Forskare har funnit belägg för att autism har minst två olika biologiska undertyper. Varje undertyp uppvisar ett skiftande mönster i hjärnans kommunikation. Denna upptäckt kan hjälpa läkare att ta fram mer individanpassade behandlingar för autism.
Forskare vid Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) i Italien och Child Mind Institute i New York ledde denna studie. Teamet publicerade sina resultat i tidskriften Nature Neuroscience.
Teamet analyserade hjärnskanningar från 940 barn och unga vuxna med autism. De jämförde också dessa skanningar med hjärnskanningar från mer än 1 000 neurotypiska individer. Dessutom studerade forskarna 20 genetiskt modifierade musmodeller för att förstå de biologiska orsakerna bakom varje subtyp.
Denna kombination av bilddata från människor och musmodeller utgör det första storskaliga försöket att koppla samman hjärnans kopplingsmönster med de underliggande biologiska orsakerna.
Två distinkta subtyper av autism
Forskarna identifierade två subtyper. Den första subtypen uppvisar hypokonnektivitet. I denna subtyp kommunicerar hjärnregionerna mindre än vanligt. Forskarna kopplade detta mönster till synaptiska banor.
Den andra subtypen uppvisar hyperkonnektivitet. I denna subtyp kommunicerar hjärnregionerna mer än vanligt. Forskarna kopplade detta mönster till immunrelaterade biologiska system.
Tillsammans utgjorde dessa två subtyper cirka 25 % av autismfallen i studien.
Vad musmodellerna avslöjade
Musmodellerna gav forskarna en biologisk vägledning. Forskarna kunde observera vilka biologiska vägar som driver vilka kopplingsmönster hos möss. Teamet sökte sedan efter samma mönster i skanningar av mänskliga hjärnor.
Analyser av genuttryck stödde dessa fynd. Hjärnregioner med hypokonnektivitet visade en anrikning av synaptiska gener. Hjärnregioner med hyperkonnektivitet visade en anrikning av immunrelaterade gener.
Konsistenta resultat över flera datamängder
Forskarna fann samma två subtyper i flera oberoende datamängder. Denna konsistens bekräftade att resultaten var reproducerbara. Dr Alessandro Gozzi vid Italian Institute of Technology noterade att upptäckten av samma subtyper vid dussintals oberoende forskningsplatser utgjorde en avgörande validering.
Dessa två subtyper uppvisade även skillnader i hjärnans organisation. Individer i gruppen med hyperkonnektivitet tenderade att få något högre poäng på standardmått för autismens svårighetsgrad.
Dr Adriana Di Martino konstaterade att hjärnbaserade biologiska markörer avslöjar skillnader som dagens beteendemässiga bedömningar inte fullt ut fångar upp. Denna forskning banar väg för precisionsmedicin inom autismvården.
Forskarna varnar dock för att dessa två subtyper sannolikt endast representerar en del av autismens fullständiga biologiska mångfald. Teamet tror att ytterligare subtyper kan dyka upp i takt med att större datamängder blir tillgängliga och analysmetoderna fortsätter att förbättras.
Referensdokument:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Autismsubtyper identifierade med hjälp av analys av funktionell konnektivitet mellan arter. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
