Översikt
Vad är mitokondrier?
Mitokondrier är vår kropps ”energifabrik”. Flera tusen mitokondrier finns i nästan varje cell i kroppen. Deras jobb är att bearbeta syre och omvandla ämnen från maten vi äter till energi. Mitokondrier producerar 90% av den energi som vår kropp behöver för att fungera.
Vad är mitokondriella sjukdomar?
Mitokondriella sjukdomar är kroniska (långvariga), genetiska, ofta ärftliga sjukdomar som uppstår när mitokondrier inte producerar tillräckligt med energi för att kroppen ska fungera korrekt. (Äftligt betyder att sjukdomen överfördes från föräldrar till barn.) Mitokondriella sjukdomar kan förekomma vid födseln, men kan också förekomma i alla åldrar.
Mitokondriella sjukdomar kan påverka nästan vilken del av kroppen som helst, inklusive cellerna i hjärnan, nerver, muskler, njurar, hjärta, lever, ögon, öron eller bukspottkörtel.
Mitokondriell dysfunktion uppstår när mitokondrierna inte fungerar så bra som de borde på grund av en annan sjukdom eller tillstånd. Många tillstånd kan leda till sekundär mitokondriell dysfunktion och påverka andra sjukdomar, inklusive:
-
Alzheimers sjukdom.
-
Muskeldystrofi.
-
Lou Gehrigs sjukdom.
-
Diabetes.
-
Cancer.
Individer med sekundär mitokondriell dysfunktion har inte primär genetisk mitokondriell sjukdom och behöver inte oroa sig för den pågående utvecklingen eller försämringen av symtomen.
Hur vanliga är mitokondriella sjukdomar?
En av 5 000 individer har en genetisk mitokondriell sjukdom. Varje år föds cirka 1 000 till 4 000 barn i USA med en mitokondriell sjukdom. Med antalet och typen av symtom och organsystem inblandade, misstas mitokondriella sjukdomar ofta för andra, vanligare, sjukdomar.
Symtom och orsaker
Vad orsakar mitokondriell sjukdom?
Hos de flesta människor är primär mitokondriell sjukdom ett genetiskt tillstånd som kan ärftas (överförs från föräldrar till deras barn) på flera sätt.
För att förstå arvstyper är det bra att lära sig mer om gener och DNA. Gener är ämnen som ger oss våra egenskaper, som bruna ögon eller blå ögon. Gener innehåller DNA, som är ”ritningen” som ger varje person sin unika makeup.
Under normala omständigheter ärver ett barn gener i par – en gen från mamman och en från pappan. Ett barn med en mitokondriell sjukdom får INTE ett normalt par gener från föräldrarna. Genen har muterats – vilket betyder att den har blivit defekt (förändrats). Att lära sig hur en mitokondriell sjukdom har ärvts hjälper till att förutsäga chansen att överföra sjukdomen/sjukdomarna till framtida barn.
Arvstyper är:
- Autosomalt recessivt arv: Detta barn får en muterad kopia av en gen från varje förälder. Det finns en 25% chans att varje barn i familjen kommer att ärva en mitokondriell sjukdom.
- Autosomalt dominant arv: Detta barn får en muterad kopia av en gen från båda föräldrarna. Det finns en 50% chans att varje barn i familjen kommer att ärva en mitokondriell sjukdom.
- Mitokondriell arv: I denna unika typ av arv innehåller mitokondrierna sitt eget DNA. Endast mitokondriella störningar orsakade av mutationer i mitokondriella DNA ärvs uteslutande från mödrar. Om det är så en mitokondriell sjukdom ärvdes, finns det en 100% chans att varje barn i familjen kommer att ärva en mitokondriell sjukdom.
- Slumpmässiga mutationer: Ibland utvecklar gener en egen mutation som inte ärvs från en förälder.
Vilka är symptomen på mitokondriella sjukdomar?
Symtom på mitokondriella sjukdomar beror på vilka celler i kroppen som påverkas. Patienternas symtom kan variera från milda till svåra, involvera ett eller flera organ och kan uppstå i alla åldrar. Även patienter inom samma familj som har samma mitokondriesjukdom kan ha skillnader i symtom, svårighetsgrad och debutålder (start av symtom).
Symtom på mitokondriella sjukdomar kan inkludera:
- Dålig tillväxt.
- Muskelsvaghet, muskelsmärta, låg muskeltonus, träningsintolerans.
- Syn- och/eller hörselproblem.
- Inlärningssvårigheter, förseningar i utvecklingen.
-
Autismspektrumstörning.
- Hjärt-, lever- eller njursjukdomar.
-
Gastrointestinala störningar, sväljsvårigheter, diarré eller förstoppning, oförklarliga kräkningar, kramper, reflux.
- Diabetes.
- Ökad risk för infektion.
- Neurologiska problem, kramper, migrän, stroke.
- Rörelsestörningar.
-
Sköldkörtelproblem.
- Andningsproblem (andningsbesvär).
- Laktacidos (en ansamling av laktat).
-
Demens.
Diagnos och tester
Hur diagnostiseras mitokondriella sjukdomar?
Eftersom mitokondriella sjukdomar påverkar så många olika organ och vävnader i kroppen, och patienter har så många olika symtom, kan mitokondriella sjukdomar vara svåra att diagnostisera. Det finns inget enskilt laboratorie- eller diagnostiskt test som kan bekräfta diagnosen av en mitokondriell sjukdom. Det är därför som remiss till en medicinsk anläggning med läkare som är specialiserade på dessa sjukdomar är avgörande för att ställa diagnosen.
Diagnosen börjar med en serie undersökningar och tester som kan inkludera:
- En genomgång av en patients familjehistoria.
- En fullständig fysisk undersökning.
- En neurologisk undersökning.
- En metabolisk undersökning som inkluderar blod- och urinprov, och vid behov ett cerebral spinalvätsketest (spinal tap).
Andra tester, beroende på patientens symtom och de områden på kroppen som påverkas, kan inkludera:
-
Magnetisk resonanstomografi (MRT) eller spektroskopi (MRS) för neurologiska symtom.
- Näthinneundersökning eller elektroretinogram (ERG) för synsymptom.
-
Elektrokardiogram (EKG) eller ekokardiogram för symtom på hjärtsjukdom.
- Audiogram eller auditory-brainstem evoked responses (ABER) för hörselsymptom.
- Blodprov för att upptäcka sköldkörteldysfunktion om patienten har problem med sköldkörteln.
- Blodprov för att utföra genetisk DNA-testning.
Mer avancerade tester kan inkludera biokemiska tester, som letar efter förändringar i kroppens kemikalier som är involverade i energiframställning. Biopsier (prover) av hud och muskelvävnad kan också utföras.
Hantering och behandling
Hur behandlas mitokondriella sjukdomar?
Det finns inga botemedel mot mitokondriella sjukdomar, men behandling kan hjälpa till att minska symtomen eller bromsa nedgången i hälsa.
Behandlingen varierar från patient till patient och beror på den specifika mitokondriella sjukdomen som diagnostiserats och dess svårighetsgrad. Det finns dock inget sätt att förutsäga en patients svar på behandlingen eller förutsäga hur sjukdomen kommer att påverka den personen i det långa loppet. Inga två personer kommer att svara på samma behandling på samma sätt, även om de har samma sjukdom.
Behandlingar för mitokondriell sjukdom kan inkludera:
- Vitaminer och kosttillskottinklusive koenzym Q10; B-komplex vitaminer, särskilt tiamin (B1) och riboflavin (B2); alfa-liponsyra; L-karnitin (Carnitor); Kreatin; och L-arginin.
- Övningar, inklusive både uthållighetsövningar och motstånds-/styrketräning. Dessa görs för att öka muskelstorlek och styrka. Uthållighetsövningar inkluderar promenader, löpning, simning, dans, cykling och andra. Motstånds-/styrketräning inkluderar övningar som sit-ups, armcurl, knäförlängning, styrkelyft och annat.
- Spara energi. Försök inte göra för mycket på kort tid. Lugna dig.
- Andra behandlingar. Dessa kan innefatta talterapi, sjukgymnastik, andningsterapi och arbetsterapi.
Undvik situationer som kan förvärra ditt medicinska tillstånd. Dessa inkluderar: exponering för kyla och/eller värme; svält; brist på sömn; stressiga situationer; och användning av alkohol, cigaretter och mononatriumglutamat (MSG, en smakförstärkare som vanligtvis tillsätts till kinesisk mat, grönsaker på burk, soppor och bearbetat kött).
Utsikter / Prognos
Vad är utsikterna (prognosen) för personer som har mitokondriella sjukdomar?
Utsikterna för personer som har mitokondriella sjukdomar beror på hur många organsystem och vävnader som påverkas och sjukdomens svårighetsgrad. Vissa drabbade barn och vuxna lever nära normala liv. Andra kan uppleva drastiska förändringar i sin hälsa under en mycket kort tidsperiod. Vissa patienter kan få uppblossningar av sin sjukdom och sedan återgå till ett mer stabilt tillstånd i flera år. Även om det inte finns något botemedel mot mitokondriella sjukdomar för tillfället, pågår forskning.
Föräldrar med mitokondriesjukdom(ar) som överväger att skaffa andra barn kanske vill konsultera en genetisk rådgivare för att diskutera sina problem.
