Det feta kuvertet med en returadress från min läkarmottagning anlände med en smäll i brevlådan sent på en lördagseftermiddag. Jag hade inte precis glömt bort att spotta i en tub 3 veckor tidigare och skicka den till ett genetiskt testlabb, men jag hade aktivt försökt att förvisa det från mitt sinne.
Visst, tänkte jag, om resultaten var olyckliga, om cancerframkallande mutationer låg på lur i mina gener, skulle jag ha fått ett telefonsamtal snarare än att bara vidarebefordra testresultat.
Jag hade fel.
Jag öppnade kuvertet för att hitta en niosidig rapport. Överst mötte mig en 4-tums fyrkant i klarrött med en stor vit plustecken. “GENETISKT RESULTAT: POSITIVT, KLINISKT SIGNIFIKANT MUTATION IDENTIFIERAD”, ropade det i alla städer. Jag sprang med ögonen ner på sidan till nästa avsnitt och identifierade en gen endast med tre otydliga bokstäver och en siffra.
Ett annat område med röd färgblockering berättade för mig att jag löpte en hög risk för endometriecancer (cancer i livmoderslemhinnan) och kolorektal cancer.
Fler sidor i rapporten upptäckte jag att min MSH6-genmutation är en av fem gener som kan muteras om du har ett genetiskt tillstånd som kallas Lynch syndrom.
Historien upprepas
Men vänta lite, skrek jag tyst. Jag hade gjort genetiska tester för 15 år sedan och fick höra att jag inte hade Lynch syndrom – ett tillstånd som ökar risken för en mängd cancerformer. På den tiden kom det som en sådan lättnad.
Jag hade precis genomgått operation, cellgifter och strålning för både endometrie- och äggstockscancer.
Dessa cancersjukdomar upptäcktes av en slump när min OB-GYN:s händer stannade på min buk under en rutinundersökning. Hon berättade att hon kände en massa lika stor som en apelsin, något jag, en frisk kvinna i mitten av 40-årsåldern, hade varit helt omedveten om.
På den tiden hänvisade jag till min diagnos som en två-mot-en-affär från helvetet. Men efter att jag gick i remission och för varje år som gick tog mig längre och längre bort från min tid i cancerlandet, kändes det som om jag hade vunnit någon form av onkologisk rysk roulette.
Jag träffade så många kvinnor med cancer som min som inte överlevde.
Hemsk timing
Så vad talade den här nya genetiska rapporten om?
När det kom en helg, bara några månader in i pandemin, var jag kvar och försökte ta reda på vad som pågick med bara mina googlingskunskaper. Efter att ha grävt in på flera genetikwebbplatser upptäckte jag att flera nya genmutationer för Lynch-syndromet hade upptäckts sedan jag först testades.
Skräckslagen att jag var en cancermagnet i en värld som upphävdes av pandemin, maskerade jag mig tveksamt och tog mig till olika läkarbesök för att lära mig mer.
Förutom kolorektal cancer och endometriecancer (åtminstone hade jag redan överlevt den där), är personer med Lynch syndrom också mer benägna att få mag-, urinblåsa-, äggstockscancer (en annan ur vägen!), pankreascancer och prostatacancer , bland andra.
Det är mycket att linda huvudet runt.
En vanlig genetisk mutation
Jag hade ett virtuellt besök hos en genetisk rådgivare och gynekologen som beställde tester. Hon erkände att, nej, jag borde inte ha fått rapporten med posten och blivit förblindad av dess resultat. Hon sa att hennes kontor av misstag hade vidarebefordrat det till mig.
De fem genmutationer som ingår i Lynch har var sin uppsättning statistik om hur sannolikt det är att en patient får diagnosen olika cancerformer. (De flesta Lynch-patienter har bara en mutation i en av dessa gener.)
Till exempel varierar livstidsrisken att få tjocktarmscancer, kännetecknet för Lynch, från 22–74 %, jämfört med 4–5 % av befolkningen i allmänhet. Många människor får diagnosen i mycket yngre ålder än någon utan Lynch.
Fyra av de fem generna som är associerade med Lynch är kända som gener för felmatchning. De hittar och korrigerar misstag i DNA-replikationsprocessen. En läkare förklarade det så här: Mutationer i dessa gener kan leda till korrekturläsningsfel i ditt DNA. Med tiden kan dessa “stavfel” läggas ihop och göra det mer sannolikt att någon med Lynch syndrom kommer att få diagnosen cancer.
“Mina tankar återvänder hela tiden till en fråga jag såg i ett onlineforum: Ser du dig själv som tur eller otur?”
Lynch är en av de vanligaste genetiska mutationerna. Ungefär 1 av 300 personer har Lynch. Men många vet inte att de har det eftersom de inte känner till sin familjehistoria eller inte blir tillfrågade om det. Många läkare är fortfarande inte bekanta med Lynch. Det är min läkare, och det var därför hon rekommenderade de ytterligare tester som ledde till min diagnos.
När jag visste detta, fann jag fortfarande att en förvirrande aspekt av att få diagnosen Lynch var att det inte fanns en massa cancer i min utökade familj – och ingen tjocktarmscancer.
Sedan insåg jag att det fanns mer cancer än jag insåg. Min mosters barnbarn dog i hjärncancer, en cancer associerad med Lynch, i 20-årsåldern. Efter min Lynch-diagnos dog hans mamma i äggstockscancer. Och hennes syster hade blåscancer i ett tidigt skede.
En familjefråga
Snart var det dags att meddela resten av familjen om min diagnos så att de kunde testas. Om en förälder har Lynch har varje barn en
Jag pratade med min syster först. Tack och lov var hon mutationsfri, så mina syskonbarn är också det.
Jag fick diagnosen cancer när min dotter bara var 7. Men jag behöver inte oroa mig för att överföra mutationen till henne eftersom hon är adopterad. (Naturligtvis är vad som ligger i hennes gener ett mysterium utan att veta något om hennes födelseföräldrar eller att få sina egna genetiska tester.)
Jag mailade plikttroget min kvarvarande moster, som redan var i 90-årsåldern utan cancer, och mina kusiner. Överraskande nog verkade ingen vara alltför bekymrad över vad jag kände var en bomb. De är ett högutbildat gäng, men mig veterligen har ingen bestämt sig för att testas.
Jag tyckte att det var försvårande.
Vaksam screening
Om du vet att du har Lynch är vaksamhet och massor av screening nyckeln till att fånga cancer i ett tidigt skede eller till och med eliminera dem innan de börjar. Det är särskilt sant med tjocktarmscancer, där koloskopier rekommenderas varje
Kvinnor med Lynch som är klara med barnafödande uppmuntras att få hysterektomi och deras äggstockar borttagna för att säkerställa att de inte behöver gå igenom det jag gjorde med äggstockscancer och endometriecancer. Ofta fångas endometriecancer tidigt eftersom det orsakar blödning (även om jag inte hade det symtomet). Men äggstockscancer är ett helt annat odjur.
Bara om
Bara min tur
Mina tankar återvänder hela tiden till en fråga jag såg i ett onlineforum: Anser du dig själv som tur eller otur?
I flera år trodde jag att jag hade otur som fick diagnosen två cancerformer i relativt ung ålder. Det var slumpmässigt och oförutsägbart. Men jag hade också tur, sa jag till mig själv, för jag klarade mig levande.
Nu vet jag varför jag hade cancer. Men jag är fortfarande inte säker på om jag har tur eller inte. Jag har verkligen inte turen att ha cancerspöket hängande över mig, att gå igenom test efter test, punga ut pengar för att täcka självrisken på min sjukförsäkring. Även med försäkring täcks inte vissa procedurer.
Men å andra sidan är det tur att ha en läkare som rekommenderar genetiska tester år efter att jag överlevt cancer.
Jag har också tur för nu vet jag vad jag ställer mig emot. För mig är förvarnad förankrad i vad som ofta kan verka som en orättvis kamp med mitt genetiska öde.
Barbara Ruben är en frilansskribent och redaktör som täcker hälsa, äldre vuxna, akuthantering och andra ämnen. Hon fungerade som chefredaktör för Beacon Newspapers, en grupp tidningar för äldre vuxna i områdena Washington, DC och Baltimore, där hon vann många priser för sitt skrivande om sjukvård och andra ämnen från National Mature Media Awards och North American Mature Förläggareföreningen.
