Översikt
Vad är Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är en sällsynt, dödlig hjärnsjukdom. Sjukdomen ger problem med kognition (tänkande och minne), samt andra symtom.
Det finns tre typer av CJD:
- Sporadisk CJD. Hos denna typ utvecklas sjukdomen hos en person av okänd(a) orsak(er). Förekommer i cirka 85 procent av fallen, detta är den vanligaste formen av CJD
- Ärftlig CJD. Hos denna typ finns det en familjehistoria av sjukdomen. Cirka 10 till 15 procent av fallen av CJD är ärftliga.
- Förvärvade CJD. I denna typ leder en infektion efter ett medicinskt ingrepp eller att äta kött från ett infekterat djur till CJD. Förvärvad CJD står för mindre än 1 procent av fallen av CJD.
Vem får Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) ses vanligtvis med början vid 60 års ålder. Endast cirka 300 till 400 fall av CJD diagnostiseras i USA varje år. Över hela världen förekommer CJD hos cirka 1 av 1 miljon personer.
Symtom och orsaker
Vad orsakar Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)?
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) orsakas av en smittsam form av en typ av protein som kallas prion. Vid CJD är detta prion onormalt format jämfört med det normala prionproteinet. (Normala prionproteiner finns i hela kroppen, främst i nervsystemet). Forskare tror att den onormala formen av dessa prionproteiner får dem att klumpa ihop sig i hjärnan, vilket orsakar nervcellsdöd och hjärnskador som orsakar symtomen på CJD.
Vid sporadisk CJD tror forskare att ett fel i hur celler tillverkar proteiner leder till utvecklingen av de onormalt formade prionproteinerna. Fel i cellutvecklingen förekommer oftare när man blir äldre, vilket kan förklara varför sjukdomen oftast ses hos personer över 60 år.
Vid ärftlig CJD, en förändring (mutation) i genen som gör det normala prionproteinet ändrar den till den infektiösa formen. Det onormalt formade prionproteinet fortsätter sedan att reproducera sig. Det bör noteras att även om denna gen kan ärvas av barn till dem som har sjukdomen, kommer inte alla barn att utveckla CJD.
Vid förvärvad CJD införs det onormalt formade prionproteinet från utsidan av kroppen – till exempel i köttet från ett djur som har sjukdomen, eller ett kirurgiskt instrument. När den onormalt formade prionen möter normala prioner, ändras de normala prionerna till den onormala formen. Det nu onormalt formade prionproteinet replikerar och sprider sig.
Forskare försöker fortfarande förstå hur de onormalt formade prionproteinerna skadar hjärnan och vilka faktorer som gör en person mer benägen att utveckla CJD.
Eftersom Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är en infektionssjukdom, kan den spridas från person till person?
Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är en extremt sällsynt sjukdom som INTE sprids från person till person på det vanliga sätt som andra infektionssjukdomar är, såsom förkylningar eller influensa. Det finns endast sällsynta fallrapporter av individer som potentiellt har fått sjukdomen genom blod-, organtransplantationer eller andra vävnadstransplantationer som kom från individer med okänd CJD. De strikta kriterierna för blod-, organ- och vävnadsdonationer inkluderar förebyggande av överföring av CJD-sjukdom.
Vilka är symtomen på Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)?
Tidiga symtom på Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) kan inkludera:
- Kognitiva problem (problem med minne, tänkande, kommunikation, planering och/eller bedömning)
- Förvirring, desorientering
-
Försämrad balans eller gång
- Synproblem
- Beteendeförändringar, inklusive depression, agitation, humörsvängningar och ångest
Senare symtom kan inkludera:
- Svår mental nedgång
- Ofrivilliga muskelrörelser som muskelryck i armar och ben (kallas myoklonus), muskelstelhet, spasmer och skakningar
- Blindhet
- Svaghet i armar och ben
- Koma
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)?
Tester som kan hjälpa till att diagnostisera Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) inkluderar:
- Elektroencefalogram (EEG). Vissa typer av CJD har ett unikt elektriskt hjärnvågsmönster som kan ses på ett EEG.
- Lumbalpunktion (även kallad spinal tap). Onormala prionproteiner kan detekteras i cerebrospinalvätskan hos infekterade patienter med Real Time-Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC)-testet.
- Magnetisk resonanstomografi (MRT). Denna hjärnskanning kan upptäcka försämring och felfunktion av hjärnvävnad.
Även om dessa tester är ganska exakta i diagnosen CJD, är det enda absoluta sättet att bekräfta diagnosen CJD genom hjärnbiopsi. I en hjärnbiopsi tas en liten bit av hjärnvävnad bort och undersöks i mikroskop. Vanligtvis skulle en hjärnbiopsi utföras för att utesluta behandlingsbara sjukdomar, såsom encefalit eller meningit.
Om en blodsläkting har diagnostiserats med CJD, kanske familjemedlemmar vill söka råd från en genetisk rådgivare. Även om ett enkelt blodprov kan upptäcka mutationen av prionsjukdomen, kan ett blodprov vara ett livsförändrande beslut. En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att arbeta igenom beslutsprocessen.
Hantering och behandling
Hur behandlas Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)?
För närvarande finns det ingen behandling eller botemedel mot Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD). Mediciner kan lindra vissa av sjukdomssymtomen, såsom smärta, depression och muskelryckningar. Understödjande vård, såsom sjukgymnastik för att förebygga fall och talterapi för att underlätta kommunikationen, kan också erbjudas.
Utsikter / Prognos
Vad är prognosen (utfallet) för personer med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD)?
Utfallet för personer med Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) är dåligt. Cirka 70 till 90 procent av patienterna dör inom 1 år efter diagnosen.
Resurser
Vilka resurser finns tillgängliga för Creutzfeldt-Jakobs sjukdom?
- Creutzfeldt-Jakobs sjukdomsstiftelse. Stöd.
