Von Willebrands sjukdom: typer, orsaker och symtom

Vad är von Willebrands sjukdom?

Von Willebrands sjukdom är en blödningsrubbning. Det orsakas av en brist på von Willebrand-faktor (VWF). Detta är en typ av protein som hjälper ditt blod att koagulera. Von Willebrand skiljer sig från hemofili, en annan typ av blödningsrubbning.

Blödning inträffar när ett av dina blodkärl går sönder. Blodplättar är en typ av celler som cirkulerar i ditt blod och klumpar ihop sig för att täppa till trasiga blodkärl och stoppa blödningar. VWF är ett protein som hjälper blodplättar att klumpa ihop sig, eller koagulera. Om dina nivåer av funktionell VWF är låga kommer dina blodplättar inte att kunna koagulera ordentligt. Detta leder till långvarig blödning.

Enligt Centers for Disease Control and Prevention, drabbar von Willebrands sjukdom upp till 1 procent av den allmänna befolkningen i USA.

Hur många typer av von Willebrands sjukdom finns det?

Det finns tre huvudtyper av von Willebrands sjukdom:

Typ 1

Typ 1 är den vanligaste typen av von Willebrands sjukdom. Det gör att nivåer av VWF är lägre än normalt i din kropp. Du har fortfarande små mängder VWF i kroppen för att hjälpa till att koagulera blod. Du kommer sannolikt att uppleva milda blödningsproblem men kunna leva ett normalt liv.

Typ 2

Om du har typ 2 von Willebrands sjukdom har du normala nivåer av VWF men det kommer inte att fungera korrekt på grund av strukturella och funktionella defekter. Typ 2 är indelad i undertyper, inklusive typer:

Typ 3

Typ 3 är den farligaste typen av von Willebrands sjukdom. Om du har denna typ kommer din kropp inte att producera någon VWF. Som ett resultat kommer dina blodplättar inte att kunna koagulera. Detta innebär att du riskerar att få svåra blödningar som är svåra att stoppa.

Symtom på von Willebrands sjukdom

Om du har von Willebrands sjukdom kommer dina symtom att variera beroende på vilken typ av sjukdom du har. De vanligaste symtomen som förekommer i alla tre typerna inkluderar:

lätt blåmärken
överdriven näsblödning
blöder från ditt tandkött
onormalt kraftiga blödningar under menstruationen

Typ 3 är den allvarligaste formen av tillståndet. Om du har den här typen har du ingen VWF i kroppen. Detta gör episoder av blödning svåra att kontrollera. Det ökar också risken för inre blödningar, inklusive blödningar i leder och mag-tarmsystemet.

Män och kvinnor utvecklar von Willebrands sjukdom i samma takt. Men kvinnor är mer benägna att uppleva symtom och komplikationer på grund av den ökade risken för blödning under menstruation, graviditet och förlossning.

Vad orsakar von Willebrands sjukdom?

En genetisk mutation orsakar von Willebrands sjukdom. Vilken typ av von Willebrands sjukdom du har beror på om en eller båda av dina föräldrar har överfört en muterad gen till dig. Till exempel kan du bara utveckla typ 3 Von Willebrand om du har ärvt en muterad gen från båda dina föräldrar. Om du bara har ärvt en kopia av den muterade genen kommer du att utveckla typ 1 eller 2 von Willebrands sjukdom.

Hur diagnostiseras von Willebrands sjukdom?

Din läkare kommer att ställa frågor om din personliga och familjehistoria med onormala blåmärken och blödningar. Typ 3 tenderar att vara den lättaste att diagnostisera. Om du har det, kommer du sannolikt att ha en historia av allvarliga blödningar som börjar tidigt i livet.

Tillsammans med att ta en detaljerad medicinsk historia, kan din läkare också använda laboratorietester för att kontrollera avvikelser i dina VWF-nivåer och funktion. De kan också kontrollera avvikelser i koagulationsfaktor VIII, vilket kan orsaka hemofili. Din läkare kan också använda blodprov för att lära dig hur väl dina blodplättar fungerar.

Din läkare kommer att behöva ta ett prov av ditt blod för att utföra dessa tester. Sedan skickar de det till ett laboratorium för testning. På grund av dessa tests specialiserade karaktär kan det ta upp till två eller tre veckor att få dina resultat.

Hur behandlas von Willebrands sjukdom?

Om du har von Willebrands sjukdom kommer din behandlingsplan att variera beroende på vilken typ av tillstånd du har. Din läkare kan rekommendera flera olika behandlingar.

Icke-ersättningsterapi

Din läkare kan ordinera desmopressin (DDAVP), som är ett läkemedel som rekommenderas för typ 1 och 2A. DDAVP stimulerar frisättningen av VWF från din kropps celler. Vanliga biverkningar inkluderar huvudvärk, lågt blodtryck och snabb puls.

Ersättningsterapi

Din läkare kan också rekommendera ersättningsbehandling med Humate-P eller Alphanate Solvent Detergent/Heat Treated (SD/HT). Dessa är två typer av biologiska läkemedel, eller genetiskt modifierade proteiner. De är utvecklade från mänsklig plasma. De kan hjälpa till att ersätta VWF som är frånvarande eller fungerar felaktigt i din kropp.

Dessa ersättningsterapier är inte identiska och du bör inte använda dem omväxlande. Din läkare kan ordinera Humate-P om du har typ 2 von Willebrands sjukdom och inte kan tolerera DDAVP. De kan också ordinera det om du har ett allvarligt fall av typ 3 von Willebrands sjukdom.

Vanliga biverkningar av ersättningsterapi med Humate-P och Alphanate SD/HT inkluderar tryck över bröstet, utslag och svullnad.

Aktuella behandlingar

För att behandla mindre blödningar från små kapillärer eller vener kan din läkare rekommendera att du applicerar Thrombin-JMI lokalt. De kan också applicera Tisseel VH lokalt efter att du genomgått operation, men det kommer inte att stoppa kraftiga blödningar.

Andra läkemedelsbehandlingar

Aminokapronsyra och tranexamsyra är läkemedel som hjälper stabila blodproppar som bildas av blodplättar. Läkare ordinerar dem ofta till personer som genomgår invasiv kirurgi. Din läkare kan också ordinera dem om du har typ 1 von Willebrands sjukdom. Vanliga biverkningar inkluderar illamående, kräkningar och koagelkomplikationer.

Droger att undvika

Om du har någon form av Von Willebrands sjukdom är det viktigt att undvika läkemedel som kan öka risken för blödningar och komplikationer. Undvik till exempel aspirin och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, såsom ibuprofen och naproxen.

Vad är den långsiktiga utsikten för personer med von Willebrands sjukdom?

De flesta som har von Willebrands sjukdom typ 1 kan leva ett normalt liv med endast milda blödningsproblem. Om du har typ 2 löper du en ökad risk att uppleva milda till måttliga blödningar och komplikationer. Du kan uppleva värre blödningar vid infektion, operation eller graviditet. Om du har typ 3 riskerar du att få allvarliga blödningar, såväl som inre blödningar.

Oavsett vilken typ av von Willebrands sjukdom du har, bör du informera din vårdgivare om det, inklusive din tandläkare. De kan behöva justera sina procedurer för att minska risken för blödning. Du bör också låta betrodda familjemedlemmar och vänner veta om ditt tillstånd om du råkar ut för en oväntad olycka eller behöver en livräddande operation. De kan dela viktig information om ditt tillstånd med din vårdgivare.