Incontinentia pigmenti är en genetisk störning som påverkar huden och orsakar utslag och andra symtom. I vissa fall kan detta tillstånd också orsaka andra komplikationer, som milda till allvarliga neurologiska svårigheter.
Incontinentia pigmenti (IP) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kan påverka en individs:
- hud
- tänder
- ögon
- skelettet
- centrala nervsystemet.
Det finns fyra stadier av IP, varav det första kan vara anmärkningsvärt vid födseln.
Här är vad du ska veta om IP, inklusive dess symtom och behandlingar som kan hjälpa.
Vad är incontinentia pigmenti?
IP anses vara en ärftlig ektodermal dysplasi. “Ecto” och “derm” betyder utanför huden, och “dysplasi” betyder onormal tillväxt. Färre än 5 000 personer i USA har IP, så det är ganska sällsynt.
IP orsakas av mutationer i IKBKG-genen. Det ärvs på ett X-länkat dominant sätt. Det betyder att både personer med XY-kromosomer (män) och personer med XX-kromosomer (kvinnor) kan drabbas.
De rapporterade fallen av detta tillstånd ses dock vanligare hos kvinnor, i förhållandet 20 till 1.
Språket är viktigt
I den här artikeln använder vi termerna “man” och “kvinna” för att referera till någons kön som bestäms av deras kromosomer, inte deras kön.
Den citerade forskningen använder termen “man” för att indikera individer med XY-kromosomer och termen “kvinnlig” för att indikera individer med XX-kromosomer, och de genetiska orsakerna till incontinentia pigmenti är direkt relaterade till X-kromosomen.
En persons könsidentitet kan skilja sig från det kön de tilldelades vid födseln.
Vilka är symtomen på incontinentia pigmenti?
Symtom på IP kan dyka upp strax efter födseln. Symtomen kan variera från mild till svår. Likaså kan symtom bara påverka en persons hud eller så kan de påverka deras hud, ögon, tänder och neurologiska system.
Det finns fyra stadier av incontinentia pigmenti hudsymtom som kan överlappa varandra. Dessa inkluderar:
Steg 1 (vesikulär)
Detta stadium kallas det vesikulära stadiet eftersom det involverar runda, blåsliknande sår som kallas vestiklar. Dessa blåsor utslag påverkar vanligtvis armar, ben och hårbotten men kan påverka andra delar av kroppen.
Kallas linjer av Blaschko eftersom blåsorna bildar linjer på kroppen, blåsorna är ofta närvarande vid födseln eller inom de första 2 veckorna av livet. De kan pågå i veckor eller några månader.
Steg 2 (Verrucous)
Detta stadium kallas det verrucous-stadiet eftersom det involverar vårtliknande utväxter som kallas verruca. Dessa utväxter kan läcka var och bilda tjocka eller knapriga sårskorpor. Även om dessa sår kan vara närvarande vid födseln, utvecklas de ofta efter symtom i steg 1 och kan pågå i månader. De är vanligtvis borta inom ett år.
Steg 3 (hyperpigmenterad)
Detta stadium kallas det hyperpigmenterade stadiet eftersom en persons hud blir mörkare än vad som är typiskt för dem. Huden blir mörkare i de drabbade områdena och kan framstå som mörkare nyanser av rött, blågrått eller brunt.
De drabbade områdena kan uppträda som ett virvlat mönster, som kan vara närvarande vid födseln eller kan uppträda inom de första månaderna av livet. Dessa mörkare virvlar kan eller kanske inte finns i samma områden som påverkas i steg 1 och 2. De kommer sannolikt att blekna när en person åldras.
Steg 4 (Atrofisk eller hypopigmenterad)
Detta stadium kallas det atrofiska eller hypopigmenterade stadiet eftersom det kan innebära ärrbildning, krympning av vävnader och ljusare hudfärg i de drabbade områdena. Huden kan ha ljusa, hårlösa områden som vanligtvis uppträder under tonåren och kan kvarstå i vuxen ålder.
Ytterligare tecken och symtom
Andra tecken och symtom på incontinentia pigmenti kan inkludera:
- alopecia areata
- saknade tänder
- små tänder
- ögonavvikelser (relaterade till förändringar i blodkärl i ögat)
-
synförlust (tidig behandling kan förhindra detta)
- tjocka eller urkärnade naglar/tånaglar
- bröstavvikelser (extra bröstvårtor, saknat bröst, etc.)
- neurologiska problem (mindre vanliga), såsom:
- stroke
- anfall
- långsam motorisk utveckling
- muskelsvaghet
- inlärningsförseningar
Hur diagnostiseras incontinentia pigmenti?
Eftersom symtom på IP kan märkas strax efter födseln, kan diagnosen börja med en fysisk undersökning och utvärdering av familjens hälsohistoria.
Genetisk testning – som involverar ett enkelt blodprov – kan bekräfta om det finns en mutation i IKBKG-genen, den enda genen som identifieras med IP. Ungefär 85 % av personer med IP har någon typ av mutation inom IKBKG-genen.
Hudbiopsi är ett annat alternativ för att bekräfta diagnosen hos kvinnor.
Vad är behandlingen för incontinentia pigmenti?
Symtom och komplikationer kan behandlas individuellt, med hjälp av en primärvårdsläkare. Hudläkare, neurologer, ögonläkare eller tandläkare kan ge mer specialiserad vård.
En läkare kan rekommendera specifika behandlingsalternativ för följande IP-relaterade problem:
- Hudproblem: Att hålla huden ren kan hjälpa till att undvika infektion. Utslag och skador kan försvinna av sig själva i vuxen ålder.
- Neurologiska problem: En läkare kan ordinera mediciner för att hantera anfall och muskelspasmer. Inlärningsproblem kan lösas med terapier och skolstöd.
- Ögonproblem (näthinneavlossning): Kryoterapi eller laserfotokoagulation kan vara lämpliga behandlingar för näthinneavlossning.
- Tandproblem: En läkare kan rekommendera implantat för saknade tänder. En logoped kan hjälpa till med tandproblem som påverkar tal eller ätande.
- Hårproblem: Även om hårproblem kanske inte behöver specifik behandling, kan en hudläkare hjälpa till att ge mer individualiserad behandling.
Vilka är komplikationerna av incontinentia pigmenti?
En av de allvarligaste komplikationerna av IP är medfödd eller neonatal stroke. Detta händer när ett barn får en stroke i livmodern eller strax efter födseln. På samma sätt kan ett tillstånd som kallas cerebral atrofi (förlust av hjärnvävnad) också påverka vissa människor.
Andra allvarliga komplikationer inkluderar en ökad risk för hudinfektioner och blindhet orsakad av näthinneavlossning.
Vilka är riskfaktorerna för incontinentia pigmenti?
Kvinnor har en högre risk att utveckla IP, i förhållandet 20 till 1. Som sagt, män som har IP tenderar att ha svårare symtom. Faktum är att många manliga foster inte överlever graviditeten.
Vid reproduktion kan män, som har XY-kromosomer, bara överföra sjukdomen till sin kvinnliga avkomma (
Hur ser utsikterna ut för personer med incontinentia pigmenti?
Personer med mild IP kanske inte upplever allvarliga komplikationer. Många har en normal livslängd. Hudproblem i spädbarnsåldern och under barndomen kan blekna när en person blir äldre.
Människor med en mer allvarlig form av IP kan behöva stöd för att ta itu med neurologiska problem, inlärningssvårigheter och andra komplikationer. Att arbeta med ett team av läkare inom olika specialiteter kan bidra till att förbättra en individs livskvalitet.
Vanliga frågor
Finns det ett botemedel mot IP?
Nej. IP är ett ärftligt tillstånd som orsakas av problem med IKBKG-genen. Det går inte att bota.
Vilka är de fyra stadierna av incontinentia pigmenti?
Det första steget (vesikulär) involverar blåsor med rodnad. Det andra stadiet (verrucal) involverar vårtliknande utväxter. Det tredje steget (hyperpigmentering) involverar mörkfärgade hudskador. Det fjärde stadiet (hypopigmentering) involverar ljusa skador.
Vilka etniciteter påverkas av IP?
Enligt National Organization for Rare Disorders påverkar IP människor av alla raser och etniciteter.
Hämtmat
IP är ett sällsynt tillstånd som påverkar varje individ på olika sätt. Milda fall leder inte till komplikationer. En läkare kan ge mer individualiserad behandling för svåra fall.
National Foundation for Ectodermal Dysplasias är en källa till ytterligare stöd för personer med incontinentia pigmenti.
