Narkolepsi

Typer av narkolepsi

Det finns två typer av narkolepsi:

• Typ 1 är den vanligaste. Det inkluderar ett symptom som kallas kataplexi, eller plötslig förlust av muskeltonus. Personer med denna typ har episoder av extrem sömnighet och kataplexi under dagtid på grund av låga nivåer av ett protein som kallas hypokretin. (Hypokretin kallas ibland orexin.)
• Typ 2 är narkolepsi utan kataplexi. Vanligtvis har personer med typ 2 narkolepsi normala nivåer av hypokretin.

Vilka är symptomen på narkolepsi?

Hur ofta och hur intensivt narkolepsisymtom uppträder kan variera. Nedan finns vanliga symtom.

Betydande sömnighet under dagen

Alla med narkolepsi har överdriven sömnighet under dagen (EDS), där du plötsligt upplever en överväldigande sömnsuget. EDS gör det svårt att fungera ordentligt under dagen.

Kataplexi

Kataplexi är en plötslig, tillfällig förlust av muskeltonus. Det kan variera från hängande ögonlock (kallas partiell kataplexi) till total kroppskollaps.

Skratt och intensiva känslor, som spänning och rädsla, kan utlösa kataplexi. Hur ofta det inträffar varierar från person till person. Det kan hända flera gånger per dag till en gång om året.

Ibland kan kataplexi uppstå senare i sjukdomsförloppet, eller så är det kanske inte känt om du tar mediciner som dämpar den, till exempel vissa antidepressiva medel.

Dåligt reglerad sömn för snabb ögonrörelse (REM).

REM-sömn är sömnstadiet när du har livliga drömmar med förlust av muskeltonus. Det börjar vanligtvis cirka 90 minuter efter att du somnat. REM-sömn kan inträffa när som helst på dygnet för personer med narkolepsi, inom cirka 15 minuter efter att de somnat.

Sömnförlamning

Sömnförlamning är en oförmåga att röra sig eller tala när man somnar, sover eller vaknar. Avsnitt varar bara några sekunder eller minuter.

Sömnparalys efterliknar förlamningen som ses under REM-sömn. Det påverkar dock inte ögonrörelser eller förmågan att andas.

Hallucinationer när du somnar

Personer med narkolepsi kan ha livliga hallucinationer samtidigt som sömnförlamning. Hallucinationerna uppstår vanligtvis när man somnar eller vaknar.

Fragmenterad sömn

Även om personer med narkolepsi är överdrivet sömniga under dagtid, kan de ha svårt att somna på natten.

Automatiska beteenden

Efter att ha somnat under en aktivitet som att äta eller köra bil, kan en person med narkolepsi fortsätta att göra den aktiviteten i några sekunder eller minuter utan att medvetet inse att de gör det.

Narkolepsi kan också associeras med andra sömntillstånd, såsom:

• obstruktiv sömnapné
• Willis-Ekboms sjukdom
• sömnlöshet

Behandlingsalternativ för narkolepsi

Narkolepsi är ett kroniskt tillstånd. Även om det inte har ett aktuellt botemedel, kan behandlingar hjälpa dig att hantera dina symtom.

Mediciner, livsstilsjusteringar och att undvika farliga aktiviteter kan alla spela en roll för att hantera detta tillstånd.

Det finns flera klasser av mediciner som läkare använder för att behandla narkolepsi, till exempel:

• Stimulantia. Dessa inkluderar armodafinil (Nuvigil), modafinil (Provigil) och metylfenidat (Ritalin). De kan förbättra vakenhet. Även om biverkningar är ovanliga, kan de inkludera illamående, huvudvärk eller ångest.
• Serotonin-noradrenalinåterupptagshämmare (SNRI). SNRIs som venlafaxin (Effexor) kan hjälpa till att behandla kataplexi, hallucinationer och sömnförlamning. Biverkningar kan vara matsmältningsproblem, sömnlöshet och viktökning.
• Selektiva serotoninåterupptagshämmare (SSRI). SSRI som fluoxetin (Prozac) kan också hjälpa till att reglera sömnen och förbättra ditt humör. Men biverkningar som yrsel och muntorrhet är vanliga.
• Tricykliska antidepressiva medel. Dessa kan inkludera amitriptylin och nortriptylin. De kan minska kataplexi, sömnförlamning och hallucinationer. Dessa äldre mediciner kan ha obehagliga biverkningar, såsom förstoppning, muntorrhet och urinretention.
• Natriumoxybat (Xyrem). Xyrem är den enda behandlingen som godkänts av Food and Drug Administration (FDA) för att förhindra kataplexi och motverka överdriven sömnighet under dagen. Men precis som andra mediciner finns det för- och nackdelar att överväga med din läkare. Biverkningar kan vara illamående, depression och uttorkning.
• Pitolisant (Wakix). Wakix frisätter histaminer i hjärnan för att minska sömnigheten under dagtid. Det har nyligen godkänts av FDA för att behandla narkolepsi. Biverkningar kan vara huvudvärk, illamående, ångest och sömnlöshet.

Hur diagnostiseras narkolepsi?

Om du upplever överdriven sömnighet under dagen eller något av de andra vanliga symtomen på narkolepsi, tala med din läkare.

Sömnighet dagtid är vanligt vid många typer av sömnstörningar. Din läkare kommer att fråga dig om din medicinska historia och utföra en fysisk undersökning. De kommer att leta efter en historia av överdriven dåsighet under dagtid och episoder av plötslig förlust av muskeltonus.

Din läkare kommer sannolikt att beställa en sömnstudie åt dig samt flera andra tester för att fastställa och bekräfta deras diagnos.

Här är några vanliga sömnutvärderingar som din läkare kan beställa:

• Polysomnogram (PSG)-testning kräver att du tillbringar natten på en medicinsk anläggning. Kliniker kommer att övervaka dig och använda elektroder medan du sover för att mäta din hjärnaktivitet, hjärtfrekvens och rytm, ögonrörelser, muskelrörelser och andning.
• Din läkare kommer att be dig om en detaljerad sömnhistorik, som kan innefatta att fylla i Epworth Sleepiness Scale (ESS). ESS är ett enkelt frågeformulär. Den frågar hur sannolikt det är att du sover under olika omständigheter.
• Din läkare kan be dig att föra en detaljerad dagbok över ditt sömnmönster i ungefär en vecka. Detta sömnregister hjälper din läkare att visa sambandet mellan din vakenhet och ditt sömnmönster.
• En ActiGraph eller annat hemövervakningssystem kan hålla reda på hur och när du somnar. Denna enhet bärs som ett armbandsur och kan användas tillsammans med en sömndagbok.
• Ett multipelt sömnlatenstest (MSLT) avgör hur lång tid det tar för dig att somna under dagen och hur snabbt du går in i REM-sömn. Detta test ges ofta dagen efter en PSG. Du måste ta fyra till fem tupplurar under dagen, med två timmars mellanrum.
• Din läkare kan använda en ryggradskran eller lumbalpunktion för att samla upp cerebrospinalvätska (CSF) för att mäta dina hypokretinnivåer. Hypokretin i CSF förväntas vara lågt hos personer med typ 1-narkolepsi. För detta test kommer din läkare att föra in en tunn nål mellan två ländkotor. Det är dock inte vanligt förekommande i klinisk praxis att diagnostisera narkolepsi.

Vad orsakar narkolepsi?

Den exakta orsaken till narkolepsi är okänd. Men de flesta personer med typ 1 (narkolepsi med kataplexi) har en minskad mängd av ett hjärnprotein som kallas hypokretin. En av funktionerna hos hypokretin är att reglera dina sömn-vakna cykler.

Forskare tror att många faktorer kan orsaka låga hypokretinnivåer. En genmutation har identifierats som orsakar låga nivåer av hypokretin. Man tror att denna ärftliga brist, tillsammans med ett immunsystem som angriper friska celler, bidrar till narkolepsi.

Andra faktorer, såsom stress, exponering för toxiner och infektion, kan också spela en roll.

Några av riskfaktorerna för narkolepsi kan inkludera följande:

• Familjehistoria. Om du har en familjemedlem med narkolepsi är sannolikheten 20 till 40 gånger större att du får tillståndet.
• Ålder. Personer mellan 10 och 30 år är mer benägna att få en diagnos med narkolepsi. Men narkolepsi är ofta underdiagnostiserat eller feldiagnostiserat.

Komplikationer av narkolepsi

De komplikationer som är förknippade med narkolepsi inkluderar följande:

• Personer med narkolepsi har också ofta depression och ångest, men det är inte klart om dessa är symtom på narkolepsi eller på grund av att dess symtom påverkar deras livskvalitet.
• På grund av överdriven sömnighet och kataplexi kan ditt sociala liv påverkas. Du kan till exempel ha svårt att hålla dig vaken under sociala sammankomster, eller så kan du tappa muskelkontrollen när du skrattar.
• Kanske på grund av lägre aktivitetsnivåer eller en långsammare ämnesomsättning är många personer med narkolepsi överviktiga. Vuxna med narkolepsi väger i genomsnitt cirka 15 till 20 procent mer än befolkningen i allmänhet.

• Studier tyder på att personer med narkolepsi kan ha en ökad risk för suicidalt beteende.

För att undvika dessa komplikationer, arbeta nära ditt vårdteam för att ta itu med eventuella symtom eller behandlingsbiverkningar som berör dig.

Livsstilsöverväganden

Här är några steg du kan ta för att göra livet med narkolepsi enklare och säkrare:

• Berätta för dina lärare och handledare om ditt tillstånd om du skulle somna i skolan eller på jobbet.
• Var medveten om att vissa narkolepsibehandlingar kommer att få dig att testa positivt för stimulantia på drogskärmar för anställning. Prata med din arbetsgivare i förväg för att undvika missförstånd.
• Ät lätta eller vegetariska måltider under dagen. Ät inte en tung måltid före viktiga aktiviteter.
• Försök att ta tupplurar på 10 till 15 minuter efter måltid.
• Schemalägg tupplurar under hela dagen. Detta kan hjälpa dig att undvika dåsighet under dagen.
• Undvik nikotin och alkohol. De kan förvärra symtomen.
• Träna regelbundet. Detta kan hjälpa dig att vila bättre på natten, hålla dig pigg under dagen och hjälpa dig att hantera din vikt.
• Vissa stater kan begränsa körrättigheterna för personer med narkolepsi. Var noga med att kontrollera med din lokala avdelning för motorfordon. De kan hjälpa dig att inte utsätta någon och dig själv för fara.

Syn

Att leva med narkolepsi kan vara utmanande. Det kan vara stressande att ha episoder av överdriven sömnighet, och det är möjligt att skada dig själv eller andra under ett avsnitt.

Men du kan framgångsrikt hantera tillståndet. Genom att få rätt diagnos, arbeta med din läkare för att hitta den bästa behandlingen för dig och följa ovanstående tips kan du fortsätta leva ett hälsosamt liv.