Vad är karyotypning?
Karyotyping är ett laboratorieförfarande som gör att din läkare kan undersöka din uppsättning kromosomer. ”Karyotype” hänvisar också till den faktiska samlingen av kromosomer som undersöks. Genom att undersöka kromosomer genom karyotypning kan din läkare avgöra om det finns några abnormiteter eller strukturella problem i kromosomerna.
Kromosomer finns i nästan alla celler i kroppen. De innehåller det genetiska material som ärvts från dina föräldrar. De består av DNA och bestämmer hur varje människa utvecklas.
När en cell delar sig måste den vidarebefordra en komplett uppsättning genetiska instruktioner till varje ny cell den bildar. När en cell inte är i uppdelningsprocessen ordnas kromosomerna på ett spritt, oorganiserat sätt. Under delning radas kromosomerna i dessa nya celler i par.
Ett karyotyptest undersöker dessa delande celler. Kromosomparen är ordnade efter deras storlek och utseende. Detta hjälper din läkare enkelt att avgöra om några kromosomer saknas eller är skadade.
Varför testet är användbart
Ett ovanligt antal kromosomer, felaktigt arrangerade kromosomer eller missbildade kromosomer kan alla vara tecken på ett genetiskt tillstånd. Genetiska tillstånd varierar kraftigt, men två exempel är Downs syndrom och Turners syndrom.
Karyotypning kan användas för att upptäcka en mängd olika genetiska störningar. Till exempel kan en kvinna som har för tidigt ovariesvikt ha en kromosomfel som karyotypning kan identifiera. Testet är också användbart för att identifiera Philadelphia -kromosomen. Att ha denna kromosom kan signalera kronisk myelogen leukemi (CML).
Spädbarn kan testas karyotyp innan de föds för att diagnostisera genetiska avvikelser som indikerar allvarliga fosterskador, såsom Klinefelters syndrom. I Klinefelters syndrom föds en pojke med en extra X -kromosom.
Förberedelse och risker
Beredningen som krävs för karyotypning beror på den metod som din läkare kommer att använda för att ta ett prov av dina blodkroppar för testning. Prover kan tas på olika sätt, inklusive:
- en blodprovning
- en benmärgsbiopsi, vilket innebär att man tar ett prov av den svampiga vävnaden inuti vissa ben
- en fostervattensprov, vilket innebär att man tar ett prov av fostervatten från livmodern
Komplikationer kan ibland bero på dessa testmetoder, men de är sällsynta. Det finns en liten risk för blödning och infektion genom att ha blodtappat eller att ha benmärgen biopsierad. Fostervattenprov innebär en mycket minimal risk för missfall.
Dina testresultat kan vara snedställda om du genomgår kemoterapi. Kemoterapi kan orsaka avbrott i dina kromosomer, som kommer att visas på de resulterande bilderna.
Hur testet utförs
Det första steget i karyotypning är att ta ett prov på dina celler. Provcellerna kan komma från ett antal olika vävnader. Detta kan inkludera:
- benmärg
- blod
- Amnionvätska
- moderkakan
Provtagning kan göras med olika metoder, beroende på vilket område av din kropp som testas. Till exempel kommer läkaren att använda fostervattensprov för att samla provet om fostervatten behöver testas.
Efter att provet har tagits placeras det i en laboratorieskål som gör att cellerna kan växa. En labtekniker kommer att ta celler från provet och fläcka dem. Detta gör det möjligt för din läkare att se kromosomerna under ett mikroskop.
Dessa färgade celler undersöks under ett mikroskop för eventuella avvikelser. Avvikelser kan innefatta:
- extra kromosomer
- saknade kromosomer
- saknar delar av en kromosom
- extra delar av en kromosom
- delar som har brutits av en kromosom och återfästs till en annan
Labteknikern kan se kromosomernas form, storlek och antal. Denna information är viktig för att avgöra om det finns några genetiska avvikelser.
Vad testresultaten betyder
Ett normalt testresultat visar 46 kromosomer. Två av dessa 46 kromosomer är könskromosomer, som bestämmer könet på den person som testas, och 44 av dem är autosomer. Autosomerna är inte relaterade till att bestämma könet på den person som testas. Kvinnor har två X -kromosomer, medan män har en X -kromosom och en Y -kromosom.
Avvikelser som förekommer i ett testprov kan vara resultatet av ett antal genetiska syndrom eller tillstånd. Ibland uppstår en abnormitet i laboratorieprovet som inte reflekteras i din kropp. Karyotyptestet kan upprepas för att bekräfta att det finns en abnormitet.
