Översikt
Läkare vet inte exakt vad som orsakar ulcerös kolit (UC), en typ av inflammatorisk tarmsjukdom (IBD). Men genetik verkar spela en viktig roll.
UC går i familjer. Faktum är att att ha en familjehistoria av UC är den största riskfaktorn för sjukdomen. Det är troligt att människor ärver en genetisk risk för UC. Dessutom verkar vissa faktorer i deras omgivning spela en roll i deras immunsystems attack mot tjocktarmen, vilket sätter igång sjukdomen.
Familjer med UC delar några gemensamma gener. Dussintals genetiska variationer, eller förändringar, har kopplats till tillståndet. Gener kan utlösa UC genom att förändra kroppens immunsvar eller störa tarmens skyddsbarriär.
Vad som fortfarande är okänt är om gener direkt orsakar tillståndet, och i så fall vilka.
De genetiska faktorerna bakom UC
Forskare har undersökt flera faktorer som kopplar genetik till en ökad risk för UC. Dessa inkluderar:
Kluster i familjer
UC tenderar att finnas i familjer – särskilt bland nära släktingar. Cirka 10 till 25 procent av personer med UC har en förälder eller syskon med IBD (antingen UC eller Crohns sjukdom). Risken för UC är också
tvillingar
Ett av de bästa sätten att studera gener i UC är att titta på familjer.
Speciellt tvillingar erbjuder ett idealiskt fönster till sjukdomens genetiska rötter, eftersom deras gener är mest lika. Enäggstvillingar delar
För personer som har UC och är en enäggstvilling, finner forskning att ca
Etnicitet
UC är också vanligare bland personer av vissa etniciteter. Kaukasier och ashkenazijudar (judar av europeisk härkomst) är mer benägna att ha sjukdomen än andra etniska grupper.
Gener
Forskare har tittat på dussintals genetiska förändringar som kan vara involverade i UC. De vet fortfarande inte hur dessa förändringar utlöser sjukdomen, men de har några teorier.
Några av generna som har kopplats till UC är förknippade med kroppens förmåga att producera proteiner som bildar en skyddande barriär på ytan inuti tarmen. Denna barriär håller kvar normala florabakterier och eventuella gifter inne i tarmen. Om denna skyddsbarriär bryts kan bakterier och toxiner komma i kontakt med tjocktarmens epitelyta, vilket kan utlösa ett immunsystemsvar.
Andra gener kopplade till UC påverkar T-celler. Dessa celler hjälper ditt immunsystem att identifiera bakterier och andra främmande inkräktare i din kropp och attackera dem.
Vissa genetiska sammansättningar kan orsaka att T-celler antingen av misstag attackerar bakterierna som normalt lever i dina tarmar eller har ett för aggressivt svar på patogener eller toxiner som passerar genom din tjocktarm. Detta överskott av immunsvar kan bidra till sjukdomsprocessen i UC.
En studie från 2012 upptäckte mer än 70 känslighetsgener för IBD. Många av dessa gener hade redan associerats med andra immunsjukdomar, såsom psoriasis och ankyloserande spondylit.
Andra möjliga triggers
Gener spelar en viktig roll i utvecklingen av UC, men de är bara en del av pusslet. De flesta som får detta tillstånd har ingen familjehistoria.
Generellt sett drabbar IBD fler människor i utvecklade länder, och särskilt de som bor i stadsområden. Föroreningar, kost och kemikalieexponering kan ha att göra med denna ökade risk.
Möjliga triggers som har kopplats till UC inkluderar:
- brist på exponering för bakterier och andra bakterier i barndomen, vilket hindrar immunsystemet från att utvecklas normalt (kallad hygienhypotes)
- en diet som är rik på fett, socker och kött och låg i omega-3-fettsyror och grönsaker
- D-vitaminbrist
- antibiotikaexponering i barndomen
- användning av aspirin (bufferin) och andra icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID)
- infektioner med bakterier och virus, som t.ex E. coli, Salmonella, och mässling
