Spinal muskelatrofi (SMA) är en grupp av ärftliga sjukdomar som påverkar nerver och muskler. Tester för att diagnostisera SMA kan göras före födseln, efter födseln eller i vuxen ålder. SMA är progressiv och har inget botemedel.
Spinal muskelatrofi (SMA) påverkar nervceller i hjärnan och ryggmärgen som kallas motorneuroner.
Med tiden orsakar det muskelsvaghet i armar och ben samt i ansikte, bröst och svalg. Symtomen kan variera från mild till svår. Vissa människor kan bara ha mindre problem, medan andra kan ha svårt att gå, andas och svälja.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) rapporterar att runt
Lär dig mer om spinal muskelatrofi (SMA).
Vem bör överväga SMA-testning?
Generna som orsakar SMA förs vidare under befruktningen. Överväg SMA-testning om du har en familjehistoria av sjukdomen, eftersom du kan ha sjukdomen eller vara bärare av genmutationen.
Din läkare kan också överväga att testa om du har ett mönster av svaghet och:
- svaghet i armar och ben
- muskelskakningar
- skolios
- sväljsvårigheter
- andningsproblem
Vilka SMA-tester kan göras under graviditeten?
Om du är gravid och har en familjehistoria av SMA, kan din läkare föreslå prenatal testning.
Testerna inkluderar:
- Chorionic villus sampling (CVS): CVS innebär att man tar ett prov av celler från moderkakan och kan utföras var som helst mellan vecka 11 och 14 av graviditeten.
- Fostervattenprov: Fostervattenprov innebär att man tar ett prov av fostervatten och kan utföras mellan vecka 15 och 20.
Båda dessa tester medför vissa risker, som att öka risken för missfall.
Bärarscreening är ett alternativ innan du blir gravid. Vanligtvis kommer en partner att göra skärmen först. Om de är bärare av genen, rekommenderas att den andra föräldern också screenas.
Vilka SMA-tester kan göras för spädbarn och barn?
Annars kan SMA diagnostiseras hos spädbarn och barn genom:
- en fysisk undersökning
- en detaljerad hälsohistoria (för att avgöra om det finns en familjehistoria av SMA eller liknande tillstånd)
- genetiskt blodprov för att leta efter förändringar i SMN1 gen
Ditt barns läkare kan också beställa ytterligare tester:
- Elektromyografi (EMG): I detta test kommer din läkare att föra in tunna nålar i muskeln för att se hur den fungerar.
- Muskelbiopsi: Under en muskelbiopsi kommer din läkare att ta ett litet prov av muskelvävnad för analys.
- Studie av nervledningshastighet (NCV): I detta test kommer din läkare att stimulera en nerv och registrera hur den svarar.
Vilka SMA-tester kan göras för vuxna?
Diagnos för vuxna görs på liknande sätt. Din läkare kommer att fråga vilka symtom du upplever, ge dig en fysisk undersökning och fråga om din familjehälsohistoria.
Ett genetiskt blodprov kan hjälpa till att bekräfta förändringar i SMN1 gen.
Återigen kan EMG, NCV och muskelbiopsi vara nödvändiga för ytterligare bekräftelse.
Vad betyder det om jag är bärare av spinal muskelatrofi?
SMA ärvs i något som kallas ett autosomalt recessivt mönster. Detta innebär att för att en person ska utveckla SMA måste han eller hon ärva två påverkade gener – en från varje förälder.
En person som ärver bara en påverkad gen anses vara bärare och kommer inte att utveckla symtom på SMA. Men om du är bärare och din partner också är bärare kan du överföra SMA till dina barn.
Tror du att du kan vara en transportör? Din läkare kan hänvisa dig till en genetisk rådgivare så att du kan diskutera dina risker.
Finns det behandling för SMA?
Det finns inget botemedel mot SMA. Behandlingen är individuell och inriktad på att ta itu med de symtom en person upplever och förebygga komplikationer.
Medicinering och genterapi kan hjälpa i vissa fall:
- nusinersen (Spinraza)
- onasemnogen abeparovec-xioi (Zolgensma)
- risdiplam (Evrysdi)
Andra behandlingar:
- sjukgymnastik
- arbetsterapi
- talterapi
-
hjälpmedel (hängslen, rullstolar, ortoser, etc.)
Hur ser utsikterna ut för personer med spinal muskelatrofi?
Utsikterna för någon med SMA beror på vilken typ de har och svårighetsgraden av deras symtom.
Vissa typer kan förkorta en persons förväntade livslängd. Typ 1 är till exempel den allvarligaste, med en förväntad livslängd på cirka 2 år. Personer med typ 2 kan å andra sidan leva i vuxen ålder (till 30- eller 40-årsåldern).
Typ 3 och 4 förkortar vanligtvis inte den förväntade livslängden.
Vanliga frågor
Vid vilken ålder börjar SMA-symtomen?
Uppkomsten av SMA beror på vilken typ en person har. Vissa typer kan börja vid födseln eller i tidig barndom. Andra typer börjar inte förrän en person är vuxen.
Kommer alla personer med SMA så småningom att behöva rullstolshjälp?
SMA är progressivt. Huruvida en person kommer att ha problem med att gå beror på debutåldern och hur allvarliga symtomen är. Alla människor kommer inte att behöva rullstolshjälp.
Hur stor är risken för att överföra SMA till mitt barn?
Om båda biologiska föräldrarna är bärare av SMA är deras risk (för varje graviditet) följande:
-
50 % chans att ett barn blir bärare
-
25% chans att ett barn kommer att ha SMA
-
25% chans att ett barn kommer att vara opåverkat
SMA är ett livslångt tillstånd som går i familjer. Om du eller din partner har en familjehistoria av SMA, tala med din läkare om att bli undersökt före graviditet eller att få ditt barn testat efter födseln.
På samma sätt, om du är vuxen och upplever symtom, som progressiv muskelsvaghet, prata med din läkare om test- och behandlingsalternativ.
