Förstå medfödd leukemi

Vad är leukemi?

Leukemi beskriver en grupp blodcancer. Det är vidare klassificerat i olika undertyper baserat på de typer av blodkroppar som påverkas (myeloid eller lymfoida celler) och hur snabbt det växer (akut eller kronisk).

Även om det är möjligt att utveckla leukemi i alla åldrar, är det vanligast hos vuxna. Men enligt National Cancer Instituteom barn får cancer är leukemi den vanligaste typen.

Vad är medfödd leukemi?

Medfödd leukemi (CL) innebär att denna typ av cancer är närvarande vid födseln, och kliniska tecken utvecklas inom den första 4 veckor av livet.

CL är en sällsynt förekomst och skiljer sig från barnleukemi som utvecklas senare i ett barns liv. Faktum är att det uppskattas att CL endast förekommer 1 av 1 miljon till 5 miljoner levande födslar. Man tror också att CL står för 0,8 % av barnleukemier överlag.

Vilka är tecknen och symtomen på medfödd leukemi?

Hos spädbarn är mest vanliga symtom på CL är ovanliga hudskador som kan få en läkare att utföra tester.

Ett 15-åriga studier fann att över 90 % av spädbarn med CL hade relaterade hudsymtom. Beroende på hudton kan detta se ut som en “blåbärsmuffinsutslag” med fläckar av lila, blått, brunt eller rött.

Barn med leukemi kan ha tecken och symtom som:

• blek hud
• feber
• Trötthet
• blåmärken

• näsblod (epistaxis)

• frekventa infektioner

• gulfärgning av hud och ögon (gulsot)

• förstorad mjälte (splenomegali)

• förstorade njurar

• förstorad lever (hepatomegali)

• mjältförstoring (mjältegali)

• både lever- och mjältförstoring (hepatosplenomegali)

• blödning i hjärnan (intrakraniell blödning)

• anemi

I vissa fall kan CL leda till dödfödsel.

Vad orsakar medfödd leukemi?

CL utvecklas i livmodern före födseln. Även om vissa barnleukemier utvecklas tillsammans med Downs syndrom, är detta inte vanligt med CL.

Den exakta orsaken till CL är inte känd. Men fostrets exponering för gifter eller vissa mediciner kan vara bidragande faktorer. Forskare noterar också en möjlig genetisk komponent, med upp till 40 % av spädbarn födda med leukemi som presenterar mutationer i KMTA2A gen.

Också enligt an äldre 2016 recension, de flesta fall av CL påverkar myeloidceller, en av två huvudtyper av celler involverade i leukemi. Detta skiljer sig från barnleukemier mer generellt, som i första hand har sitt ursprung i lymfoida celler, en annan typ av celler som är involverad i leukemi.

Hur diagnostiseras medfödd leukemi?

För barn med tecken eller symtom på leukemi kan följande tester utföras:

• fysisk undersökning
• blodprov
• avbildningstester, såsom CT- och MRI-skanningar
• lumbalpunktion, eller spinal tap
• benmärgsaspiration
• biopsi

Om ett barn behöver en benmärgsaspiration eller en biopsi, kan de bedövas eller ges medicin så att de sover under proceduren och inte känner obehag.

Vad är behandlingen för medfödd leukemi?

Kemoterapi är primär form behandling för CL.

Forskning tyder på att kemoterapi kan vara särskilt användbart i närvaro av KMTA2A genmutationer. Men utöver detta behandlingsalternativ behövs mycket mer forskning för att fastställa potentiella framtida terapier för CL.

Dessutom kan en pediatrisk onkolog rekommendera stödbehandlingstekniker för att förbättra livskvaliteten och minska risken för komplikationer. Dessa inkluderar:

• bibehålla hydrering och vätskebalans
• övervakning av leverfunktionen
• tar frekventa blodvärden

Vilka är riskfaktorerna för medfödd leukemi?

Även om de exakta orsakerna till CL inte är kända, tros det att läkemedels- eller toxinexponeringar under graviditeten kan vara riskfaktorer. KMTA2A genmutationer är andra riskfaktorer för denna sällsynta typ av leukemi.

Enligt en klinisk översyndet finns inga identifierbara riskfaktorer associerade med ras, etnicitet eller kön när man överväger CL.

Hur ser utsikterna ut för spädbarn som har medfödd leukemi?

CL anses ha en dålig utsikt, med en retrospektiv studie och analys uppskattar en 23% 2-års överlevnadsgrad. Medianlivslängden bestämdes också till 210 dagar.

Cytostatika befanns något öka livslängd i sådana fall, särskilt hos spädbarn med onormala KMT2A gener. Däremot spontan remission är också möjligt med eller utan användning av kemoterapi.

Vanliga frågor

Kan leukemi vara medfödd?

Termen “medfödd” betyder att ett visst tillstånd är närvarande vid födseln. Även om vissa barn kan födas med leukemi, anses detta fortfarande vara en mycket sällsynt händelse.

Är medfödd leukemi ärftlig?

Liksom andra former av leukemi kan CL inte överföras från förälder till barn. Vissa genetiska mutationer kan dock vara ärftliga och kan bidra till bildandet av CL hos en nyfödd. Detta är fortfarande anses sällsynt.

Vilka är de vanligaste typerna av leukemi?

CL är en sällsynt form av leukemi. De fyra huvudtyperna av leukemi inkluderar:

• akut lymfatisk leukemi (ALL)
• akut myeloid leukemi (AML)
• kronisk lymfatisk leukemi (KLL)
• kronisk myelogen leukemi (KML)

CL är en sällsynt typ av leukemi som utvecklas i livmodern innan ett barn föds. Symtom kan utvecklas under den första månaden av livet, med hudskador som de vanligaste.

Hittills är kemoterapi det mest pålitliga behandlingsalternativet som kan vara särskilt användbart för spädbarn som kan ha CL på grund av ärftliga genmutationer.

Mycket mer forskning behövs för att fastställa de bakomliggande orsakerna och behandlingsalternativen för denna sällsynta cancer.