Vad är dvärgväxt?

Typer av dvärgväxt

Även om det finns många olika orsaker till dvärgväxt, finns det två huvudtyper av tillståndet: proportionell och oproportionerlig.

Proportionell dvärgväxt

När huvudet, bålen och extremiteterna alla är proportionella mot varandra, men mycket mindre än de hos en medelstor person, är tillståndet känt som proportionell dvärgväxt.

Denna typ av dvärgväxt är ofta resultatet av en hormonbrist. Det kan ofta behandlas med hormoninjektioner medan ett barn fortfarande växer. Som ett resultat kan någon född med proportionell dvärgväxt kanske nå en genomsnittlig höjd eller komma nära den.

Oproportionerlig dvärgväxt

Detta är den vanligaste typen av dvärgväxt. Som namnet antyder kännetecknas den av att den har kroppsdelar som inte står i proportion till varandra. Till exempel resulterar ett genetiskt tillstånd som kallas akondroplasi i armar och ben som är betydligt kortare än de hos en person av genomsnittlig storlek, men stammen är som den hos någon som inte påverkas av dvärgväxt. I vissa fall kan huvudet på en person med oproportionerlig dvärgväxt vara något större än på en person utan dvärgväxt.

Vad orsakar dvärgväxt?

Forskare tror att det finns mer än 300 tillstånd som orsakar dvärgväxt. De flesta orsakerna är genetiska. De vanligaste orsakerna inkluderar:

Akondroplasi

Även om akondroplasi är ett genetiskt tillstånd, har fyra av fem personer som har det också två föräldrar som är medelstora. Om du har akondroplasi har du en muterad gen associerad med tillståndet och en opåverkad version av den genen. Detta är den vanligaste orsaken till dvärgväxt.

Turnersyndrom

Detta tillstånd drabbar endast kvinnor. Istället för att ärva två fullt fungerande X-kromosomer från dina föräldrar, ärver du en X-kromosom och saknar en andra, eller åtminstone en del av en andra, X-kromosom. Hanar, som jämförelse, har en X-kromosom och en Y-kromosom.

Tillväxthormonbrist

Orsakerna till brist på tillväxthormon är inte alltid tydliga. Ibland är det kopplat till en genetisk mutation. I många fall diagnostiseras aldrig orsakerna till brist på tillväxthormon.

Hypotyreos

En underaktiv sköldkörtel, särskilt om den utvecklas i ung ålder, kan leda till många hälsoproblem, inklusive begränsad tillväxt. Andra komplikationer inkluderar låg energi, kognitiva problem och svullna ansiktsdrag.

En nyfödds sköldkörtelhälsa bör kontrolleras som en fråga om rutinundersökningar. Om ditt barn inte har kontrollerat sköldkörteln, diskutera det med din barnläkare.

Intrauterin tillväxthämning

Detta tillstånd utvecklas medan barnet fortfarande är i moderns livmoder. Graviditeten kan gå för fullt, men barnet är vanligtvis mycket mindre än genomsnittet. Resultatet är vanligtvis proportionell dvärgväxt.

Genetik och andra riskfaktorer

Dvärgväxt är vanligtvis resultatet av en genetisk mutation. Men att ha en gen eller gener som är ansvariga för dvärgväxt kan uppstå på ett par sätt.

I vissa fall kan det ske spontant. Du får inte födas med muterade gener som ärvts från en förälder. Istället sker en mutation av dina gener av sig själv – vanligtvis utan orsak som läkare kan upptäcka.

Ärftliga genetiska störningar kan ta sig två former. Den ena är recessiv, vilket innebär att du ärver två muterade gener (en från varje förälder) för att få tillståndet. Den andra är dominerande. Du behöver bara en muterad gen – från båda föräldrarna – för att ha sjukdomen.

Andra riskfaktorer för dvärgväxt inkluderar hormonbrist eller undernäring. Det finns vanligtvis inga riskfaktorer för hormonbrist, men det kan ofta behandlas framgångsrikt. Allvarlig undernäring, som leder till svaga skelett och muskler, kan också i många fall övervinnas med en hälsosam, mer näringsrik kost.

Hur diagnostiseras dvärgväxt?

Vid födseln kan ibland utseendet på en nyfödd vara tillräckligt för att ställa diagnosen dvärgväxt. Som en del av bebistester bör ditt barn mätas och vägas för att se hur de jämförs med befolkningsgenomsnittet för ett barn i deras ålder. Att konsekvent mäta i de lägsta kvartilerna på standardtillväxtdiagrammet är ytterligare ett tecken som en barnläkare kan använda för att diagnostisera dvärgväxt.

Att göra en prenatal diagnos medan barnet fortfarande är i livmodern kan göras med ett ultraljud. Om barnets utseende tyder på dvärgväxt, eller om föräldrarna vet att de bär på en gen för dvärgväxt, kan en läkare rekommendera fostervattenprov. Detta är ett labbtest av fostervatten från livmodern.

Genetisk testning kan vara till hjälp i vissa fall. Detta gäller särskilt när man särskiljer en potentiell orsak till dvärgväxt från en annan. Ett blodprov för att kontrollera tillväxthormonnivåer kan också hjälpa till att bekräfta en diagnos av dvärgväxt orsakad av hormonbrist.

Möjliga komplikationer

Dvärgväxt åtföljs ofta av hälsokomplikationer. Dessa sträcker sig från ben- och ryggproblem till hjärn- och lungfunktionsproblem.

De vanligaste komplikationerna i samband med oproportionerlig dvärgväxt är:

• böjda ben
• artrit
• progressiv böjning av ryggen
• förträngd kanal i nedre ryggraden, vilket resulterar i tryck på ryggmärgen (spinal stenos)
• spinal tryck vid basen av skallen
• överskott av hjärnvätska (hydrocephalus)
• sömnapné
• förseningar i utvecklingen av motorik som spädbarn
• viktökning som kan belasta ryggraden och lederna mer

Graviditet hos personer med dvärgväxt kan presentera sin egen uppsättning potentiella komplikationer, inklusive andningsproblem. Ett kejsarsnitt är vanligtvis nödvändigt, eftersom storleken på bäckenregionen inte tillåter en vaginal förlossning.

För vissa personer med proportionell dvärgväxt kan dålig utveckling av organen leda till betydande hälsoproblem.

Tillståndshantering

Dvärgväxt, oavsett orsak, kan inte botas eller ”korrigeras”. Det finns dock vissa terapier som kan bidra till att minska risken för komplikationer.

Hormonbehandling

För personer med tillväxthormonbrist kan injektioner av syntetiskt humant tillväxthormon vara till hjälp. Barn som får denna behandling når inte alltid en genomsnittlig längd, men de kan komma nära.

Behandlingen inkluderar dagliga injektioner när ett barn är ungt, även om injektioner kan fortsätta till en persons 20-årsåldern. Detta kan göras om det finns oro för full vuxenmognad och tillräckligt med muskler och fett.

Flickor med Turners syndrom behöver östrogenbehandling och andra hormoner för att utlösa puberteten och lämplig kvinnlig utveckling. Östrogenbehandling kan vara nödvändig tills en kvinna når klimakteriets ålder.

Kirurgiska alternativ

För andra med dvärgväxt kan kirurgiska behandlingar vara nödvändiga och användbara för att leva ett längre och hälsosammare liv.

Kirurgiska behandlingar inkluderar de som kan hjälpa:

• korrigera bentillväxtens riktning
• stabilisera ryggraden
• öka kanalen i ryggkotorna som omger ryggmärgen för att lätta på trycket på ryggmärgen

Ett annat kirurgiskt ingrepp för personer med överskott av vätska runt hjärnan är att placera en typ av rör, som kallas en shunt, i hjärnan. Detta kan lindra en del av den vätskan och minska trycket på hjärnan.

Sjukgymnastik och ortos

Sjukgymnastik och ortos är icke-invasiva lösningar på vissa komplikationer av dvärgväxt. Sjukgymnastik ordineras ofta efter lem- eller ryggkirurgi för att hjälpa dig att återfå eller förbättra ditt rörelseomfång och styrka. Sjukgymnastik kan också rekommenderas om dvärgväxt påverkar ditt sätt att gå eller orsakar smärta som inte kräver operation.

Ortoser är skräddarsydda enheter som passar i dina skor för att hjälpa till att förbättra din fothälsa och funktion. Om dvärgväxt påverkar din balans, hur du går eller andra aspekter av fotens funktion, prata med en fotterapeut om hur ortoser kan hjälpa dig.

Att leva med dvärgväxt

Att hantera fördomar och okunskap i samhället kan vara svårt. Det kan också finnas vardagliga utmaningar förknippade med att leva med dvärgväxt.

Organisationer som LPA tillhandahåller resurser för att hjälpa till med de känslomässiga och logistiska utmaningarna i livet. Att hitta en stödgrupp kan hjälpa dig att få kontakt med en grupp människor som har haft liknande upplevelser.

LPA kan också hjälpa dig att lära dig hur du sänker ljusströmbrytare, dörrhandtag och andra saker i ditt hem. De kan också tillhandahålla information och resurser om specialverktyg eller utrustning du kan använda och ändringar du kan göra på din bil, skola eller arbetsplats.

För barn med dvärgväxt kan utmaningarna vara särskilt svåra. Retande, mobbning och till och med oskyldiga missförstånd om tillståndet kan vara besvärligt.

Om du har ett barn med dvärgväxt, prata med lärare och andra på deras skola för att hjälpa dem förstå tillståndet och hur de kan utbilda andra om det. Du kan också behöva prata med din skola om verktyg och andra möjligheter som kan vara till hjälp eller nödvändiga för ditt barn.

Du bör också uppmuntra ditt barn att prata om sina känslor eller andra bekymmer.

Kan jag föra villkoret vidare?

När det kommer till att ha en familj finns det några viktiga överväganden. När båda föräldrarna har dvärgväxt är oddsen för att ett barn föds med dvärgväxt högre än i den allmänna befolkningen.

Om du till exempel har akondroplasi har du en dvärgväxtgen och en opåverkad gen. Detta innebär att när båda föräldrarna har akondroplasi, finns det en 25-procentig chans att deras barn kommer att ärva den opåverkade genen och växa till åtminstone en genomsnittlig höjd.

Det finns en 50 procents chans att barnet ärver en av varje typ av gen, men en 25 procents chans att barnet kommer att ha två dvärgväxtgener. Spädbarn som föds med vad som kallas ett ”dubbeldominant syndrom” dör ofta vid födseln eller kort därefter.

Syn

Människor med dvärgväxt har ofta långa, tillfredsställande liv. Tillståndet påverkar inte förmågan att gå i skolan eller arbeta, skaffa familj eller njuta av något annat som livet kan erbjuda.

Dvärgväxt kan dock leda till potentiellt allvarliga medicinska komplikationer. Det är viktigt att hålla jämna steg med årliga fysik och besök hos specialister vid behov. Att vara proaktiv när det gäller din hälsa och reagera snabbt på förändringar i dina symtom är avgörande.