Översikt
Vad är agenesis av corpus callosum?
Agenesis av corpus callosum (ACC) är en fosterskada som påverkar hjärnan. En person med ACC har en saknad eller delvis saknad corpus callosum. Corpus callosum är ett tjockt knippe av nervfibrer som förbinder höger och vänster hjärnhalva (halvan) av hjärnan. Det tillåter båda sidor av hjärnan att kommunicera med varandra.
Hur påverkar en frånvarande corpus callosum en person?
Effekterna av ACC kan vara subtila eller allvarliga. Det beror på hur mycket av corpus callosum som saknas och om det finns några andra problem med hjärnan. Vissa upplever milda sociala, känslomässiga eller mentala effekter. Andra kan ha allvarliga funktionsnedsättningar eller kramper.
Är ACC associerat med andra störningar?
En frånvarande corpus callosum kan uppstå av sig själv men är ibland associerad med andra medfödda störningar (defekter som finns vid födseln), såsom:
-
Aicardis syndrom.
- Andermanns syndrom (skada på nerverna som styr musklerna).
-
Chiari missbildning.
-
Dandy-Walkers syndrom.
- Holoprosencefali (hjärnans misslyckande att delas i två hemisfärer).
- Schizencefali (slitsar i hjärnhalvorna).
-
Ryggmärgsbråck.
Hur vanligt är agenesi av corpus callosum?
ACC är den vanligaste medfödda defekten i hjärnan. Men det är fortfarande sällsynt och drabbar endast 0,05 till 0,07 % av befolkningen.
Symtom och orsaker
Vad orsakar agenesis av corpus callosum?
Forskare förstår inte helt orsakerna till ACC, men det har associerats med:
- Genetiskt arv.
-
Fetalt alkoholsyndrom.
- Infektion eller skada på ett foster under den 12:e till 24:e graviditetsveckan.
Vilka är symtomen på att corpus callosum saknas?
Tecken och symtom på ACC varierar. Det beror på hur mycket av corpus callosum som saknas och förekomsten av andra associerade störningar.
Tecken visar sig ofta under de två första levnadsåren, men lindriga fall märks ibland inte på många år.
Symtom kan inkludera:
-
Epileptiska anfall.
-
Utvecklingsförseningar (till exempel att hålla upp huvudet, sitta, stå, gå).
- Utfodringsproblem.
-
Huvudvärk.
- Hörsel- eller synnedsättning.
-
Hydrocephalus.
- Problem med hand-öga-koordination eller mellan höger och vänster sida av kroppen.
- Problem med sociala interaktioner.
- Upprepande tal.
-
Spasticitet.
Vissa personer med ACC kan också ha fysiska tecken på sjukdomen:
- Onormalt formad näsa eller öron.
- Böjda fingrar.
- Djupt eller vidstående ögon.
- Brist på muskeltonus.
- Större panna.
- Hudtaggar.
- Ovanligt litet eller stort huvud.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras en frånvarande corpus callosum?
Om en vårdgivare misstänker att du eller ditt barn har ACC behöver du en fysisk undersökning. Vårdgivaren kommer att prata med dig om eventuella symtom och utvecklingsförseningar och sedan undersöka kroppen.
Din leverantör kommer att beställa bildtest för att ta bilder inuti huvudet. Datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRT) kommer att visa om corpus callosum saknas eller är delvis utvecklad.
Hantering och behandling
Hur behandlas agenesis av corpus callosum?
Behandling för en frånvarande corpus callosum beror på hur sjukdomen påverkar en individ. Det inkluderar ofta:
- Genetisk rådgivning för att avgöra om sjukdomen finns i familjen.
- Mediciner för att förhindra anfall.
- Sjukgymnastik för att minimera utvecklingsförseningar eller problem med rörelse.
- Shunt i hjärnan för att dränera vätska, vid hydrocefalus.
- Specialutbildning för att ta itu med intellektuella frågor.
- Talterapi.
Förebyggande
Kan jag förhindra agenesis av corpus callosum?
Det är inte helt möjligt att förhindra ACC. Gravida kvinnor kan minska risken för medfödda defekter genom att undvika alkohol, infektion eller skada.
Outlook / Prognos
Vad är utsikterna för personer med agenesis av corpus callosum?
Utsikterna för en person med ACC beror på hur allvarligt tillståndet är. Många barn med ACC lever normala liv med endast mindre effekter. Andra behöver mediciner för att förhindra anfall och terapi för att förbättra funktionen. För den som har en intellektuell funktionsnedsättning blir det inte värre med tiden.
ACC orsakar vanligtvis inte dödsfall.
Leva med
Vad mer kan jag fråga min vårdgivare?
Eftersom ACC påverkar människor på olika sätt, överväg att fråga din vårdgivare:
- Hur mycket av corpus callosum saknas?
- Borde någon i vår familj genomgå genetiska tester?
- Ska vi överväga anfallsmedicin?
- Ska vi få logopedi, sjukgymnastik eller annan typ av terapi?
En anteckning från Cleveland Clinic
Agenesis av corpus callosum, en hjärndefekt som finns vid födseln, kan vara mild eller allvarlig. Det är vanligtvis inte dödligt, och specifika terapier kan hjälpa. Även om sjukdomen vanligtvis diagnostiseras under de första två åren av livet, diagnostiseras vissa fall senare. Prata med din vårdgivare om du eller ditt barn upplever några besvärande symtom.
