Om du och din partner båda är bärare av CF, betyder det inte nödvändigtvis att ditt barn kommer att ha CF. Men det kommer sannolikt fortfarande att påverka din graviditet.
Genetiska störningar sträcker sig brett från långvariga men överlevbara tillstånd som astma till mer allvarliga och livshotande diagnoser som muskeldystrofi. För många människor handlar en stor oro kring genetiska tillstånd inte bara om att de har det utan om de kommer att överföra dessa gener till framtida barn.
Till exempel är cystisk fibros (CF) ett tillstånd som specifikt riktar sig mot kritiska organ i kroppen – och kan vara progressivt. Detta innebär att en person kan bli sämre när de åldras.
I den här artikeln kommer vi att undersöka om CF är genetiskt och hur troligt det är att du överför det till dina barn.
Orsakar genetik cystisk fibros?
Ja, den primära orsaken till CF är genetik. Det betyder att en person som har CF vanligtvis bär på den genetiska mutationen som orsakar det.
Specifikt har genen för cystisk fibros transmembrankonduktansregulator (CFTR) muterats, vilket påverkar det medföljande CFTR-proteinet som reglerar hur klorid rör sig till cellens yta. Om en person har CF betyder det att båda deras föräldrar
CF kännetecknas vanligtvis av ihållande hosta, frekventa infektioner, dålig tillväxt, andnöd, infertilitet hos personer som tilldelats man vid födseln och fysiska missbildningar. Men alla som har CF kommer inte att ha symtom, eller så är de kanske inte lika uppenbara.
I slutändan beror svårighetsgraden av dina CF-symtom på vilket eller vilka organ som påverkas.
Det är möjligt för någon som är bärare av CF – och därför inte har symtom – att överföra genen till sina barn.
Vad är oddsen för att ett barn har cystisk fibros?
Enligt Cystic Fibrosis Foundation har ungefär 40 000 personer i USA CF, vilket anses vara en sällsynt genetisk sjukdom. Årligen diagnostiseras cirka 1 000 nyfödda med CF. Samtidigt är ungefär 1 av 30 amerikaner bärare, och tillståndet är vanligast hos kaukasiska människor.
De nuvarande rekommendationerna säger att alla som är gravida eller planerar att bli gravida ska erbjudas bärarscreening för CF. Om antingen du eller din partner visar sig vara bärare av CF, kommer du att erbjudas rådgivning för att hjälpa dig att avgöra vad nästa steg i din föräldraresa ska vara.
I USA screenas även nyfödda för CF strax efter födseln. Standardscreeningsprocessen letar dock bara efter de vanligaste CF-mutationerna, så om antingen du eller din partner är bärare, se till att begära en mer fullständig screening.
Om båda föräldrarna är bärare av CFTR-mutationen
Tänk på att båda föräldrarna måste vara bärare av CFTR-mutationen för att en bebis potentiellt ska ha CF. Men om ni båda bär på mutationen är chansen att ditt barn antingen blir bärare eller har CF följande:
- 75% chans att barnet inte har CF
- 50 % chans att barnet blir bärare men inte har CF
- 25% chans att barnet får CF
- 25 % chans att barnet inte kommer att ha CF eller vara bärare
Om båda föräldrarna har CF
Om både du och din partner har fått diagnosen CF, kommer ditt barn att ha det också.
CF tenderar dock att påverka manlig fertilitet, vilket gör det mycket svårt att framgångsrikt bli gravid med personens spermier. I de flesta fall måste du använda donatorspermier, vilket då dramatiskt skulle minska dina chanser att få ett barn med CF eftersom donatorspermier screenas för genetiska sjukdomar som CF.
Kan du få cystisk fibros om dina föräldrar inte har det?
Ja, det är möjligt att få CF även om ingen av dina föräldrar har sjukdomen.
Detta beror på att dina föräldrar bara behöver vara bärare av CFTR-mutationen. Om båda är bärare finns det en 25 % chans att deras barn kan ha sjukdomen.
Om ingen av dina föräldrar var bärare, skulle det inte vara möjligt för dig att utveckla tillståndet. Men även om det är exceptionellt sällsynt, kan det vara möjligt för dina gener att ha utvecklat CFTR-mutationen på egen hand. Detta kan potentiellt göra dig till en ny bärare för CF, men du skulle inte utveckla tillståndet.
Hämtmat
Cystisk fibros är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av undertryckt organfunktion som ofta orsakar frekventa infektioner, manlig infertilitet och andningssvårigheter.
För att utveckla det måste båda föräldrarna bära CFTR-mutationsgenen. Men även om båda föräldrarna bär på denna gen, är det ingen garanti för att eventuella framtida barn också kommer att ha CF. Med två föräldrar som båda bär på mutationen, har alla barn de har bara 25 % chans att ha CF.
