Genterapi är en ny behandling för personer med blödarsjuka. Det involverar en intravenös (IV) engångsinfusion som stimulerar din kropp att göra ett protein som den behöver för blodkoagulering.
Handla om
Hemofili B kallas också julsjuka eftersom det först rapporterades hos en person som heter Stephen Christmas. Det är ett medfött tillstånd, vilket betyder närvarande från födseln. Det orsakas av en mutation i din F9 gen som finns på kromosom X.
Genterapi är en lovande ny behandling för hemofili B som innebär att genetisk information ingjuts i ditt blodomlopp för att lära dina celler hur man producerar blodkoaguleringsfaktor IX.
Läs vidare för att lära dig mer om genterapi för hemofili B inklusive hur det fungerar, vad proceduren innebär och dess kostnad.
Skillnaden mellan hemofili A och B
Blödarsjuka är en grupp tillstånd som orsakar problem med ditt blods förmåga att koagulera. Hemofili B är den näst vanligaste typen av hemofili. Det orsakas av en underproduktion av koagulationsfaktor IX.
Den vanligaste typen av hemofili är hemofili A, som orsakas av brist på blodkoagulationsfaktor VIII.
Vad är genterapi för hemofili B?
De
I juni 2023 accepterade FDA Pfizers ansökan om en annan genterapi som heter fidanacogen elaparvovec. Det kan bli tillgängligt i framtiden.
Hemgenix är en virusvektorbaserad genterapi. Dessa terapier använder skalet av ett virus för att leverera en fungerande gen till dina celler för att ersätta en defekt gen.
I fallet med Hemgenix levereras viruset till din blodomlopp genom en IV så att det kan transporteras till cellerna i din lever som producerar blodkoaguleringsfaktor IX.
Genterapi godkändes också nyligen av FDA för hemofili A
Vem ska ha genterapi för hemofili B?
Personer som är kvalificerade för Hemgenix inkluderar de med hemofili B som:
- har måttliga eller svåra symtom och använder för närvarande faktor IX profylaktisk behandling
- har en historia av livshotande blödningar
- har upprepade blödningsanfall utan uppenbar orsak
Hur är det att få genterapi för hemofili B?
Enligt Hemgenix hemsida administreras Hemgenix som en engångsinfusion genom en IV som tar cirka 1–2 timmar. Du får infusionen på ett särskilt administrationscenter. Från och med augusti 2023 listar deras webbplats 10 centra i USA.
Om du måste resa för din infusion är det en bra idé att planera att vara i staden ytterligare 1 eller 2 dagar efter din behandling.
Veckovis övervakning rekommenderas under de första 3 månaderna. Under denna tid kommer din läkare sannolikt att vilja köra tester för att mäta dina leverenzymer och faktor IX-nivåer.
Potentiella biverkningar
Det finns en liten risk att utveckla en infusionsreaktion, som kan orsakas av överkänslighet eller allergi mot en ingrediens i infusionen. Dessa reaktioner är sällsynta men kan vara livshotande. Ditt team kommer att övervaka dig under din infusion och i minst 3 timmar efter din infusion för tecken på dessa reaktioner.
- förhöjda leverenzymer
- huvudvärk
- förhöjda kreatininnivåer
- influensaliknande symtom
- mindre infusionsrelaterade reaktioner som hudirritation
- obehag
- Trötthet
Hur mycket kostar genterapi för hemofili B och täcks det vanligtvis av försäkringen?
Genterapi kommer med ett högt pris eftersom det är en ny behandling för hemofili. I en artikel fick Hemgenix smeknamnet “världens dyraste drog.” Kostnaden för Hemgenix är ca
Trots den höga prislappen kan den totala kostnaden vara lägre än den nuvarande standardbehandlingen av profylaktisk faktor IX-terapi, som kräver pågående behandling som kan kosta hundratusentals dollar per år.
I en studie från 2021 uppskattade forskarna kostnaden för genterapi till 2 miljoner dollar. Till detta pris fann de att genterapi var mer kostnadseffektiv än profylaktisk terapi hos personer med svår hemofili B.
I ett pressmeddelande från juni 2023 noterade företaget som tillverkar Hemgenix att försäkringsleverantörer som täcker cirka 60 % av den amerikanska befolkningen redan har fastställt riktlinjer för att tillhandahålla täckning för Hemgenix. Till exempel har Blue Cross/Blue Shield identifierat följande krav för Hemgenix-täckning.
Hur effektiv är genterapi för hemofili B?
I en klinisk fas 3-studie 2023 jämförde forskarna effektiviteten av Hemgenix med profylaktisk terapi. Forskarna fann att genterapi erbjöd överlägsna resultat med en bättre säkerhetsprofil.
Fas 1–3
Vilka andra behandlingar finns för hemofili B?
Mindre hemofili B kanske inte kräver behandling. Om behandling krävs, innebär det vanligtvis profylaktisk faktor IX-behandling där du regelbundet får injektioner av detta protein. Du kan få injektioner
Att vidta åtgärder för att undvika skador kan hjälpa till att minimera risken för att utveckla allvarliga blödningar.
Genterapi är en relativt ny behandling för hemofili B som innebär att infundera ett virusskal fyllt med genetisk information i blodomloppet. Denna engångsinfusion ger din kropp den information den behöver för att skapa det protein som din kropp saknar.
Genterapi är mycket dyrt, men forskning tyder på att det är säkrare och mer effektivt än nuvarande profylaktisk behandling. På lång sikt kan det också vara det billigare alternativet.
