Spinal och bulbar muskelatrofi (SBMA), även känd som Kennedys sjukdom, är en sällsynt genetisk sjukdom. Det påverkar vissa nervceller i ryggmärgen och hjärnstammen. ”Bulbar” hänvisar till en glödformad region i den nedre delen av hjärnan som styr frivilliga muskelrörelser.
Med tiden gör SBMA det svårt för dig att kontrollera frivilliga rörelser, vilket påverkar rörlighet, tal och sväljning. De områden som drabbas mest av SBMA är armar och ben, samt ansikts- och halsmuskler.
SBMA uppstår som ett resultat av en defekt
Mediciner kan hjälpa mot smärta och muskelspasmer. Olika typer av sjukgymnastik kan hjälpa dig att hantera dina symtom. Personer med SBMA kan ha en genomsnittlig livslängd, men kräver vanligtvis rörelsehjälpmedel och långtidsvård.
Läs vidare för att ta reda på mer om varför denna sjukdom uppstår, hur symtomen ser ut och vad vi hittills vet om att behandla den.
Symtom
De flesta som utvecklar SBMA tilldelas manliga vid födseln eller har XY-kromosomer. Vanligtvis upplever de sjukdomsdebut mellan 30 och 50 år. Men SBMA kan också dyka upp i tonåren och senare i livet.
Tidiga symtom inkluderar vanligtvis att falla ner och kämpa för att gå eller kontrollera musklerna.
Andra kännetecknande symtom inkluderar:
- muskelsvaghet i armar och ben
- muskelsvaghet i ansiktet
-
svårigheter att svälja (dysfagi)
-
sluddrigt tal (dysartri)
- muskelryckningar
-
förstorade bröst (gynekomasti)
- testikelatrofi
- erektil dysfunktion
Som SBMA fortskrider, muskler i händer och ansikte (inklusive tungan) kan rycka. Så småningom börjar nerverna som styr vissa muskler att dö, vilket gör att musklerna inte kan dra ihop sig. Detta orsakar domningar och svaghet.
I vissa fall är den ena sidan av kroppen mer påverkad än den andra.
Orsaker
SBMA är ett ärftligt tillstånd som orsakas av en X-kromosomdefekt.
Mutationen i en sektion av DNA kallas en CAG-trinukleotidupprepning. Vårt DNA består av byggstenar som kallas ”nukleotider”. CAG-trinukleotidupprepningen inträffar när för många cytosin-, adenin- och guanin-nukleotider förekommer i rad.
Den drabbade DNA-genen kodar för androgenreceptorn (AR), ett protein som är involverat i bearbetningen av manliga hormoner. När genen har extra nukleotider i form av en CAG-trinukleotidupprepning är androgenreceptorerna den kodar för defekta. De kan inte effektivt transportera androgener. Detta resulterar i att vissa motorneuroner inte kan arbeta.
Sexets roll i SBMA
Anledningen till att SBMA nästan uteslutande påverkar personer som tilldelats manliga vid födseln (ofta de med XY-kromosomer) är att androgenfunktionen är involverad i sjukdomen. Androgenet testosteron är det dominerande manliga hormonet.
I sällsynta fall av personer som tilldelats kvinnor vid födseln (ofta de med XX-kromosomer) som har SBMA, är symtomen vanligtvis milda. Många har inte tillräckligt höga testosteronnivåer för att aktivera SBMA:s androgenreceptormutation.
Människor som tilldelas kvinnliga vid födseln kan vara asymtomatiska bärare av sjukdomen, och
SBMA forskningsbegränsningar
Det finns inte mycket SBMA-forskning som inkluderar personer med trans, ickebinära eller andra könsidentiteter som deltagare.
Men några intressanta fynd inkluderar:
-
En studie från 2016 av SBMA hos en transkvinna fann att långvarig östrogenterapi (som sänker testosteron och andra androgennivåer) inte var framgångsrik för att förhindra sjukdomen. -
En studie från 2018 förklarar att personer som tilldelats kvinnor vid födseln, eller de med XX-kromosomer, kan manifestera sjukdomen om de bär på genen och utsätts för höga testosteronnivåer.
Diagnos
Vid diagnos av SBMA börjar läkare vanligtvis med att göra följande:
- överväg dina symtom
- göra en fysisk undersökning
- fråga om din sjukdomshistoria
- fråga om din familjs medicinska historia
Läkare kan också beställa olika labbtester. Detta inkluderar ett blodprov som kontrollerar nivåerna av enzymet kreatinkinas, som frisätts av atrofierade muskler till blodomloppet.
Det primära verktyget för att diagnostisera den neuromuskulära störningen är molekylär genetisk testning. Detta är ett speciellt blodprov som letar efter CAG-trinukleotidupprepning i AR-genen.
Enligt National Organization for Rare Disorders diagnostiseras SBMA hos personer med mer än 36 CAG-trinukleotidupprepningar i AR-genen.
Liknande hälsotillstånd
SBMA delar några av samma stora symtom som andra neuromuskulära störningar. Dessa inkluderar:
-
amyotrofisk lateralskleros (ALS) eller Lou Gehrigs sjukdom
- adrenoleukodystrofi (ALD)
- myasthenia gravis
Medan tidiga symtom ser likadana ut för dessa tillstånd, finns det viktiga skillnader mellan dem.
Skillnad med ALS
En av huvudskillnaderna mellan SBMA och ALS är progressionshastigheten:
- SBMA fortskrider gradvis, och personer med sjukdomen har ofta en genomsnittlig livslängd.
- ALS tenderar att utvecklas snabbt och leda till dödsfall på grund av andningssvikt. Enligt
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) de flesta personer med ALS dör inom 3 till 5 år.
Till skillnad från SBMA, som alltid är genetiskt, är det bara en minoritet av personer med ALS som får sjukdomen genom nedärvning. Majoriteten av fallen är sporadiska. ALS kan påverka människor oavsett kön eller kön.
Vid diagnostisk testning för SBMA och ALS används en muskelbiopsi eller elektromyografi (EMG) för att skilja mellan tillstånden.
Skillnad med ALD
ALD utvecklas långsamt, som SBMA, men det tenderar att göra det
Dessutom leder ALD ofta till kognitiv försämring. SBMA orsakar sällan något nedsatt tänkande eller minnesförlust.
Skillnad med myasthenia gravis
Myasthenia gravis påverkar också de frivilliga musklerna i ansiktet och extremiteterna, men det är en autoimmun sjukdom förutom en neuromuskulär. Kroppens immunsystem angriper av misstag friska nervceller, vilket stör kommunikationen mellan nerver och muskler.
Myasthenia gravis tenderar att påverka särskilt ögonmusklerna. Symtomen kan variera i svårighetsgrad inom en enda dag. den
Förvaltning
Det finns för närvarande inget botemedel mot spinal och bulbar muskelatrofi, och inga mediciner har visat sig bromsa eller vända sjukdomsprogression. Det finns dock behandlingar för att hantera symtom och minska deras svårighetsgrad.
Det är viktigt att förstå att SBMA är en progressiv sjukdom. Det vill säga att det kommer att fortsätta att förvärras med tiden. De flesta personer med SBMA kommer så småningom att behöva levande vårdgivare.
Mediciner och pågående forskning
Här är några viktiga resultat om SBMA-hantering:
- Studier av anti-androgenläkemedel för att blockera effekten av AR-genen har producerats
blandade resultat . Det finns inte tillräckligt med forskning ännu för att stödja användningen av dessa läkemedel för att behandla sjukdomen. - Enligt Muscular Dystrophy Association undersöks en ny klass av läkemedel, som kallas selektiva androgenreceptormodulatorer (SARM). Experter hoppas att dessa läkemedel en dag kan förhindra eller minska svårighetsgraden av SBMA.
- Testosteronbehandling, som vanligtvis används för att behandla gynekomasti och erektil dysfunktion (två SBMA-symtom), kan faktiskt förvärra sjukdomen. För dem med SBMA som upplever gynekomasti är bröstförminskningsoperation ett annat alternativ.
- En liten studie från 2013 av läkemedlet clenbuterol verkade förbättra uthållighetsnivåerna hos personer med SBMA. Clenbuterol har steroidliknande egenskaper och används främst för att hjälpa personer med andningssvårigheter, såsom astma.
Mediciner för att behandla skakningar och muskelkramper ordineras ofta för att behandla symtom. Dessa kan minska smärta och obehag, men påverkar inte förloppet av SBMA.
Sjukgymnastik och livsstilsanpassningar
I många fall kan vissa justeringar i ditt dagliga liv göra det lite lättare att hantera SBMA.
Eftersom det kan bli svårare att svälja, kan skärning av mat i mindre bitar hjälpa till att förhindra kvävning. Samråd med en dysfagispecialist eller logopedolog (SLP) kan hjälpa dig att öva på säkra och effektiva sätt att svälja.
Sväljproblem är ofta faktorer i tidig dödlighet bland personer med SBMA, på grund av komplikationer som lunginflammation eller kvävning. Om andningen blir svår kan andningsbehandling vara till hjälp. Dessutom kan ventilationshjälpmedel, som en tvånivås övertrycksanordning, göra andningen lite lättare.
Eftersom benmusklerna kan bli svaga med tiden, kan en käpp eller rollator vara nödvändig för att gå säkert och undvika fallrelaterade skador. Så småningom kan ett mobilitetshjälpmedel (som en skoter eller rullstol) vara nödvändigt. Sjukgymnastik kan hjälpa till att förlänga tiden innan en person med SBMA måste använda en rollator eller rullstol.
Spinal och bulbar muskelatrofi är en sällsynt genetisk störning som påverkar vissa nerver som styr frivilliga rörelser. Orsakad av en X-kromosomdefekt, påverkar det nästan alltid personer som tilldelats manliga vid födseln (de med XY-kromosomer). Sjukdomens genetiska orsak kan identifieras i blodprover.
Med tiden kan SBMA göra det svårt att svälja och tala, samt påverka rörlighet och muskelkontroll. Så småningom kommer personer med SBMA att behöva långtidsvård för att hjälpa dem med dagliga aktiviteter, inklusive att äta och klä på sig.
Mediciner kan behandla smärta eller muskelspasmer, men saktar inte ner sjukdomen. Sjukgymnastik kan förlänga rörligheten, hjälpa till att svälja säkert och hjälpa personer med SBMA att hålla kvar talförmågan längre.
Till skillnad från ALS – som orsakar liknande symtom – utvecklas SBMA långsamt och tillåter ofta en genomsnittlig livslängd.
Tala med din läkare om riskfaktorer för dig och din familj, och eventuella symtom du kan uppleva.
