att reglera fosfatnivåerna i blodet
Hur behandlas XLH?
Tidig diagnos och behandling kan bidra till att förbättra ditt resultat. Behandling kan hjälpa till att dämpa symtomen och kan uppmuntra positiv tillväxt och utveckling.
Huvudmålet med behandlingen är att få in mer fosfat i blodet. Traditionellt har detta åstadkommits genom dagliga fosfattillskott. Din läkare kan också ordinera eller rekommendera D-vitamintillskott.
En nyare medicin, burosumab (Crysvita), verkar genom att rikta in sig på det överskott av hormon som påverkar fosfatnivåerna, FGF23. Detta läkemedel är en injektion som administreras av en läkare med några veckors mellanrum.
I vissa fall kan din läkare rekommendera operation för att korrigera bendeformiteter.
Behåll din munhälsa genom att borsta tänderna och hålla dem så rena som möjligt. Regelbundna tandläkarbesök kan också hjälpa till med detta.
Finns det relaterade villkor?
Tillstånd relaterade till XLH har liknande symtom men är olika tillstånd med olika behandlingar. Enligt informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar inkluderar några relaterade tillstånd:
- njure Fanconis syndrom
- autosomal dominant hypofosfatemisk rakitis
- tumörinducerad osteomalaci
- autosomal recessiv hypofosfatemisk rakitis
- ärftlig hypofosfatemisk rakitis med hyperkalciuri
- D-vitaminbrist
- fibrös dysplasi av ben
Hur kan du hitta en specialist?
Du bör prata med din eller ditt barns läkare om du misstänker XLH. Det är möjligt att de kan upptäcka tillståndet under ett rutinbesök eller när du granskar din familjehistoria.
Din läkare kanske kan rekommendera en specialist i ditt område. Du bör leta efter en läkare som är bekant med tillståndet och de senaste tillgängliga behandlingsalternativen.
Hur ser utsikterna ut med XLH?
Med regelbunden fosfatbehandling kommer du sannolikt att uppleva en minskning av symtomen. Men om du är vuxen kanske du inte märker några förbättrade förändringar i höjd eller tillväxt.
Regelbunden och konsekvent behandling kan hjälpa till att minska symtomens svårighetsgrad och förhindra att de förvärras.
Om du eller ditt barn har XLH, kommer fosfattillskott eller medicin att behövas för att behandla tillståndet. Prata med din eller ditt barns läkare om vilka behandlingar som kan vara bäst.
Regelbunden och konsekvent behandling kan hjälpa till att förebygga nya problem, förhindra att symtomen blir värre och förbättra livskvaliteten.
