Vad är akromegali och gigantism?
Gigantism och akromegali uppstår när hypofysen producerar för mycket tillväxthormon. Hypofysen är en liten struktur som finns vid basen av skallen. Det producerar tillväxthormon, som hjälper kroppen att växa under puberteten.
Gigantism och akromegali liknar varandra, men de har också betydande skillnader.
Till att börja med förekommer gigantism hos barn. Överproduktionen av tillväxthormon sker under puberteten, när ett barn fortfarande växer naturligt. Detta orsakar ökad höjd och storlek för barnets ålder.
Gigantism är extremt sällsynt. Barrow Neurological Institute uppskattar att det bara har förekommit 100 fall i USA.
Å andra sidan drabbar akromegali medelålders vuxna. Det orsakas av en överproduktion av tillväxthormon, även efter puberteten. Detta orsakar atypisk tillväxt i vuxen ålder.
Akromegali är sällsynt och utvecklas långsamt. National Organization for Rare Disorders säger att det är vanligare än gigantism, och drabbar cirka 50 till 70 personer av 1 miljon.
Följande diagram jämför gigantism och akromegali:
| Gigantism | Akromegali | |
|---|---|---|
| Debutålder | barndom, före puberteten | vuxen ålder, efter puberteten |
| Orsak | hypofys- och icke-hypofystumörer | hypofystumörer eller tillstånd som McCune-Albrights syndrom, Carney-komplex eller GPR101-genmutation |
| Huvudsakliga symtom | lång höjd, stor storlek, förstorade extremiteter och ansiktsdrag | förstorade extremiteter och ansiktsdrag |
| Början av puberteten | försenad | typisk |
| Symtomens framsteg | snabb | långsam |
| Diagnos | fysisk undersökning, bildundersökningar, blodprover | fysisk undersökning, bildundersökningar, blodprover |
| Föredragen behandling | kirurgiskt avlägsnande av tumör | kirurgiskt avlägsnande av tumör |
Symtom på gigantism kontra akromegali
Även om gigantism och akromegali båda orsakas av överskott av tillväxthormon, har de olika symtom. Detta beror på den ålder vid vilken varje tillstånd utvecklas.
Symtom på gigantism
Ett barn med gigantism kommer att vara mycket större och längre än andra barn i samma ålder. Andra symtom inkluderar:
- stora händer och fötter
- tjocka tår och fingrar
- väldigt mjuka händer
- förstorad käke och panna
- betydande underbett
- förstorad tunga, näsa och läppar
- fördjupande röst hos pojkar
- oljig hud
- överdriven svettning
- hudtaggar
- ledvärk
- huvudvärk
- sömnsvårigheter
- oregelbundna menstruationer
Symtom på akromegali
Eftersom akromegali utvecklas långsamt kan symtomen vara lätta att missa. Symtomen kan också variera kraftigt.
Möjliga symtom inkluderar:
- förstorade händer och fötter
- snedställning av tänderna
- förstorade läppar, tunga eller käke
- djupare röst
- muskelsvaghet
- oförmåga att sova
- Trötthet
- huvudvärk
- ledinflammation och smärta, särskilt i stora leder
- böjd ryggrad
- förtjockad eller mörkare hud
- oljig hud
- överdriven svettning
- svårt att andas
- oregelbunden hjärtrytm
- överdrivet hår på kroppen
- hudtaggar
- mellanrum mellan tänderna
- utspridda fingrar och tår
- synsvårigheter
Hur är orsakerna olika?
Gigantism och akromegali orsakas främst av överskott av tillväxthormon. Vanligast är dessa tillstånd orsakade av en godartad eller icke-cancerös tumör i hypofysen. Tumören kallas hypofysadenom.
Inte alla hypofysadenom producerar överskott av tillväxthormon. Men om de gör det kan det orsaka gigantism eller akromegali, beroende på en persons ålder.
Andra orsaker till gigantism
I vissa fall kan gigantism vara relaterad till andra tillstånd, som:
- Carney komplex
- McCune-Albrights syndrom
- multipel endokrin neoplasi typ 1 eller 4
- neurofibromatos
- GPR101 genmutation
Andra orsaker till akromegali
Sällan kan en tumör någon annanstans i kroppen orsaka akromegali. Detta inkluderar tumörer i:
- lungorna
- bukspottkörteln
- hypotalamus
- binjurarna
- bröstet eller magen
Dessa tumörer utsöndrar vanligtvis hormoner som utlöser hypofysen att göra tillväxthormoner. Ibland kan dessa tumörer själva producera tillväxthormon.
Förvandlas gigantism till akromegali?
Gigantism förvandlas inte till akromegali. Det beror på att varje störning definieras av åldern när den börjar.
Om en person överproducerar tillväxthormoner under barndomen, kommer de att ha gigantism. Som vuxen kommer de fortfarande att ha gigantism, eftersom deras tillstånd utvecklades när de var barn.
Gigantism kommer inte att förvandlas till akromegali, eftersom akromegali är ett tillstånd som specifikt utvecklas i vuxen ålder.
Potentiella risker och komplikationer
På grund av överskottet av tillväxthormon kan både gigantism och akromegali orsaka olika risker och komplikationer.
Komplikationer av gigantism
Gigantism kan leda till:
- högt blodtryck
- diabetes
- hjärtsjukdom
- hjärtsvikt på grund av ett förstorat hjärta
- sköldkörtelcancer
- Hypotyreos
- kolonpolyper
-
hypopituitarism, eller låg utsöndring av hypofyshormoner
- försenad pubertet
Komplikationer av akromegali
Komplikationerna av akromegali liknar de av gigantism. Tillståndet kan öka din risk för:
- högt blodtryck
- diabetes
- sömnapné
- hjärtsjukdom
- hypopituitarism
- artrit
- myom
- kolonpolyper
- visionsfrågor
- hoptryckt ryggmärg
Bilder på gigantism och akromegali
Följande bilder visar individer med gigantism och akromegali.
Diagnostisera gigantism och akromegali
Att diagnostisera gigantism och akromegali involverar liknande tester:
- Medicinsk historia. Din läkare kommer att vilja lära dig mer om din familjehistoria och nuvarande symtom. Denna information kan hjälpa dem att avgöra om du behöver ytterligare tester.
- Fysisk undersökning. Detta gör att din läkare kan leta efter fysiska symtom, som en förstorad tunga eller framträdande ansiktsben.
- Blodprov. Gigantism och akromegali involverar höga blodnivåer av tillväxthormon och insulintillväxtfaktor-1 (IGF-1). Din läkare kan också kontrollera andra hormoner, som kortisol och sköldkörtelhormon, som kan vara låga.
- Imaging tester. Om din läkare tror att ett hypofysadenom orsakar dina symtom, kan de beställa en MRT- eller CT-skanning. Detta test kommer att visa storleken och placeringen av tumören.
Hur behandlas gigantism och akromegali?
Vid båda tillstånden är målet med behandlingen att sänka kroppens produktion av tillväxthormoner. Detta kommer sannolikt att inkludera en kombination av följande flera terapier.
Kirurgi
Om gigantism eller akromegali beror på en tumör, är den föredragna behandlingen operation för att avlägsna den.
Under operationen kommer en neurokirurg att sätta in en kamera i din näsa. De tar bort hela eller delar av tumören, vilket kommer att hjälpa till att minska produktionen av tillväxthormon.
Detta alternativ är idealiskt så länge som tumören är på en tillgänglig plats. Om tumören är svår att nå, eller om den är för stor, kanske din läkare inte rekommenderar operation.
Medicin
Medicin kan hjälpa till att sänka nivåerna av tillväxthormon. Det kan användas i följande scenarier:
- Tillväxthormonerna är fortfarande höga efter operationen.
- Du kan inte opereras.
- Din läkare vill försöka krympa en stor tumör före operationen.
Följande typer av medicin kan hjälpa till att reglera produktionen av tillväxthormon:
- somatostatinanalog
- dopaminagonister
- tillväxthormonreceptorantagonister
Strålbehandling
Om operation är ineffektiv eller inte ett alternativ, kan din läkare rekommendera strålbehandling. Det förstör tumörceller med hjälp av en stråle av strålning. Detta kan hjälpa till att krympa tumören och sänka nivåerna av tillväxthormon.
Alternativen inkluderar:
- Stereotaktisk bestrålning. Stereotaktisk bestrålning kan användas för gigantism eller akromegali. Den applicerar en hög dos strålning på tumören. Detta kommer inte att förstöra de omgivande vävnaderna, men det kan ta cirka 18 månader att sänka tillväxthormonnivåerna.
- Extern bestrålning. Detta alternativ används vanligtvis för akromegali. Det handlar om mindre doser av strålning, som du får under flera år var 4:e till 6:e vecka.
En bieffekt av strålning är hypopituitarism, eller låg hypofyshormonproduktion. Det beror på att strålningen förstör en del av hypofysen.
Att leva med akromegali och gigantism
Om du har gigantism eller akromegali är det viktigt att besöka din läkare regelbundet. De kan hjälpa till att hantera dina tillväxthormonnivåer genom att tillhandahålla de mest lämpliga behandlingarna.
Om du har opererats kommer dina tillväxthormonnivåer att mätas efter 12 veckor. Kirurgi kan framgångsrikt behandla upp 50 till 80 procent av fallen, enligt UCLAs tumörprogram för hypofys och skallbas, beroende på storleken på din tumör. Framgångsfrekvensen är högre för mindre tumörer.
Du kan också behöva regelbundna tester för att hantera komplikationer. Detta inkluderar tester som:
- sömnapnétest
- ekokardiogram
- koloskopi
- Röntgen
- test av benmineraldensitet
Oavsett din behandlingsplan kommer din läkare att fortsätta att övervaka dina tillväxthormonnivåer och hypofysens funktion.
Hämtmat
Gigantism och akromegali orsakas båda av överskott av tillväxthormon. Gigantism, som utvecklas under barndomen, kan orsakas av en hypofystumör eller underliggande tillstånd. Akromegali uppträder i vuxen ålder och orsakas ofta av en tumör i hypofysen.
För att diagnostisera något av tillstånden kommer en läkare att använda en fysisk undersökning, avbildningstester och blodprov. Den föredragna behandlingen är kirurgiskt avlägsnande av tumören, men medicinering och strålbehandling kan också användas.
Målet med behandlingen är att hantera tillväxthormonnivåer. Din läkare kan bestämma den bästa behandlingsplanen för din situation.
