Missbildningar

Vad orsakar fosterskador?

Födelseskador kan vara ett resultat av:

• genetik
• livsstilsval och beteenden
• exponering för vissa läkemedel och kemikalier
• infektioner under graviditeten
• en kombination av dessa faktorer

Men de exakta orsakerna till vissa fosterskador är ofta okända.

Genetik

Mamman eller pappan kan överföra genetiska avvikelser till sitt barn. Genetiska avvikelser uppstår när en gen blir defekt på grund av en mutation eller förändring. I vissa fall kan en gen eller del av en gen saknas. Dessa defekter inträffar vid befruktningen och kan ofta inte förhindras. En särskild defekt kan förekomma genom hela familjens historia för en eller båda föräldrarna.

Icke-genetiska orsaker

Orsakerna till vissa fosterskador kan vara svåra eller omöjliga att identifiera. Vissa beteenden ökar dock risken för fosterskador avsevärt. Dessa inkluderar rökning, användning av illegala droger och att dricka alkohol under graviditeten. Andra faktorer, såsom exponering för giftiga kemikalier eller virus, ökar också risken.

Vilka är riskfaktorerna för fosterskador?

Alla gravida kvinnor har en viss risk att föda ett barn med missbildning. Risken ökar under något av följande förhållanden:

• familjehistoria med fosterskador eller andra genetiska störningar
• droganvändning, alkoholkonsumtion eller rökning under graviditeten
• moderns ålder 35 år eller äldre
• otillräcklig mödravård
• obehandlade virus- eller bakterieinfektioner, inklusive sexuellt överförbara infektioner
• användning av vissa högriskmediciner, såsom isotretinoin och litium

Kvinnor med redan existerande medicinska tillstånd, såsom diabetes, löper också en högre risk att få ett barn med fosterskador.

Vanliga fosterskador

Födelseskador klassificeras vanligtvis som strukturella eller funktionella och utvecklingsmässiga.

Strukturella defekter är när en specifik kroppsdel ​​saknas eller är missbildad. De vanligaste strukturella defekterna är:

• hjärtfel

• läpp- eller gomspalt, när det finns en öppning eller spricka i läppen eller munnen

• spina bifida, när ryggmärgen inte utvecklas ordentligt

• klumpfot, när foten pekar inåt istället för framåt

Funktionella eller utvecklingsmässiga fosterskador gör att en kroppsdel ​​eller ett system inte fungerar korrekt. Dessa orsakar ofta funktionshinder av intelligens eller utveckling. Funktionella eller utvecklingsmässiga fosterskador inkluderar metaboliska defekter, sensoriska problem och problem med nervsystemet. Metaboliska defekter orsakar problem med barnets kroppskemi.

De vanligaste typerna av funktionella eller utvecklingsmässiga fosterskador inkluderar:

• Downs syndrom, som orsakar försening i fysisk och mental utveckling

• sicklecellssjukdom, som uppstår när de röda blodkropparna missbildas

• cystisk fibros, som skadar lungorna och matsmältningssystemet

Vissa barn möter fysiska problem i samband med specifika fosterskador. Men många barn visar inga synliga avvikelser. Defekter kan ibland förbli oupptäckta i månader eller till och med år efter att barnet har fötts.

Hur diagnostiseras fosterskador?

Många typer av fosterskador kan diagnostiseras under graviditeten. En sjukvårdspersonal kan använda prenatala ultraljud för att hjälpa dem att diagnostisera vissa fosterskador i livmodern. Mer djupgående screeningalternativ, såsom blodprov och fostervattenprov (att ta ett prov av fostervattnet), kan också göras. Dessa tester erbjuds vanligtvis till kvinnor som har högre riskgraviditeter på grund av familjehistoria, hög moderns ålder eller andra kända faktorer.

Prenatala tester kan hjälpa till att avgöra om mamman har en infektion eller annat tillstånd som är skadligt för barnet. En fysisk undersökning och hörseltest kan också hjälpa läkaren att diagnostisera fosterskador efter att barnet är fött. Ett blodprov som kallas nyföddsskärmen kan hjälpa läkare att diagnostisera vissa fosterskador strax efter födseln, innan symtom uppstår.

Det är viktigt att veta att prenatal screening inte alltid hittar defekter när de är närvarande. Ett screeningtest kan också felaktigt identifiera defekter. De flesta fosterskador kan dock diagnostiseras med säkerhet efter födseln.

Hur behandlas fosterskador?

Behandlingsalternativen varierar beroende på tillståndet och svårighetsgraden. Vissa fosterskador kan korrigeras före födseln eller strax efter. Andra defekter kan dock påverka ett barn resten av livet. Milda defekter kan vara stressande, men de påverkar vanligtvis inte den övergripande livskvaliteten. Allvarliga fosterskador, såsom cerebral pares eller ryggmärgsbråck, kan orsaka långvarig funktionsnedsättning eller till och med dödsfall. Tala med din läkare om lämplig behandling för ditt barns tillstånd.

Mediciner: Mediciner kan användas för att behandla vissa fosterskador eller för att minska risken för komplikationer från vissa defekter. I vissa fall kan medicin ordineras till mamman för att korrigera en abnormitet före födseln.

Operationer: Kirurgi kan fixa vissa defekter eller lindra skadliga symtom. Vissa personer med fysiska fosterskador, såsom läppspalt, kan genomgå plastikkirurgi för antingen hälso- eller kosmetiska fördelar. Många barn med hjärtfel kommer också att behöva opereras.

Vård i hemmet: Föräldrar kan instrueras att följa specifika instruktioner för matning, bad och övervakning av ett spädbarn med en fosterskada.

Hur kan fosterskador förebyggas?

Många fosterskador kan inte förebyggas, men det finns några sätt att minska risken för att få ett barn med fosterskador. Kvinnor som planerar att bli gravida bör börja ta folsyratillskott innan befruktningen. Dessa kosttillskott bör också tas under hela graviditeten. Folsyra kan hjälpa till att förhindra defekter i ryggraden och hjärnan. Prenatala vitaminer rekommenderas också under graviditeten.

Kvinnor bör undvika alkohol, droger och tobak under och efter graviditeten. De bör också vara försiktiga när de tar vissa mediciner. Vissa mediciner som normalt är säkra kan orsaka allvarliga fosterskador när de tas av en gravid kvinna. Se till att berätta för din läkare om eventuella mediciner du kan ta, inklusive receptfria läkemedel och kosttillskott.

De flesta vacciner är säkra under graviditeten. Faktum är att vissa vacciner kan hjälpa till att förhindra fosterskador. Det finns en teoretisk risk för skador på ett foster under utveckling med vissa levande virusvacciner, så dessa typer bör inte ges under graviditet. Du bör fråga din läkare vilka vacciner som är nödvändiga och säkra.

Att bibehålla en hälsosam vikt bidrar också till att minska risken för komplikationer under graviditeten. Kvinnor med redan existerande tillstånd, såsom diabetes, bör vara särskilt försiktiga för att hantera sin hälsa.

Det är oerhört viktigt att delta i regelbundna prenatal möten. Om din graviditet anses vara hög risk, kan din läkare göra ytterligare prenatal screening för att identifiera defekter. Beroende på typen av defekt kan din läkare kanske behandla det innan barnet föds.

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgivare kan ge råd till par med familjehistoria om en defekt eller andra riskfaktorer för fosterskador. En kurator kan vara till hjälp när du funderar på att skaffa barn eller redan väntar. Genetiska rådgivare kan fastställa sannolikheten för att ditt barn kommer att födas med defekter genom att utvärdera familjehistoria och medicinska journaler. De kan också beställa tester för att analysera generna hos mamman, pappan och barnet.