Jouberts syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar underutveckling i en del av hjärnan som kallas cerebellar vermis och missbildning av hjärnstammen.
Den cerebellära vermis koordinerar rörelser av ditt huvud, bål och övre extremiteter. Hjärnstammen styr funktioner som andning, blodtryck och hjärtfrekvens. Jouberts syndrom påverkar båda.
Jouberts syndrom går under flera andra namn:
- Joubert-Bolthausers syndrom
- cerebellokulorenalt syndrom 1
- cerebelloparenchkymal störning IV familjär
Vi undersöker Jouberts syndrom mer ingående, inklusive dess symtom, orsaker och synsätt.
Hur vanligt är Jouberts syndrom?
National Organization for Rare Disorders uppskattar att Jouberts syndrom utvecklas hos 1 av 80 000 till 1 av 100 000 levande födda.
Forskare har funnit att det inträffar i ca
Jouberts syndrom symtom och tecken
De flesta tecken och symtom på Jouberts syndrom uppträder i spädbarnsåldern. De kan variera från mild till svår.
Tecken och symtom inkluderar:
- minskad muskeltonus och kontroll
- atypisk tungrörelse
- sömnapné
- snabb andning
- en oförmåga att koordinera muskelrörelser
- intellektuell funktionsnedsättning
- anfall
- njur- eller leveravvikelser
- fysiska skillnader, såsom:
- extra fingrar och tår (polydaktyli)
- läpp- eller gomspalt
- en lucka i skallen
- hormonella problem
- abnormiteter i tungan
- ögonproblem, såsom:
- atypisk utveckling av näthinnan eller iris
- onormala ögonrörelser
- korsade ögon
- hängande ögonlock
Vad är beteendet hos en person med Jouberts syndrom?
Personer med Jouberts syndrom
- uppmärksamhetskontroll
- känslomässig kontroll
- psykos
- sociala färdigheter
I
- Den första brodern hade hörsel- och synhallucinationer som resulterade i flera sjukhusinläggningar.
- Den andra brodern hade depression och allmänt ångestsyndrom.
- Den tredje brodern lades in på sjukhus två gånger i 20-årsåldern för:
- hörselhallucinationer
- storhetsvansinne
- oprovocerad aggression
- självmordsdepression
Alla tre bröderna hade:
- en historia av beteendemässig och emotionell dysreglering
- intellektuell funktionsnedsättning
- coloboma, ett hål i en av ögats strukturer
Subtyper av Jouberts syndrom
Jouberts syndrom kan delas in i undertyper beroende på huvuddragen. Undertyper inkluderar:
| Undertyp | Funktion |
|---|---|
| Klassiskt Joubert syndrom | • problem med ögonrörelser • andningsproblem • extra fingrar eller tår |
| Joubert syndrom med retinal sjukdom | • problem med näthinnan |
| Jouberts syndrom med njursjukdom | • njurproblem |
| Jouberts syndrom med oculorenal sjukdom | • problem med näthinnan och njurarna |
| Jouberts syndrom med leversjukdom | • leverproblem |
| Jouberts syndrom med orala-ansikts-digitala drag | • läpp- och gomspalt • problem med tungan • extra fingrar eller tår |
| Jouberts syndrom med akrokallosala egenskaper | • atypisk utveckling av vävnaden som förbinder vänster och höger sida av hjärnan |
| Jouberts syndrom med Juene kvävande dystrofi | • extra fingrar eller tår • smal bröstkorg • kortväxthet |
Jouberts syndrom orsaker och riskfaktorer
Jouberts syndrom kan utvecklas på grund av genmutationer som ärvs från födelseföräldrar eller från genmutationer som utvecklas sporadiskt.
Mutationer i mer än
Några av de vanligaste orsakerna inkluderar mutationer i:
- AHI1
- CEP290
- NPHP1
Jouberts syndrom är särskilt vanligt i vissa grupper, inklusive:
- franska kanadensare
- Ashkenazi judar
- Hutteriter
Hanar utvecklar Jouberts syndrom ca
Joubert syndrom arv
De flesta gener som är associerade med Jouberts syndrom är recessiva, vilket innebär att du måste ärva en associerad gen från varje förälder för att utveckla Jouberts syndrom.
En sällsynt mutation på OFD1-genen associerad med Jouberts syndrom finns på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer och män har en.
Kvinnor som bär på denna OFD1-genmutation har 25 % chans att ha:
- en dotter som bär genen
- en dotter som inte bär på genen
- en son som har Jouberts syndrom
- en son som inte har Jouberts syndrom
Hanar med denna gen har 100 % chans att överföra Jouberts syndrom till sina döttrar och 0 % chans att överföra det till sina söner.
Kan du förebygga Jouberts syndrom?
Jouberts syndrom är ett genetiskt tillstånd. Det finns för närvarande inget känt sätt att förhindra det.
Diagnostisera Jouberts syndrom
Följande tre kriterier måste uppfyllas för att diagnostisera Jouberts syndrom:
- En molar tand tecken på en MRI. Det är då läkare kan se att din lillhjärna är frånvarande och din hjärnstammen är atypisk. På en MRT kommer en vårdpersonal att se ett mönster som liknar en tand.
- Svag muskeltonus (hypotoni) uppstår i spädbarnsåldern, med senare problem med koordination (ataxi).
- Utvecklingsförseningar eller intellektuella förseningar förekommer.
Ett blodprov kan också visa om du har gener förknippade med Jouberts syndrom.
Joubert syndrom behandling
Jouberts syndrom har för närvarande inget botemedel. Behandlingar kretsar kring att hantera de hälsoproblem som kan utvecklas.
Potentiella behandlingsalternativ inkluderar:
- arbetsterapi
- sjukgymnastik
- talterapi
- årlig screening för leversjukdom, njursjukdom och retinala problem
- syrgas eller andra behandlingar för att förbättra andningen
- utbildningsstöd
- matning med en gastrostomisond
- operation för fysiska skillnader
- korrigerande linser för ögonproblem
-
dialys eller njurtransplantation
Vad är den förväntade livslängden med Jouberts syndrom?
Den förväntade livslängden för personer med Jouberts syndrom beror på sjukdomens svårighetsgrad. Vissa människor lever i vuxen ålder.
I en
Detta är ett allvarligt, livsförändrande tillstånd.
Resurser och nästa steg
Att ta reda på att ditt barn har Jouberts syndrom kan vara svårt. Du kan oroa dig för hur det kommer att påverka deras hälsa och livskvalitet.
Du är inte ensam om detta. Joubert Syndrome & Related Disorders Foundation är en ideell organisation som drivs av frivilliga som tillhandahåller resurser och stöd till föräldrar till barn med Jouberts syndrom.
Att registrera ditt barn i kliniska prövningar kan hjälpa forskare att förbättra sin förståelse av sjukdomen. Du kan hitta en lista över aktuella kliniska prövningar från National Library of Medicine webbplats.
Hämtmat
Jouberts syndrom kan leda till många olika problem, såsom problem med näthinnan, fysiska förändringar och skillnader och intellektuell funktionsnedsättning.
Utsikterna för barn med Jouberts syndrom varierar beroende på svårighetsgraden av deras sjukdom. Barn med lindrig sjukdom kan leva i vuxen ålder.
