Blödarsjuka är ett genetiskt tillstånd som inte kan förebyggas. Men moderna medicinska behandlingar kan hjälpa till att förhindra blödning och öka livslängden.
Blödarsjuka är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar hur ditt blod koagulerar. Eftersom tillståndet förs vidare från generation till generation, finns det inget sätt att förhindra det.
Men moderna behandlingar kan förhindra överflödig blödning och förbättra överlevnaden för personer med blödarsjuka.
Lär dig mer om hemofili.
Kan du förebygga hemofili?
Blödarsjuka är nästan alltid
Blödarsjuka är ärftligt. Det betyder att det överförs från föräldrar till deras barn genom gener. Du kan inte förhindra det.
Forskare undersöker för närvarande sätt att stoppa tillståndet från att gå mellan generationer.
Kan du hjälpa till att förhindra blödning med hemofili?
Personer med hemofili kan vidta åtgärder för att förhindra eller minska blödning.
Förebyggande av blödning är vanligtvis en del av behandling av hemofili. Detta kallas profylax: Det förhindrar både blödning från mindre skador och skador på leder som kan uppstå när hemofili orsakar inre blödningar.
Ofta är förebyggande behandlingar infusioner av medicin som hjälper blodpropp.
Du kan också vidta ytterligare åtgärder för att förhindra blödning:
- Bär alltid hjälmar och annan säkerhetsutrustning under atletisk aktivitet.
- Undvik kontaktsporter och aktiviteter med hög effekt.
- Låt medicinsk personal veta om ditt tillstånd. Begär att alla injektioner tas in i huden, inte i musklerna.
- Tala med en läkare eller kvalificerad sjukvårdspersonal innan du gör några tandingrepp.
- Tala med en läkare eller kvalificerad sjukvårdspersonal innan du tar acetylsalicylsyra, ibuprofen eller någon annan medicin som kan påverka hur ditt blod koagulerar.
Hur behandlas hemofili?
Det finns flera behandlingar för hemofili. Din exakta behandling beror på svårighetsgraden och typen av din hemofili.
Vanliga behandlingar inkluderar:
- Plasma-härledda koaguleringsbehandlingar: Plasma-härledda produkter är gjorda av den flytande delen av mänskligt blod. Transfusioner av dessa plasmahärledda koaguleringsbehandlingar används för att öka koagulationen.
- Koagulationsbehandlingar med rekombinant faktor: Koagulationsprodukter med rekombinant faktor är syntetiska och används för att förhindra blödning.
- Emicizumab: Emicizumab, även känt under varumärket Hemlibra, är en behandling som ersätter funktionen av koaguleringsfaktorn som personer med blödarsjuka saknar.
- Amicar: Denna medicin förhindrar att blodproppar bryts ner. Det kan hjälpa till att förhindra blödning.
- Desmopressinacetat: Denna medicin kan hjälpa vissa personer med mild och måttlig hemofili att öka sin koagulationsfaktor.
Vilka är riskfaktorerna för hemofili?
Blödarsjuka är genetiskt. Det inträffar om ca
Blödarsjuka ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att den bärs på en av könskromosomerna, X eller Y. Förändringar på X-kromosomen orsakar blödarsjuka. Det finns inga koagulationsfaktorer som bärs på Y-kromosomen.
Det betyder att om en person med XY-kromosomer (man) ärver en X-kromosom med de genetiska förändringar som orsakar blödarsjuka, kommer den personen att ha blödarsjuka.
För att en person med XX-kromosomer (kvinna) ska ha blödarsjuka måste de ha dessa genetiska förändringar på båda X-kromosomerna.
Hos individer med XX-kromosomer, om en av deras X-kromosomer bär de förändringar som orsakar blödarsjuka och den andra X-kromosomen inte gör det, anses de vara bärare för blödarsjuka. Deras barn har en chans att antingen ha blödarsjuka eller vara bärare av det.
Om en XX-förälder är bärare och en XY-förälder är opåverkad, kommer alla XY-barn att ha 50 % chans att få hemofili. Detta beror på att de antingen kommer att få sin X-kromosom från sin opåverkade XY-förälder eller sin XX-bärarförälder. Alla XX barn har då 50 % chans att bli bärare.
Som ett resultat av detta arv drabbar hemofili nästan alltid personer som har XY-kromosomer (manligt kön). Det är dock möjligt för personer med XX-kromosomer (kvinnligt kön) att ha låga nivåer av koagulationsfaktor.
Vanligtvis, hos personer med XX-kromosomer, leder detta till mild blödarsjuka och orsakar symtom som förändrade menstruationer.
Språket är viktigt
I den här artikeln använder vi termerna “man” och “kvinna” för att hänvisa till någons kön som bestäms av deras kromosomer och inte deras kön.
Den citerade forskningen använder termen “man” för att indikera individer med XY-kromosomer och termen “kvinna” för att indikera individer med XX-kromosomer. De genetiska orsakerna till hemofili är direkt relaterade till X-kromosomen.
En persons könsidentitet kan skilja sig från det kön de tilldelades vid födseln.
Hur ser utsikterna ut för personer som har blödarsjuka?
Blödarsjuka är kronisk. Människor med tillståndet behöver behandling under hela livet. Typen och frekvensen av behandlingen beror på faktorer som typen av hemofili och dess svårighetsgrad.
Den förväntade livslängden varierar också hos personer med blödarsjuka. Tidigare levde personer med blödarsjuka sällan över tonåren. Men idag lever personer med blödarsjuka som får lämplig behandling i allmänhet hela livet.
I genomsnitt är blödarsjuka fortfarande förknippat med en kortare förväntad livslängd, men livslängden ökar när behandlingarna fortsätter att förbättras.
Vanliga frågor
Kan blödarsjuka bli värre med åldern?
Personer med blödarsjuka är det
Kan du utveckla hemofili?
I mycket sällsynta fall utvecklar människor hemofili senare i livet. Detta är känt som förvärvad hemofili. Det händer när ditt immunförsvar börjar attackera en koaguleringsfaktor.
Hur sällsynt är hemofili?
I USA finns det ca
Av
Hämtmat
Blödarsjuka är ett genetiskt tillstånd, så du kan inte förhindra det.
Koagulationsbehandlingar kan dock hjälpa personer med hemofili att förhindra blödning. Dessa behandlingar hjälper människor med hemofili att leva längre än någonsin tidigare.
