Gauchers sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom där din kropp inte gör tillräckligt med ett enzym som bryter ner fetter. Symtomen börjar tidigare och är mer allvarliga än i typ 1 men börjar senare och är mindre allvarliga än i typ 2.
Gauchers sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom. Det orsakar en enzymbrist som innebär att dina celler inte kan bryta ner fettmolekyler som kallas lipider.
Det finns tre typer av Gauchers sjukdom, som har olika symtom och resultat.
Gauchers sjukdom typ 3 är sällsynt i USA men vanligare över hela världen. Bebisar med Gauchers sjukdom typ 3 har inga symtom vid födseln, men symtom börjar uppträda redan i barndomen. Tillståndet påverkar så småningom många kroppssystem, inklusive hjärnan och det neurologiska systemet.
Det finns inget botemedel mot Gauchers sjukdom, men läkare kan ordinera mediciner och behandla några av symtomen på typ 3.
Vilka är symtomen på Gauchers sjukdom typ 3?
Symtom på Gauchers sjukdom typ 3 börjar vanligtvis i tidig barndom, men åldern för debut och progression kan variera.
Hos alla personer med Gauchers sjukdom typ 3 kommer tillståndet så småningom att påverka hjärnan. Det kan orsaka anfall och påverka tankeförmågan och andra mentala funktioner.
Ytterligare symtom inkluderar:
- oregelbundna ögonrörelser
- benproblem
- svårigheter med rörelse och koordination
- förstorad lever och mjälte
- oregelbundna blodvärden
- lungsjukdom
- Trötthet
-
långsam tillväxt och försenad pubertet
Vad orsakar Gauchers sjukdom typ 3?
Gauchers sjukdom orsakas av förändringar i din GBA-gen, som finns på kromosom 1. Den här genen kodar för ett viktigt enzym som kallas glukocerebrosidas (GCase), som hjälper dina celler att bryta ner fettmolekyler som kallas lipider. Utan tillräckligt med GCase-aktivitet byggs lipider upp inuti dina celler och skadar dem.
Forskning har kopplat ihop upp till 50 olika GBA-genmutationer med Gauchers sjukdom typ 3. Den vanligaste mutationen är L483P, som tenderar att påverka skelett och organ först och orsaka neurologiska symtom senare.
Genetiska mutationer kan antingen ske slumpmässigt eller ärvda. Gauchers sjukdom ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. Personer med Gauchers sjukdom har två kopior av den muterade GBA-genen som orsakar sjukdomen – en från varje biologisk förälder.
I autosomala recessiva tillstånd kallas personer som bara ärver en kopia av den muterade genen bärare av genen. De har inga symtom men kan överföra den genetiska mutationen till sina barn.
Vem löper risk att drabbas av Gauchers sjukdom typ 3?
Personer med en familjehistoria av Gauchers sjukdom löper störst risk att utveckla den. Tala om för din läkare om du har en känd familjehistoria av Gauchers sjukdom, särskilt om du planerar att skaffa barn.
Gauchers sjukdom typ 1 är
Hur diagnostiserar läkare Gauchers sjukdom typ 3?
När läkare misstänker Gauchers sjukdom kan de beställa blodprover för att kontrollera om GCase-enzymaktiviteten är nedsatt.
Gensekvensering kan identifiera kända genetiska mutationer associerade med Gauchers sjukdom. Genetiska specialister kan hjälpa till att diagnostisera och ge råd till familjer som drabbats av Gauchers sjukdom.
I vissa stater är screening för Gauchers sjukdom en del av det rutinmässiga blodprovet för nyfödda screening.
Om du har en familjehistoria av Gauchers sjukdom eller om genetiska tester visar att du bär på genen, kan din läkare hänvisa dig till en genetisk rådgivare. Om du försöker bli gravid kan den genetiska rådgivaren hjälpa dig att förstå din risk och hur du kan minska risken för att överföra den genetiska mutationen.
Vad är behandlingen för Gauchers sjukdom typ 3?
Det finns för närvarande inget botemedel mot Gauchers sjukdom. Men tvärvetenskapliga team av hälsoexperter finns tillgängliga för att hjälpa till att hantera symptomen, inklusive på omfattande Gaucher-behandlingscenter.
Hos personer med Gauchers sjukdom typ 3 kan GCase enzymersättningsterapi (ERT) hjälpa till att förbättra vissa icke-neurologiska symtom.
ERT är
Läkare kan också hjälpa till att hantera symtom med behandlingar som:
- blodtransfusioner
- mediciner och kosttillskott för att motverka benskörhet och skelettsmärta
- operationer som splenektomi eller ledbyte vid behov
Hur ser utsikterna ut för personer med Gauchers sjukdom typ 3?
ERT och andra behandlingar kan hjälpa till att förhindra några av de icke-neurologiska symtomen på Gauchers sjukdom typ 3.
Även om neurologiska symtom kanske inte är närvarande direkt, kommer personer med Gauchers sjukdom typ 3 så småningom att utveckla irreversibla neurologiska symtom. Effekterna varierar men begränsar ofta den förväntade livslängden.
Hur skiljer sig Gauchers sjukdom typ 3 från andra typer?
Till skillnad från Gauchers sjukdom typ 1 orsakar typ 2 och 3 neurologiska symtom.
Typ 3 Gauchers sjukdom kallas ibland den subakuta neuronopatiska formen av Gauchers sjukdom. Detta beror på att de neurologiska symtomen för typ 3 är mer varierande, uppträder i allmänhet något senare och utvecklas långsammare än de för typ 2.
Vanliga frågor
Kan Gauchers sjukdom typ 3 botas?
Det finns för närvarande inget botemedel mot Gauchers sjukdom. Men terapier finns tillgängliga för att hjälpa till att hantera några av de symtom som är förknippade med Gauchers sjukdom typ 3.
Forskning om behandlingar för Gauchers sjukdom pågår.
Hur vanligt är Gauchers sjukdom typ 3?
Gauchers sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom. Den totala frekvensen varierar mellan olika populationer, allt från ca
Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar uppskattar att Gauchers sjukdom typ 3 för närvarande drabbar färre än 1 000 personer i USA.
Gauchers sjukdom typ 3 verkar vara vanligare utanför USA, med högre prevalens hos personer av icke-europeisk etnicitet.
Vid vilken ålder uppträder Gauchers sjukdom typ 3?
Personer med Gauchers sjukdom föds med en genetisk mutation som orsakar sjukdomen. Symtomen på Gauchers sjukdom typ 3 börjar vanligtvis i
Vad är den förväntade livslängden för någon med Gauchers sjukdom typ 3?
De neurologiska effekterna av Gauchers sjukdom typ 3 begränsar vanligtvis den förväntade livslängden, men sjukdomsförloppet är ganska varierande. Med nuvarande behandlingar kan vissa människor överleva i sin
Är Gauchers sjukdom typ 3 ett funktionshinder?
De
De neuromotoriska symtomen, synen, skelettet och andra symtom associerade med Gauchers sjukdom typ 3 kan vara invalidiserande.
Läkare kan skapa en plan för att hantera symtomen och maximera funktionen. De kan också hjälpa dig att förstå ditt barns nuvarande eller potentiella framtida funktionsnedsättning.
Gauchers sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar din kropps förmåga att bryta ner fetter. Vid Gauchers sjukdom typ 3 utvecklas symtomen vanligtvis i ung barndom och utvecklas så småningom till att involvera flera kroppssystem, inklusive hjärnan.
Det finns inget botemedel mot Gauchers sjukdom. Men läkare kan hjälpa till att förebygga och behandla några av symptomen på Gauchers sjukdom typ 3 med ERT och annan stödjande vård.
Det finns för närvarande ingen behandling tillgänglig för de neurologiska effekterna av Gauchers sjukdom typ 3, vilket kan begränsa den förväntade livslängden. Forskning om nya behandlingar pågår.
