Vilka är de olika typerna av muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi är den vanligaste typen av muskeldystrofi och en av de allvarligaste. Det orsakas av en genmutation på X-kromosomen.

Handla om 1 på 3 500 män föds med Duchennes muskeldystrofi. Det är mycket ovanligare hos kvinnor eftersom honor har två X-kromosomer, medan män bara har en. Endast 2,5–20 % av kvinnor som bär genen utvecklar symtom.

Tecken och symtom, som vanligtvis uppträder under de första åren av livet, kan inkludera:

• intellektuell funktionsnedsättning

• problem med att gå, ofta först märkbart mellan 2 och 3 år

• förstoring av vader med slöseri med lårmuskler
• Trötthet
• långsam motorisk utveckling
• kardiomyopati
• snabbt växande svaghet i din:
  • ben
  • bäcken
  • vapen
  • nacke

Utsikterna för Duchennes muskeldystrofi är vanligtvis ogynnsamma, och de flesta med tillståndet behöver använda rullstol vid 12 års ålder. De flesta människor med denna typ av muskeldystrofi lever inte över 20-årsåldern på grund av hjärt- eller lungproblem.

Lär dig mer om Duchennes muskeldystrofi.

Beckers muskeldystrofi orsakas av en recessiv mutation på X-kromosomen. “Recessiv” betyder att tillståndet utvecklas endast om du får den muterade genen från båda föräldrarna. Denna typ förekommer nästan uteslutande hos män och drabbar ungefär 1 på 38 500 människor i USA.

Symtomen kan börja när som helst från 5–60 års ålder. Vissa personer med detta tillstånd kan fortsätta att gå till hög ålder. Symtom kan inkludera:

• muskelsvaghet som börjar i låren

• kramper med ansträngande aktivitet

• kognitiv försämring
• försenad förmåga att springa, hoppa eller gå i trappor
• förstorade kalvar
• hjärtproblem

Personer med Beckers muskeldystrofi lever vanligtvis till 40–50 år. Död inträffar vanligtvis på grund av dilaterad kardiomyopati.

Myotonisk muskeldystrofi är den vanligaste typen av muskeldystrofi som börjar i vuxen ålder. Det orsakas av autosomala dominanta mutationer i DMPK- eller CNBP-genen. “Autosomal” betyder att genen är belägen på en av kromosomerna som inte är relaterade till kön. “Dominant” betyder att du behöver ta emot genen från endast en förälder istället för båda.

Myotoni är en långsam avslappning efter en normal muskelkontraktion. Det kallas vanligtvis muskelstelhet.

Myoton muskeldystrofi påverkar i allmänhet ca 1 på 3 000 människor men är vanligare i vissa områden. I den kanadensiska provinsen Quebec förekommer det hos cirka 1 av 500 personer.

Svårighetsgraden kan variera från dödlig i spädbarnsåldern till mild utan symtom förrän sent i vuxen ålder. Det orsakar vanligtvis muskelsvaghet och en oförmåga att slappna av de mindre musklerna i din:

• händer
• ansikte
• nacke

Det kan också orsaka symtom som:

• muskelstelhet
• grå starr
• långsam och oregelbunden hjärtrytm
• tarmproblem
• sluddrigt tal
• beteende- och personlighetsproblem

En tidigare debutålder är kopplad till ett mindre gynnsamt resultat och minskad överlevnad. Handla om halv av personer med den svårare typ 1 använder så småningom rullstol, medan de flesta personer med typ 2 inte behöver rörelsehjälpmedel.

Limb-gördel muskeldystrofi är en grupp av muskeldystrofier som orsakar svaghet främst runt dina övre extremiteter, även om det också påverkar dina bäckengördelmuskler (mittsektionen). Det förekommer hos 1 av 44 000–123 000 personer. Det kan ärvas genom mer än 25 recessiva eller dominanta gener.

Limb-gördel muskeldystrofi kan börja i barndomen och orsaka symtom som liknar dem vid Duchennes muskeldystrofi. Men symtomen kanske inte utvecklas förrän i vuxen ålder och kan utvecklas långsamt.

Utsikterna varierar mycket mellan människor. Vissa människor bibehåller förmågan att gå och kan behöva använda rullstol först senare i livet.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FMD) orsakar främst muskelsvaghet och utmattning av musklerna i din:

• ansikte
• axlar
• överarmar
• underbenen
• bäckengördeln

MKS ärvs genom en dominant mutation i DUX4-genen. Det tros förekomma hos cirka 1 av 10 000–25 000 personer.

Symtomen börjar vanligtvis före 20 års ålder men kan börja senare. MKS förkortar i allmänhet inte den förväntade livslängden. Ungefär 20 % av personer med mul- och klövsjuka använder så småningom rullstol.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi (EDMD) orsakar:

• minskat rörelseomfång i lederna i tidig barndom
• långsamt utvecklande muskelsvaghet
• muskelförtvining börjar i dina överarmar och vader och sträcker sig senare till dina övre ben och axlar

EDMD orsakas vanligtvis av en dominant genmutation på X-kromosomen, även om den kan vara autosomalt dominant eller autosomal recessiv. Det beräknas påverka cirka 1 av 400 000 människor.

Utsikterna varierar, men många lever till åtminstone medelåldern.

Distal muskeldystrofi är en grupp tillstånd som orsakar progressiv svaghet i din:

• händer
• underarmar
• underbenen
• fötter

Många genmutationer kan orsaka distal muskeldystrofi. Utsikterna varierar kraftigt mellan undertyper.

Medfödd muskeldystrofi tros förekomma hos något färre än 1 på 100 000 människor. Det är en grupp muskeldystrofier, inklusive Duchennes muskeldystrofi, som finns från födseln eller strax efter födseln.

Oculopharyngeal muskeldystrofi symptom uppträder vanligtvis mellan 40 och 60 år. Det orsakar främst progressiv svaghet i musklerna runt dina ögon och hals.

De vanligaste initiala symtomen är hängande ögonlock och problem att svälja.

Oculopharyngeal muskeldystrofi kan orsakas av dominanta eller recessiva gener. Det påverkar vanligtvis inte livslängden.

Kollagen typ VI-relaterade störningar kan ärvas genom dominanta eller recessiva gener.

Symtomen varierar från mild till svår. Människor med svåra former kanske aldrig kan springa, hoppa eller klättra i trappor utan att använda ett räcke. Människor med milda former kan förbli oberoende livet ut.

Läkare använder en mängd olika tester för att diagnostisera muskeldystrofi, utesluta andra tillstånd och övervaka biverkningar. Möjliga tester inkluderar:

• en fysisk undersökning
• blodprov
• muskelbiopsier
• genetiska tester
• nervledningsstudier
• avbildningstester som:
  • MR-skanning
  • datortomografi
  • bröstkorgsröntgen
  • elektrokardiogram
  • ekokardiogram

Behandlingsalternativ inkluderar:

• träning med låg effekt
• sjukgymnastik och arbetsterapi
• rörelseanordningar, såsom en rullstol eller hängslen
• kortikosteroider

• genterapi för Duchennes muskeldystrofi, med läkemedel som ataluren (Translarna), eteplirsen (Exondys 51) och golodirsen (Vyondys 53)

• kreatintillskott
• behandlingar för att svälja problem, såsom kirurgi

• ACE-hämmare för hjärtproblem

• operation för att åtgärda posturala oregelbundenheter

Här är några vanliga frågor som folk har om muskeldystrofi.

Vad orsakar muskeldystrofi?

Muskeldystrofi orsakas vanligtvis av ärftliga genmutationer. I sällsynta fall kan dessa mutationer utvecklas utan familjehistoria.

Hur många typer av muskeldystrofi finns det?

Mer än 30 typer av muskeldystrofi har identifierats. De klassificeras baserat på faktorer som:

• debutålder
• symtom
• associerade gener
• Allvarlighetsgrad

Vilka är de vanligaste typerna av muskeldystrofi?

De mest vanliga typ av muskeldystrofi är Duchennes muskeldystrofi.

Vilka typer av muskeldystrofi är vanligast hos vuxna?

Myotonisk dystrofi är den mest vanliga typ av muskeldystrofi hos vuxna.

Vilken är den sällsynta typen av muskeldystrofi?

Oculopharyngeal muskeldystrofi är en av de mest sällsynta typerna. Det påverkar ca 1 på 770 000 människor.

Vad är skillnaden mellan muskeldystrofi och atrofi?

Muskeldystrofi är ett genetiskt tillstånd som orsakar progressiv muskelsvaghet. Muskelatrofi är förlust av muskelmassa. Atrofi kan ha många orsaker, inklusive inaktivitet och ett genetiskt tillstånd som kallas spinal muskelatrofi.

Vilken sjukdom förväxlas med muskeldystrofi?

Betingelser som kan orsaka liknande symptom som muskeldystrofi inkluderar:

• spinal muskelatrofi
• medfödd myopati
• medfödda myasteniska syndrom

Alla typer av muskeldystrofi orsakar muskelsvaghet. Utsikterna varierar kraftigt. I vissa fall kan tillståndet vara dödligt inom år, medan det i andra endast orsakar milda symtom sent i livet.

En läkare kan hjälpa dig att ta reda på vilken typ av muskeldystrofi du eller ditt barn har. De kan också rekommendera hanteringstekniker för att förbättra livskvaliteten.