Vad du ska veta om slem vid cystisk fibros

Som ett resultat av en genetisk mutation till genen för cystisk fibros transmembrane conductance regulator (CFTR) är slem och andra kroppsvätskor tjockare och klibbigare hos personer med CF.

Denna tjocklek uppstår eftersom CFTR-genmutationen påverkar hur salt och vatten rör sig in i och ut ur celler. Förändringar i CFTR-genen påverkar celler som producerar svett, slem och matsmältningsenzymer.

CF-slem kan täppas till lungorna, bukspottkörteln, levern och tarmarna.

När CF-slem täpper till lungorna kan andningsproblem och infektioner bli ett problem.

Enzymer som är nödvändiga för matsmältningen kanske inte når tarmen när bukspottkörteln påverkas av tjockt CF-slem. När tarmarna dessutom påverkas av CF-slem kan det göra det svårt att ta upp tillräckligt med näringsämnen.

Vanligtvis när slemskydd de små hårliknande strukturerna som kallas flimmerhår i lungorna, den svepas upp till näsan och munnen så att den kan lämna kroppen. Tjockare CF-slem fastnar dock på flimmerhåren. Detta stör den typiska processen och gör det svårare att rensa ut slem från lungorna.

Extra slem i lungorna kan leda till blockeringar, infektioner och skador på strukturer i och utanför lungorna.

Symtom på CF kan inkludera:

• salt hud
• frekvent väsande andning och hosta som kan innehålla slem
• näspolyper
• fet, illaluktande avföring
• andnöd
• kroniska lunginfektioner, bronkit och lunginflammation

Det finns inget botemedel mot CF, men mediciner och terapier kan vara användbart för att hjälpa till att tunna ut slemmet och minska relaterade komplikationer.

Några av de läkemedel som kan minska CF-slem och relaterade symtom inkluderar:

• antibiotika för att behandla eller förebygga lunginfektioner

• slemförtunnande mediciner

• icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) för att minska inflammation i luftvägarna

• luftrörsvidgare för att slappna av musklerna och öka luftflödet

• CFTR-modulatorer

Kirurgiska behandlingsalternativ kan inkludera:

• tarmoperationer för att lindra blockeringar
• placering av en matningsslang
• dubbel lungtransplantation

För att hjälpa till att bryta upp slem i bröstet och göra det lättare att hosta upp, kan du få bröstsjukgymnastik flera gånger om dagen med eller utan mekaniska anordningar.

En läkare kan också föreslå syrgasbehandling eller ventilatorstöd för att förbättra mängden luft i din kropp.

Den förutsagda medianöverlevnadsåldern för ett barn född i USA med CF var 48,4 år under 2019, och detta antal förväntas fortsätta att stiga.

Den förväntade livslängden för dem med CF har ökat de senaste åren tack vare utvecklingen av nya läkemedel och terapitekniker. Dessutom har screening för nyfödda och prenatal testning möjliggjort tidigare insatser och familjeutbildning.

Vilka är de tre huvudsakliga symtomen på cystisk fibros?

Individer med CF kan ha salt hud. De kan uppleva täta lunginfektioner och hosta upp slem. De kan också ha fet och illaluktande avföring.

Hur ser cystisk fibros avföring ut?

Personer med CF kan uppleva förstoppning eller har stor, fet avföring. Dessa avföringar kan ha en illaluktande lukt och kan flyta på grund av den stora mängden gas de innehåller.

När får du veta om ditt barn har cystisk fibros?

Alla bebisar i USA testas för CF som en del av deras nyföddscreening. Du kan också testa ditt utvecklande barn för CF så tidigt som 10 veckor in i din graviditet.

Det tjocka, klibbiga slemmet som byggs upp i lungorna och tarmarna hos personer med CF kan göra det svårt att andas och smälta maten ordentligt. Du kan också uppleva frekventa lunginfektioner om du har CF.

Framsteg inom medicinsk behandling ökar den förväntade livslängden för personer med CF. En kombination av mediciner och terapier kan vara till hjälp för att tunna ut slemmet i samband med CF så att du kan leva ett fullt, produktivt liv. Det är viktigt att diskutera din behandlingsplan med din läkare eftersom varje individs behov är olika.