Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är en sällsynt blodsjukdom som gör att dina röda blodkroppar bryts ner innan de borde. Detta orsakar hemoglobinuri, eller hemoglobin i din urin. Hemoglobin är ett protein som finns i röda blodkroppar.
Med PNH är blodplättar också mer benägna att koagulera än vanligt. Detta kan leda till potentiellt livshotande blodproppar. Personer med PNH har också benmärgsdysfunktion som kan orsaka låga blodkroppsnivåer.
Läs vidare för att lära dig mer PNH, inklusive orsak, utsikter och behandling.
Vad är den främsta orsaken till PNH?
De flesta fall av PNH orsakas av en mutation i PIGA genen från en benmärgsstamcell. Benmärgsstamceller utvecklas till blodkroppar. Om den muterade stamcellen expanderar och förökar sig utvecklas PNH.
De muterade stamcellerna utvecklas till blodkroppar som saknar vissa proteiner, vilket hjälper till att skydda blodkroppar från ditt komplementsystem. Detta är en del av ditt immunsystem som bryter ner bakterier, virus och andra främmande celler. Komplementsystemet misstar PNH-blodceller för främmande celler och förstör dem.
Människor föds inte med PIGA mutation som orsakar PNH. Istället skaffar de det senare i livet. Mutationen sker slumpmässigt, utan känd anledning.
Andra tillstånd som påverkar din benmärg kan också tillåta den muterade stamcellen att expandera och föröka sig.
Varför uppstår PNH på natten?
Röda blodkroppar innehåller ett järnrikt protein som kallas hemoglobin. Om du har PNH och ditt komplementsystem förstör röda blodkroppar, blir din kropp av med hemoglobinet genom urinen.
Detta är känt som hemoglobinuri. Det kan göra att din urin ser röd, brun eller mörkare ut än vanligt.
Hemoglobinuri tenderar att vara mest märkbar på morgonen eftersom din urin blir mer koncentrerad under sömnen. PNH är dock inte aktiv bara på natten.
Hur diagnostiseras PNH?
För att diagnostisera PNH kommer en sjukvårdspersonal att börja med att fråga om dina symtom och sjukdomshistoria.
PNH-symtom varierar från en person till en annan. Vissa personer med PNH har episoder av röd, brun eller mörkfärgad urin, särskilt på morgonen. Andra potentiella symtom inkluderar:
- Trötthet
- svaghet
- yrsel
- huvudvärk
- ryggont
- bröstsmärta
- buksmärtor
- snabba hjärtslag
- hud som är blekare än vanligt
- andningssvårigheter, särskilt när du tränar
- problem med att svälja
- esofagus spasmer
- erektil dysfunktion
En mängd olika tillstånd kan orsaka dessa symtom, inte bara PNH. Så för att ta reda på vad som orsakar dina symtom kan läkaren beställa ett eller flera tester.
Flödescytometri är ett blodprov som används för att diagnostisera PNH. Det kan berätta för en läkare om hur många blodkroppar i din kropp som bär på PIGA mutation.
Finns det ett botemedel mot PNH?
Benmärgstransplantation är det enda botemedlet mot PHN. Det har dock en hög risk för biverkningar, så en läkare kommer att rekommendera denna procedur endast om du har svår PNH som inte har svarat bra på andra behandlingar.
Andra behandlingar för PNH finns tillgängliga för att minska symtomen och minska risken för komplikationer.
Vilka andra behandlingar finns det för PNH?
Om du har PNH kommer din rekommenderade behandling att bero på hur allvarligt tillståndet är. Vissa personer med PNH har stabila, milda symtom under många år. Om tillståndet fortskrider kan det orsaka allvarliga symtom som kan leda till livshotande komplikationer.
Om du har få symtom på PNH, kan din läkare rekommendera näringstillskott, såsom folsyra och järn, för att stödja produktionen av röda blodkroppar.
För att behandla svårare PNH kommer din läkare att ordinera eculizumab (Soliris) eller ravulizumab (Ultomiris).
Dessa mediciner är monoklonala antikroppskomplementhämmare. De binder till komplementkomponent 5 (C5), som är ett enzym i komplementsystemet som hjälper till att bryta ner celler. När medicin binder till C5, hindrar det enzymet från att bryta ner blodkroppar.
Soliris och Ultomiris ges intravenöst. Om en läkare ordinerar en av dessa mediciner måste du besöka en infusionsklinik för att få regelbundna doser. Alternativt kan en sjuksköterska besöka dig hemma för att administrera medicinen.
En sjukvårdspersonal kan också ordinera andra behandlingar för att hantera symtom eller komplikationer av PNH.
Vad är överlevnaden med PNH?
Tidigare hade personer med PNH minskad förväntad livslängd på grund av begränsade behandlingsmöjligheter. Enligt en forskningsöversikt från 2020 levde de i genomsnitt 10 till 22 år efter att ha utvecklat tillståndet.
Men med förbättrade behandlingar har överlevnaden sedan dess förbättrats. Den genomsnittliga livslängden för personer med PNH är nu nära standardlivslängden. Med behandling är det möjligt att leva ett långt och tillfredsställande liv med PNH.
Kan PNH försvinna?
I sällsynta fall försvinner PNH-blodkroppar och symtom på tillståndet går över av sig själva, enligt
Benmärgstransplantation kan också få PNH att lösas. Läkare ordinerar dock denna behandling endast när PNH är mycket allvarlig och andra behandlingar inte har fungerat bra.
De flesta fall av PNH kräver pågående behandling för att hantera.
Ökar anemi risken för PNH?
Aplastisk anemi är en känd riskfaktor för PNH.
Aplastisk anemi är en mycket sällsynt blodsjukdom där din benmärg inte producerar tillräckligt med blodkroppar. I de flesta fall är det ett autoimmunt tillstånd som utvecklas när ditt immunförsvar angriper din benmärg.
Det finns andra typer av anemi, såsom järnbristanemi och sicklecellanemi. Dessa är mycket vanligare typer av anemi och de ökar inte din risk för PNH.
Hur påverkar PNH din immunitet?
PNH kan orsaka låga nivåer av vita blodkroppar, som spelar viktiga roller i ditt immunförsvar. Som ett resultat kan PNH försvaga ditt immunförsvar och öka risken för infektioner.
PNH är också kopplat till ökad risk för leukemi. Denna typ av cancer påverkar blodbildande vävnader, inklusive benmärg. Om du utvecklar leukemi kommer det att minska ditt immunsystems förmåga att bekämpa infektioner.
Vissa behandlingar för PNH kan också påverka ditt immunförsvar.
Dessa inkluderar eculizumab och ravulizumab, vilket ökar risken för meningokocksjukdom. Detta är en bakteriell infektion som kan orsaka hjärnhinneinflammation. Om du tar eculizumab eller ravulizumab kommer din läkare sannolikt att uppmuntra dig att få meningitvaccin och kan ordinera förebyggande antibiotika.
Om du får en benmärgstransplantation för att behandla PNH, kommer din läkare att ordinera kemoterapi, strålning eller båda för att dämpa ditt immunförsvar. Detta kommer att stoppa ditt immunförsvar från att förstöra donatorns benmärg. Men det ökar också risken för infektion.
Din läkare kan också ordinera immunsuppressiv medicin om du har benmärgssvikt orsakad av PNH eller aplastisk anemi. Denna typ av medicin ökar din risk för infektion.
Prata med din läkare för att lära dig hur du kan minska dina chanser att utveckla infektioner medan du lever med PNH.
PNH är en sällsynt blodsjukdom som ökar risken för blodproppar, infektioner och leukemi.
Om du har PNH kan behandling hjälpa till att minska dina symtom, minska risken för allvarliga komplikationer och förbättra din långsiktiga syn.
För att behandla PNH kan din läkare ordinera kosttillskott, medicin eller en kombination av båda. Om du har svår PNH som inte har svarat bra på andra behandlingar, kan de rekommendera en benmärgstransplantation.
