Är matstrupscancer ärftligt?

Ett litet antal esofaguscancer är kopplade till gener som passerar genom familjer. Men de flesta esofaguscancer är inte kopplade till en familjehistoria och har ingen känd orsak.

Matstrupscancer utgör ca 1 % av cancer i USA. De American Cancer Society uppskattar att ca 21 560 människor kommer att få diagnosen matstrupscancer 2023.

I USA utgör esofagusadenokarcinom ca 80 % av esofaguscancer. De flesta andra fall är skivepitelcancer, vilket är mest vanliga esofaguscancer över hela världen.

De flesta människor som utvecklar matstrupscancer har inte en familjehistoria av detta tillstånd. Ett litet antal människor ärver gener från sina föräldrar som ökar risken för att utveckla matstrupscancer.

Till exempel ärvda mutationer i RHBDF2 eller BLM gener har kopplats till skivepitelcancer. En familjehistoria av ett tillstånd som kallas Barrett esophagus är kopplat till en ökad risk för adenokarcinom.

I den här artikeln tar vi en djupare titt på ärftliga gener som ökar risken för matstrupscancer.

Språket är viktigt

I den här artikeln använder vi ”man” för att referera till någons kön som bestäms av deras kromosomer.

Kön bestäms av kromosomer och kön är en social konstruktion som kan variera mellan tidsperioder och kulturer. Båda dessa aspekter är erkända att existera på ett spektrum både historiskt och av modern vetenskaplig konsensus.

Var det här till hjälp?

Vilka är de ärftliga och genetiska riskfaktorerna för matstrupscancer?

Matstrupscancer uppstår när genmutationer inuti matstrupsceller får dem att replikera okontrollerat. Genetiska mutationer kan ärvas från dina föräldrar eller förvärvas under hela ditt liv. Fortfarande forskare är inte säker om det finns specifika mutationer i de flesta eller alla esofaguscancer.

De flesta människor som utvecklar matstrupscancer har ingen familjehistoria, men forskare har identifierat några gener som passerat genom familjer kopplade till en ökad risk. Dessa förändringar ses i en mycket litet antal av personer med matstrupscancer.

Esofagusadenokarcinom som är kopplat till en familjehistoria tenderar att utvecklas vid en yngre ålder och är mindre starkt associerad med andra riskfaktorer än cancer som inte är associerad med en familjehistoria.

Tylos med esofaguscancer

Tylos med matstrupscancer, även kallat Howel-Evans syndrom, orsakas av en genetisk mutation i din RHBDF2 gen. Det kan utvecklas om du ärver mutationen från en förälder.

Personer med Howel-Evans syndrom har en högre risk att utveckla skivepitelcancer i matstrupen. Oddsen att utveckla skivepitelcancer vid 70 års ålder hos personer med genmutationen är 40–90 %.

Färre än 1 000 personer i USA tros ha Howel-Evans syndrom.

Blooms syndrom

Blooms syndrom orsakas av mutationer i BLM gen. Personer med Blooms syndrom löper en högre risk att utveckla skivepitelcancer i matstrupen och vissa blodcancer såsom akut myeloid leukemi (AML) och akut lymfatisk leukemi.

De flesta med Blooms syndrom ärver den onormala genen från båda föräldrarna. Blooms syndrom är extremt sällsynt, med endast ca 170 fall rapporterats i USA. Det är vanligast hos människor av Ashkenazi-judisk härkomst.

Upp till 50 % av personer med Blooms syndrom utvecklar cancer under sin livstid, och de flesta av dessa fall inträffar under 30 års ålder.

Fanconi anemi

Fanconi-anemi orsakas av mutationer hos vissa FANC gener som ökar din risk för:

  • AML
  • skivepitelcancer i matstrupen
  • progressiv benmärgssvikt

Det utvecklas bara om du ärver en muterad gen från båda föräldrarna.

Fanconi anemi påverkar ca 1 av 136 000 nyfödda. Det har hittats i alla raser, men i USA ses det oftast hos människor av Ashkenazi-judisk härkomst.

Ungefär 75 % av fall är förknippade med utvecklingsproblem för ett foster.

Familjär Barrett-esofagus

Familjär Barrett-esofagus är ett kluster av fall av Barrett-esofagus inom en familj. Barrett-esofagus uppstår när celler i matstrupen förändras över tiden. Det förekommer ofta hos personer med kronisk gastroesofageal refluxsjukdom (GERD) och kan utvecklas till esofagusadenokarcinom.

De exakta generna kopplade till familjär Barretts matstrupe är inte klara. Gener som undersöks inkluderar MSX1, CTFRoch VSIG10L gener.

En familjehistoria av Barrett esofagus eller esofagusadenokarcinom är en stark riskfaktor för Barrett esofagus och adenocarcinom. Familjekluster ses hos cirka 6,5 ​​% av personer med Barrett-esofagus.

Forskning tyder på att cirka 9% av fallen av esofagusadenokarcinom är kopplade till en familjehistoria av Barrett-esofagus.

I en 2019 års studie, fann forskare att personer med Barrett-esofagus som hade en familjemedlem i första graden med esofagusadenokarcinom hade en 5,5 gånger högre risk för progression till esofagusadenokarcinom. En familjemedlem i första graden kan vara en:

  • förälder
  • helsyskon
  • barn

Vilka är de primära orsakerna och riskfaktorerna för matstrupscancer?

Hög användning av tobaksprodukter och hög alkoholkonsumtion är två av de främsta riskfaktorerna för matstrupscancer.

Risken att få adenokarcinom är minst dubbelt så högt hos någon som röker ett paket om dagen jämfört med en icke-rökare, och den ökade risken förblir förhöjd även om du slutar röka. Risken är högre för skivepitelcancer, men risken minskar om du slutar röka.

Andra riskfaktorer för matstrupscancer inkluderar:

  • stigande ålder, med 85 % av fallen förekommer över 55 år
  • hankön
  • GERD
  • Barrett matstrupe
  • fetma
  • möjligen en diet som innehåller mycket bearbetat kött
  • kanske inte äter mycket frukt och grönsaker
  • inte vara fysiskt aktiv
  • skada på matstrupen
  • har andra cancerformer
  • har humant papillomvirusinfektion (HPV)

Vilka är symtomen på matstrupscancer?

Matstrupscancer orsakar ofta inte symtom i de tidiga stadierna. Enligt American Cancer Society, det vanligaste symtomet är problem att svälja. Andra symtom inkluderar:

  • bröstsmärta
  • smärta att svälja
  • viktminskning
  • heshet
  • kronisk hosta
  • kräkningar
  • blöder i matstrupen
  • skelettsmärta

Matstrupscancer diagnostiseras ofta inte förrän cancern är avancerad. Det är viktigt att uppsöka läkare om du utvecklar symtom på matstrupscancer utan känd orsak.

Lär dig mer om tecken och symtom på matstrupscancer.

De flesta esofaguscancer är inte kopplade till en familjehistoria. Ett litet antal personer får gener från sina föräldrar som avsevärt kan öka deras risk att utveckla matstrupscancer.

Läkare vet inte vad som orsakar esofaguscancer i de flesta fall. Att undvika tobak och alkohol samt äta en kost med mycket frukt och grönsaker kan hjälpa dig att minska dina chanser att utveckla matstrupscancer.

Veta mer

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *