Monogen diabetes är en sällsynt typ av diabetes som orsakas av en förändring eller mutation i en enda gen. Det skiljer sig från diabetes typ 1 eller typ 2 och kräver ofta genetiska tester för en korrekt diagnos.
Vid monogen diabetes minskar insulinproduktionen. Detta gör att glukosnivåerna (blodsocker) stiger. Men inte alla fall av monogen diabetes kräver insulinbehandling.
Det finns två huvudformer av monogen diabetes:
- neonatal diabetes mellitus (NDM) förekommer hos nyfödda och spädbarn
- Mognadsdiabetes hos unga (MODY) är vanligare än NDM och förekommer hos ungdomar och unga vuxna
Hur det skiljer sig från typ 1 och typ 2
Även om monogen diabetes är en form av diabetes, skiljer den sig från typ 1 och 2, som är polygen. Monogen diabetes härrör från en mutation eller förändring i en enda gen. Polygena typer är resultatet av mutationer till flera gener.
Alla fall av diabetes kräver insulinbehandling, medan diabetes och monogen diabetes inte alltid kräver insulin. Det är mer sannolikt att insulinbehandling behövs när personer med monogen diabetes blir äldre.
Orsak
Monogen diabetes orsakas av förändringar eller mutationer i en enda gen. Monogena typer av diabetes ärvs ofta från bara en förälder, en så kallad ”autosomal dominant” gen. Ibland sker mutationen eller förändringen spontant, vilket betyder att den inte ärvs.
Även om vissa typer av monogen diabetes kan vara tillfällig, kan det ibland också vara ett livslångt tillstånd.
Symtom
Symtom på monogen diabetes kan variera beroende på vilken typ det är. Att veta hur man känner igen möjliga symptom på MODY eller
| Symtom | Neonatal diabetes mellitus (NDM) | Mognadsdiabetes hos unga (MODY) |
| regelbunden urination | ✓ | ✓ |
| snabb andning | ✓ | |
| uttorkning | ✓ | ✓ |
| törst | ✓ | |
| suddig syn | ✓ | |
| återkommande hudinfektioner | ✓ | |
| återkommande svampinfektioner | ✓ |
Diagnos
Blodsockertest och genetiska tester används för att diagnostisera monogen diabetes som MODY och NDM. Genetisk testning kan göras på blod- eller salivprover. DNA undersöks med avseende på förändringar i generna som orsakar monogen diabetes.
De
- diabetes diagnostiseras före 6 månaders ålder
- diabetes diagnostiseras hos barn eller unga vuxna, särskilt de med en familjehistoria av diabetes, eller de som inte har typiska drag av typ 1 eller 2
- det finns stabil och mild fastande hyperglykemi, speciellt utan fetma
Det finns
Testerna används oftast för att detektera följande gener:
- HNF1A-gen (MODY 3)
- glukokinasgen eller GCK (MODY 2)
- HNF4A-gen (MODY 1)
- HNF1B-gen (MODY 5)
För de med MODY kan andra kliniska tester användas utöver genetisk testning. Per
- testa antikroppar för typ 1-diabetes som anti-GAD-antikroppar eller zinktransportörantikroppar (som är låga hos personer med MODY)
- kontrollera C-peptidnivån (som indikerar om kroppen gör insulin)
Om en nyfödd eller ett barn börjar få symtom på diabetes, rekommenderas det ofta att testa för monogen diabetes. Det är sällsynt att typ 1-diabetes uppstår hos spädbarn, och typ 2-diabetes kan drabba äldre barn, inte spädbarn. NDM kan missas eller feldiagnostiseras utan genetisk testning.
Behandlingar
Behandlingen beror på den genetiska mutationen som orsakar monogen diabetes och svårighetsgraden av tillståndet eller typen.
Vissa former av monogen diabetes kan hanteras med kost och motion, medan andra kräver insulin. Behandling med en oral medicin som kallas ett sulfonylureamedel kan också vara nödvändig. Sulfonylurea är ett oralt läkemedel som hjälper kroppen att frigöra mer insulin i blodet.
När ska man träffa en läkare
Om du märker symtom på diabetes eller monogen diabetes hos ditt barn, barn eller tonåring, kontakta din läkare. Detta gäller särskilt om det finns en familjehistoria av diabetes eller monogen diabetes.
Prata med din läkare om riskfaktorer och vad du ska hålla utkik efter. Du kan hänvisas till en pediatrisk endokrinolog, en läkare som är specialiserad på att diagnostisera och behandla hormonproblem hos unga, inklusive diabetes.
Monogen diabetes är en form av diabetes som orsakas av en enda genmutation snarare än flera. Monogen diabetes kan hanteras annorlunda än de vanligare polygena typerna 1 och 2 och kräver inte alltid insulinbehandling.
Monogen diabetes är behandlingsbar, men en korrekt diagnos är avgörande för att få rätt vård. Att känna till din familjs medicinska historia av diabetes och göra genetiska tester kan hjälpa till att bekräfta förekomsten av detta tillstånd. Att veta vilka symtom man ska se upp för, särskilt hos spädbarn och unga vuxna, kan också hjälpa till att identifiera och behandla monogen diabetes så snart som möjligt.
Forskning om denna sällsynta typ av diabetes pågår. Ditt vårdteam kommer att arbeta med dig för att ta reda på den bästa planen för din undertyp av monogen diabetes.
