Polycystisk njursjukdom

Vad är polycystisk njursjukdom?

Polycystisk njursjukdom (PKD) är en ärftlig njursjukdom. Det gör att vätskefyllda cystor bildas i njurarna. PKD kan försämra njurfunktionen och så småningom orsaka njursvikt.

PKD är den fjärde vanligaste orsaken till njursvikt. Personer med PKD kan också utveckla cystor i levern och andra komplikationer.

Vilka är symptomen på PKD?

Många människor lever med PKD i åratal utan att uppleva symtom förknippade med sjukdomen. Cystor växer vanligtvis 0,5 tum eller större innan en person börjar märka symtom. Initiala symtom associerade med PKD kan inkludera:

• smärta eller ömhet i buken
• blod i urinen
• regelbunden urination
• smärta i sidorna
• urinvägsinfektion (UVI)
• njursten
• smärta eller tyngd i ryggen
• hud som lätt får blåmärken
• blek hudfärg
• Trötthet
• ledvärk
• nagelavvikelser

Barn med autosomal recessiv PKD kan ha symtom som inkluderar:

• högt blodtryck
• UTI
• regelbunden urination

Symtom hos barn kan likna andra störningar. Det är viktigt att få läkarvård för ett barn som upplever något av symtomen som anges ovan.

Vad orsakar PKD?

PKD är i allmänhet ärftligt. Mindre vanligt utvecklas det hos personer som har andra allvarliga njurproblem. Det finns tre typer av PKD.

Autosomal dominant PKD

Autosomal dominant (ADPKD) kallas ibland vuxen PKD. Enligt National Kidney Foundation står det för cirka 90 procent av fallen. Någon som har en förälder med PKD har 50 procents chans att utveckla detta tillstånd.

Symtom utvecklas vanligtvis senare i livet, mellan 30 och 40 år. Vissa människor börjar dock uppleva symtom i barndomen.

Autosomal recessiv PKD

Autosomal recessiv PKD (ARPKD) är mycket mindre vanlig än ADPKD. Det är också ärftligt, men båda föräldrarna måste bära genen för sjukdomen.

Människor som är bärare av ARPKD kommer inte att ha symtom om de bara har en gen. Om de ärver två gener, en från varje förälder, kommer de att ha ARPKD.

Det finns fyra typer av ARPKD:

• Perinatal form är närvarande vid födseln.
• Neonatal form inträffar under den första levnadsmånaden.
• Infantil form inträffar när barnet är 3 till 12 månader gammalt.
• Ungdomsform inträffar efter att barnet fyllt 1 år.

Förvärvad cystisk njursjukdom

Förvärvad cystisk njursjukdom (ACKD) är inte ärftlig. Det uppstår vanligtvis senare i livet.

ACKD utvecklas vanligtvis hos personer som redan har andra njurproblem. Det är vanligare hos personer som har njursvikt eller är i dialys.

Hur diagnostiseras PKD?

Eftersom ADPKD och ARPKD är ärft, kommer din läkare att granska din familjehistoria. De kan initialt beställa ett fullständigt blodvärde för att leta efter anemi eller tecken på infektion och en urinanalys för att leta efter blod, bakterier eller protein i din urin.

För att diagnostisera alla tre typerna av PKD kan din läkare använda avbildningstester för att leta efter cystor i njure, lever och andra organ. Avbildningstester som används för att diagnostisera PKD inkluderar:

• Abdominalt ultraljud. Detta icke-invasiva test använder ljudvågor för att titta på dina njurar efter cystor.
• CT-skanning av buken. Detta test kan upptäcka mindre cystor i njurarna.
• Magen MR-undersökning. Denna MRI använder starka magneter för att avbilda din kropp för att visualisera njurstruktur och leta efter cystor.
• Intravenöst pyelogram. Detta test använder ett färgämne för att få dina blodkärl att synas tydligare på en röntgen.

Vilka är komplikationerna av PKD?

Utöver de symtom som vanligtvis upplevs vid PKD, kan det uppstå komplikationer när cystor på njurarna växer sig större.

Dessa komplikationer kan inkludera:

• försvagade områden i artärernas väggar, kända som aorta- eller hjärnaneurysm
• cystor på och i levern
• cystor i bukspottkörteln och testiklarna
• divertikler, eller påsar eller fickor i tjocktarmens vägg
• grå starr eller blindhet
• leversjukdom
• mitralklaffframfall
• anemi eller otillräckliga röda blodkroppar
• blödning eller sprängning av cystor
• högt blodtryck
• leversvikt
• njursten
• hjärtsjukdom

Vad är behandlingen för PKD?

Målet med PKD-behandling är att hantera symtom och undvika komplikationer. Att kontrollera högt blodtryck är den viktigaste delen av behandlingen.

Vissa behandlingsalternativ kan inkludera:

• smärtstillande medicin, förutom ibuprofen (Advil), som inte rekommenderas eftersom det kan förvärra njursjukdom
• blodtrycksmedicin
• antibiotika för att behandla UVI
• en diet med låg natriumhalt
• diuretika för att hjälpa till att avlägsna överflödig vätska från kroppen
• operation för att dränera cystor och hjälpa till att lindra obehag

Under 2018 godkände Food and Drug Administration ett läkemedel som heter tolvaptan (varumärke Jynarque) som behandling för ADPKD. Det används för att bromsa utvecklingen av njursvikt.

En av de allvarliga potentiella biverkningarna av tolvaptan är allvarliga leverskador, så din läkare kommer regelbundet att övervaka hälsan hos din lever och njure medan du tar denna medicin.

Med avancerad PKD som orsakar njursvikt kan dialys och njurtransplantation vara nödvändiga. En eller båda njurarna kan behöva tas bort.

Coping och stöd för PKD

En diagnos av PKD kan innebära förändringar och överväganden för dig och din familj. Du kan uppleva en rad känslor när du får en PKD-diagnos och när du anpassar dig till att leva med tillståndet.

Att nå ut till ett stödnätverk av familj och vänner kan vara till hjälp.

Du kanske också vill kontakta en dietist. De kan rekommendera koststeg för att hjälpa dig att hålla blodtrycket lågt och minska det arbete som krävs av njurarna, som måste filtrera och balansera elektrolyter och natriumnivåer.

Det finns flera organisationer som ger stöd och information till personer som lever med PKD:

• PKD Foundation har avdelningar över hela landet för att stödja dem med PKD och deras familjer. Besök deras hemsida för att hitta ett kapitel nära dig.
• National Kidney Foundation (NKF) erbjuder utbildning och stödgrupper till njurpatienter och deras familjer.

• American Association of Kidney Patients (AAKP) engagerar sig i opinionsbildning för att skydda njurpatienters rättigheter på alla nivåer av myndigheter och försäkringsorganisationer.

Du kan också prata med din nefrolog eller lokala dialysklinik för att hitta stödgrupper i ditt område. Du behöver inte vara i dialys för att få tillgång till dessa resurser.

Om du inte är redo eller inte har tid att delta i en supportgrupp, har var och en av dessa organisationer onlineresurser och forum tillgängliga.

Reproduktivt stöd

Eftersom PKD kan vara ett ärftligt tillstånd, kan din läkare rekommendera att du träffar en genetisk rådgivare. De kan hjälpa dig att räkna ut en karta över din familjs medicinska historia med avseende på PKD.

Genetisk rådgivning kan vara ett alternativ som kan hjälpa dig att väga viktiga beslut, till exempel sannolikheten att ditt barn kan ha PKD.

Njursvikt och transplantationsalternativ

En av de allvarligaste komplikationerna av PKD är njursvikt. Det är när njurarna inte längre kan:

• filtrera avfallsprodukter
• upprätthålla vätskebalansen
• upprätthålla blodtrycket

När detta inträffar kommer din läkare att diskutera alternativ med dig som kan inkludera en njurtransplantation eller dialysbehandlingar för att fungera som konstgjorda njurar.

Om din läkare placerar dig på en njurtransplantationslista finns det flera faktorer som avgör din placering. Dessa inkluderar din allmänna hälsa, förväntad överlevnad och tiden du har varit i dialys.

Det är också möjligt att en vän eller släkting kan donera en njure till dig. Eftersom människor kan leva med endast en njure med relativt få komplikationer, kan detta vara ett alternativ för familjer som har en villig donator.

Beslutet att genomgå en njurtransplantation eller donera en njure till en person med njursjukdom kan vara svårt. Att prata med din nefrolog kan hjälpa dig att väga dina alternativ. Du kan också fråga vilka mediciner och behandlingar som kan hjälpa dig att leva så bra som möjligt under tiden.

Enligt University of Iowa kommer den genomsnittliga njurtransplantationen att tillåta njurfunktion från 10 till 12 år.

Hur ser utsikterna ut för personer med PKD?

För de flesta människor blir PKD långsamt värre med tiden. Det uppskattas att 50 procent av personer med PKD kommer att uppleva njursvikt vid 60 års ålder, enligt National Kidney Foundation.

Detta antal ökar till 60 procent vid 70 års ålder. Eftersom njurarna är så viktiga organ, kan deras misslyckande börja påverka andra organ, såsom levern.

Korrekt medicinsk vård kan hjälpa dig att hantera PKD-symtom i flera år. Om du inte har andra medicinska tillstånd kan du vara en bra kandidat för en njurtransplantation.

Du kan också överväga att prata med en genetisk rådgivare om du har en familjehistoria av PKD och planerar att skaffa barn.