Översikt
Crouzons syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom där många av de flexibla sömmarna (suturerna) i ett barns skalle förvandlas till ben och smälter samman för tidigt. Tidig sammansmältning av skallen är kännetecknet för en grupp tillstånd som kallas kraniosynostoser.
Normalt förblir suturerna i en babys skalle öppna för att låta hjärnan växa. När dessa suturer stängs för tidigt och barnets hjärna fortsätter att växa, kan skallen och ansiktet missformas. Tecken på Crouzon syndrom kan börja under de första månaderna av ett barns liv och fortsätta att utvecklas fram till hans eller hennes andra eller tredje födelsedag.
Crouzon syndrom drabbar cirka 5 procent av alla barn med kraniosynostos. Den franske neurologen Louis EO Crouzon beskrev först detta tillstånd i början av 1900-talet.
Förväntad livslängd
Personer med Crouzon syndrom har en normal förväntad livslängd. De flesta barn med detta tillstånd är opåverkade intellektuellt. Det kan dock förändra ansiktets form och orsaka syn- och hörselproblem.
Symtom
Spädbarn med Crouzon syndrom kan ha symtom som dessa:
- kort och bred eller lång och smal huvud
- förstorad panna
- stora ögon
- utbuktande ögonglober
- korsade ögon (strabismus)
- ögon som pekar åt två olika håll
- synförlust
- ögonlock som lutar nedåt
- tillplattade kinder
- böjd, näbbliknande nos
- liten, dåligt utvecklad överkäke
- kort överläpp
- utskjutande underkäke
- hörselnedsättning
- öppning i läppen (läppspalt) eller mungipan (gomspalt)
- trånga tänder
- felaktigt bett
Dessa symtom kan vara mer allvarliga hos vissa spädbarn än hos andra.
En liten andel av barn med Crouzon syndrom har också en hudsjukdom som kallas acanthosis nigricans. Detta tillstånd gör att mörka, tjocka och grova hudfläckar bildas i veck som armhålor, nacke, bakom knäna och ljumskar.
Orsaker
Crouzon syndrom orsakas av förändringar som kallas mutationer i en av de fyra FGFR-generna. Vanligtvis påverkar det FGFR2-genen, och mindre ofta FGFR3-genen.
Gener bär instruktionerna för att göra de proteiner som styr kroppens funktioner. Mutationer kan påverka vilka funktioner ett specifikt protein än har.
FGFR2 kodar för ett protein som kallas fibroblasttillväxtfaktorreceptor 2. När ett barn utvecklas i livmodern signalerar detta protein att benceller bildas. Mutationer i denna gen förstärker signalen, ökar benutvecklingen och gör att barnets skalle smälter samman för tidigt.
En baby behöver bara ärva en kopia av genmutationen från en förälder för att få Crouzon syndrom. Om du har det här tillståndet har vart och ett av dina barn en femtiofemtio chans att ärva det. Detta arvsmönster kallas autosomalt dominant.
Hos cirka 25 till 50 procent av personer med Crouzon syndrom sker genmutationen spontant. I dessa fall behöver spädbarn inte ha en förälder med Crouzon syndrom för att få sjukdomen.
Komplikationer av Crouzon syndrom
Komplikationer av Crouzon syndrom kan inkludera:
- hörselnedsättning
- synförlust
- inflammation i framsidan av ögonen (exponeringskeratit) eller i membranet som kantar ögonvitan (exponeringskonjunktivit)
- uttorkning av det genomskinliga yttre höljet av ögat (hornhinnan)
- vätskeansamling i hjärnan (hydrocefalus)
-
sömnapné eller andra andningsproblem
Hur behandlas det?
Barn med lindrigt Crouzon syndrom behöver kanske inte behandlas. De med mer allvarliga fall bör se kraniofacialspecialister, läkare som behandlar sjukdomar i skallen och ansiktet.
I svårare fall kan läkare utföra operation för att öppna upp suturerna och ge hjärnan utrymme att växa. Efter operationen kommer barnen att behöva bära en speciell hjälm i några månader för att omforma sin skalle.
Kirurgi kan också göras för att:
- avlasta trycket inuti skallen
- fixa en läpp- eller gomspalt
- rätta till en missbildad käke
- räta ut sneda tänder
- rätta till ögonproblem
Barn med hörselproblem kan bära hörapparater för att förstärka ljud. Barn med detta tillstånd kan också behöva tal- och språkterapi.
Diagnos och synsätt
Läkare diagnostiserar Crouzon syndrom genom att titta på formen på barnets skalle och ansikte under en undersökning. De använder också avbildningstester som röntgen, datortomografi (CT) och magnetisk resonanstomografi (MRI) för att leta efter sammansmälta suturer och ökat tryck i skallen. Tester för att leta efter mutationer i FGFR2-genen kan också göras.
