Stiff Person Syndrome

Vad är stiff person syndrome?

Vilka är symtomen på stiff person syndrome?

Framför allt orsakar SPS muskelstelhet. Tidiga symtom inkluderar:

• lem stelhet
• stela muskler i bålen
• hållningsproblem från stela ryggmuskler (detta kan få dig att böja dig)
• smärtsamma muskelspasmer
• gångsvårigheter
• sensoriska problem, såsom känslighet för ljus, buller och ljud
• överdriven svettning (hyperhidros)

Spasmer på grund av SPS kan vara mycket starka och kan få dig att falla om du står. Spasmer kan ibland vara starka nog att bryta ben. Spasmer är värre när du är orolig eller upprörd. Spasmer kan också utlösas av plötsliga rörelser, högt ljud eller beröring.

När du lever med SPS kan du också ha depression eller ångest. Detta kan orsakas av andra symtom du kan uppleva eller en minskning av signalsubstanser i hjärnan.

Potentialen för känslomässig ångest kan öka när SPS fortskrider. Du kanske märker att spam förvärras när du är ute offentligt. Detta kan leda till att man utvecklar oro för att gå ut offentligt.

I de senare stadierna av SPS kan du uppleva ökad muskelstelhet och stelhet.

Muskelstelhet kan också spridas till andra delar av din kropp, till exempel ditt ansikte. Detta kan inkludera muskler som används för att äta och prata. Muskler som är involverade i andningen kan också påverkas och orsaka livshotande andningsproblem.

På grund av förekomsten av amfifysinantikroppar kan SPS ge vissa personer en ökad risk för vissa cancerformer, inklusive:

• bröst
• kolon
• lunga

Vissa personer med SPS kan utveckla andra autoimmuna sjukdomar, inklusive:

• diabetes
• sköldkörtelproblem
• perniciös anemi
• vitiligo

Vad orsakar stiff person syndrome?

Den exakta orsaken till SPS är okänd. Det är möjligen genetiskt.

Du kan också ha en ökad risk att utveckla syndromet om du eller någon i din familj har en annan typ av autoimmun sjukdom. Dessa inkluderar:

• diabetes typ 1 och 2
• perniciös anemi
• Reumatoid artrit
• tyreoidit
• vitiligo

Av okända anledningar angriper autoimmuna sjukdomar friska vävnader i kroppen. Med SPS påverkas vävnader i hjärnan och ryggmärgen. Detta orsakar symtom baserat på den vävnad som angrips.

SPS skapar antikroppar som angriper proteiner i hjärnans nervceller som styr muskelrörelser. Dessa kallas glutaminsyradekarboxylasantikroppar (GAD).

SPS förekommer vanligtvis hos vuxna mellan 30 och 60 år. Det är också dubbelt så vanligt hos kvinnor jämfört med män.

Hur diagnostiseras stiff person syndrome?

För att diagnostisera SPS kommer din läkare att titta på din medicinska historia och utföra en fysisk undersökning.

Testning är också viktigt. Först kan ett blodprov ges för att upptäcka GAD-antikroppar. Alla med SPS har inte dessa antikroppar. Det gör dock upp till 80 procent av personer som lever med SPS.

Din läkare kan beställa ett screeningtest som kallas elektromyografi (EMG) för att mäta muskelelektrisk aktivitet. Din läkare kan också beställa en MRT eller lumbalpunktion.

SPS kan diagnostiseras tillsammans med epilepsi. Ibland misstas det för andra neurologiska störningar, såsom multipel skleros (MS) och Parkinsons sjukdom.

Hur behandlas stiff person syndrome?

Det finns inget botemedel mot SPS. Det finns dock behandlingar som hjälper dig att hantera dina symtom. Behandling kan också stoppa tillståndet från att förvärras. Muskelspasmer och stelhet kan behandlas med en eller flera av följande mediciner:

• Baklofen, en muskelavslappnare.
• Bensodiazepinersåsom diazepam (Valium) eller klonazepam (Klonopin). Dessa mediciner slappnar av dina muskler och hjälper till med ångest. Höga doser av dessa mediciner används ofta för att behandla muskelspasmer.
• Gabapentin är en typ av läkemedel som används mot nervsmärta och kramper.
• Muskelavslappnande medel.
• Smärtmediciner.
• Tiagabine är ett läkemedel mot anfall.

Vissa personer med SPS har också upplevt symtomlindring med:

• Autolog stamcellstransplantation är den process där dina blod- och benmärgsceller samlas in och multipliceras innan de överförs tillbaka till din kropp. Detta är en experimentell behandling som bara övervägs efter att andra behandlingar har misslyckats.
• Intravenöst immunglobin kan minska antalet antikroppar som angriper friska vävnader.
• Plasmaferes är en procedur där din blodplasma byts ut med ny plasma för att minska antalet antikroppar i kroppen.
• Andra immunterapier såsom rituximab.

Antidepressiva medel, såsom selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI) kan hjälpa mot depression och ångest. Zoloft, Prozac och Paxil är bland de märken som din läkare kan föreslå. Att hitta rätt varumärke kräver ofta en process med försök och fel.

Förutom mediciner kan din läkare hänvisa dig till en fysioterapeut. Enbart sjukgymnastik kan inte behandla SPS. Men övningarna kan avsevärt hjälpa dig med:

• emotionellt välmående
• gående
• oberoende
• smärta
• hållning
• övergripande vardagsfunktion
• rörelseomfång

Beroende på hur allvarliga dina symtom är, kommer din fysioterapeut att guida dig genom rörlighets- och avslappningsövningar. Med hjälp av din terapeut kanske du till och med kan träna några rörelser hemma.

Vad är utsikterna för stiff person syndrome?

Om du lever med detta tillstånd är du mer benägen att falla på grund av bristande stabilitet och reflexer. Detta kan öka din risk för allvarliga skador och till och med permanent funktionsnedsättning.

I vissa fall kan SPS utvecklas och spridas till andra delar av kroppen.

Det finns inget botemedel mot SPS. Det finns dock behandlingar som hjälper dig att hantera dina symtom. Din övergripande syn beror på hur väl din behandlingsplan fungerar.

Alla svarar olika på behandlingen. Vissa människor svarar bra på mediciner och fysioterapi, medan andra kanske inte svarar lika bra på behandlingen.

Diskutera dina symtom med din läkare. Det är särskilt viktigt att diskutera eventuella nya symtom du upplever eller om du inte ser några förbättringar. Denna information kan hjälpa dem att besluta om en behandlingsplan som fungerar bäst för dig.